* 22q11 del
** Clinique
*** Principal
- Cardiopathies conotroncale (CIV, Fallot, atrésie pulmonaire)
- FP, FLP
- hypocalcémie
- déficit immunitaire
- difficultés d’apprentissage
- dysmorphie
** Dysmorphie (peu évident naissance)
- visage allongé, effacement relief des pomettes
- nez long/gros/en puble
- FP en haut et dehors
- oreilles petits, ronded,s avec *lobul hypoplasique*
- bouche étroite
*** autre
- Trouble digestif (dysphagie, reflux)
- Déficit imuntaire (hypoplasie du thymus) -> Maladie automimmune
- Hypotonie enfance
- Scoliose
- Ophtalmo
- déficit auditif
- génito-urinaire (agénésie rénale)
- Trouble psychologique (hyperactivité) enfance ->_psychiatrique
- anomalies dentaire (carie, émail)
- déficit hormone croissance
** Y penser en anténatal
absence de thymus +
-  Malfo cardiaque conotroncale
- ou  FP ou FLP
Ou agénésie rénale unilatérale
** Diagnostic
- CGH ou
- FISH avec sonde spécéfique (TBX1 dans 90%)
** Diagnostic différentiel
- séquence de Pierre-rRobin
- syndrome alagille
- CHARGE
- délétion 11p et 15q24 (mais vu en CGH)

* Mucopolysaccharidose type VI
Anomalies épiphysaires et métaphysaire humérales supérieures
Remaniement épi/métaphyses des hanches
Surveillance cardiaque, opthalmo, ORL, respo, orthopédituqe
TTT: enzymothérapie substitutive

* 22q11
** Clinique
*** Principal
- Cardiopathies conotroncale (CIV, Fallot, atrésie pulmonaire)
- FP, FLP
- hypocalcémie
- déficit immunitaire
- difficultés d’apprentissage
- dysmorphie
** Dysmorphie (peu évident naissance)
- visage allongé, effacement relief des pomettes
- nez long/gros/en puble
- FP en haut et dehors
- oreilles petits, ronded,s avec *lobul hypoplasique*
- bouche étroite
*** autre
- Trouble digestif (dysphagie, reflux)
- Déficit imuntaire (hypoplasie du thymus) -> Maladie automimmune
- Hypotonie enfance
- Scoliose
- Ophtalmo
- déficit auditif
- génito-urinaire (agénésie rénale)
- Trouble psychologique (hyperactivité) enfance ->_psychiatrique
- anomalies dentaire (carie, émail)
- déficit hormone croissance
** Y penser en anténatal
absence de thymus +
-  Malfo cardiaque conotroncale
- ou  FP ou FLP
Ou agénésie rénale unilatérale
** Diagnostic
- CGH ou
- FISH avec sonde spécéfique (TBX1 dans 90%)
** Diagnostic différentiel
- séquence de Pierre-rRobin
- syndrome alagille
- CHARGE
- délétion 11p et 15q24 (mais vu en CGH)

* TODO Syndrome de Williams-Burren

* Syndrome de Prader-Willi

* Syndrome de Prader-Willi (15q11.1-15q11.2  del)

* Syndrome d’Angelman
** Clinique
ataxie, tremblement
épilepsie
trouble du sommeil
retart moteur et mental sévère (pas de langage)
jovialité
rires immotivés
[[img/angelman.png]]
** Génétique
Aboliton du gène /UBE3A/, normalement actif sur l’allèle maternelle
- grandes délétions
- disomie uniparentale
- mutation génique

* Syndrome de Smith-Magenis
Déléteion 17p11.2

* Syndrome de Smith-Magenis (17p11.2 del)

* TODO Syndrome de Williams-Burren (7q11.23 del)

* TODO Syndrome KBG

* Syndrome d’Angelman
** Clinique
ataxie, tremblement
épilepsie
trouble du sommeil
retart moteur et mental sévère (pas de langage)
jovialité
rires immotivés
[[img/angelman.png]]
** Génétique
Aboliton du gène /UBE3A/, normalement actif sur l’allèle maternelle
- grandes délétions
- disomie uniparentale
- mutation génique
* Syndrome KBG

  AD

Clinique

** Clinique

** Génétique

* Mucopolysaccharidose type VI
Anomalies épiphysaires et métaphysaire humérales supérieures
Remaniement épi/métaphyses des hanches
Surveillance cardiaque, opthalmo, ORL, respo, orthopédituqe
TTT: enzymothérapie substitutive

* TODO Trisomie 18
* TODO Trisomie 21
* TODO Syndrome microdeletionel: cf diapo "DI versant biologique"
* TODO 17q12 del
* TODO Charcot-Marie-Tooth

#+title: Labo
* SNP-array
** Interpretation
*** Htz/hmz
on peut regarder la fréquence des allèles B
normal = 3 bandes (AA -> 0, AB -> 0.5, BB -> 1)
deletion htz = 0 bandes (plus de B)
duplication htz = 4 bandes (AA -> 0, AAB -> 1/3, ABB -> 2/3, BBB -> 1)
perte d’htz avec nombre de copie normale = pas de bande
*** Nombre de copies
normal = 2

#+TITLE: T21
#+author: Renaud Touraine
Région  = 4-7Mb mais a priori, pas possible de la réduire plus

- 12-18 mois : marche seule

- 12-18 mois : marche seul

#+title: T21
#+author: Dr Touraine
#+date:<2022-06-29 Wed>
Fréquence 1/1500 - 1/2000
Survie > 90%
** Mécanisme
95% T21 libre, le plus souvent libre (2% mosaïque)
5% non libre (transloc, insertion...)
CGH ne permet pas de savoir le mécanisme (libre, non libre)
Si non-libre, faire caryo des parents (inutile si libre car de novo) pour voir si anomalie chromosomique ayant favorisé
risque
** Conseil génétique:
Libre (homogène ou en mosaïque): surtout problème avant fécodantion: risque 1% de récidive avant 40 ans
Inutile de faire le caryo des parents
Non Libre
- si de novo, 1% récidive
- sinon:
  - 100% si transloc non robertsonienne
  - 5-15% sinon
** Pronostic : très variable
Possible de ne pas avoir de DI mais très rare
NB: trisomie réduite
France: 1/2500 naissance en France dont 1/3 "inattendues"
95% demandent IMG en anténatal
** Dépistage
1/1000 - 1/51: DPNI
> 1/51 : cario foetal
Dépiste 90-95% des foetus
DPNI 363€
Confirmer par ponction liquide amniotique !
** Causes
Pas tabac, alcool, contraceptif apparement
Irradation
- aigü : probablement une fenḙtre juste avant la fécondation, sinon non
- chronique : pas d’effet démontré
* Signes
** In utero
FCS
augmentation clarté
os propre du nez non visible
malfo cardiaque, digestive
petite taille (rarement très petites)
** Post-natal
constant = hypotonie, retard mental (léger/modéré)
dysmorphie (aucun pathognomonique)
malfo
- cardiaque : CAV+++, fallot...
- digestive : atrésie duodénale, hirschspring
- rénale (> 50% n’ont pas de malfo)
* Évolution
Taille -2DS
Tendance obésité modéré
> 50% lecture, écriture
complication: cf diapo
- thyroide (Basedow)
- diabète sucré
- hémato : LAM7 (1-3%), autres leucémies
- infection (plus suceptible pour forme sévère du covid)
- otite, baisse audition
- apnée du sommeil
- hyperlaxité articulaire (scolaire, luxation hanche)
- épilepsie
- trouble réfraction
- troubles précoces oralité
- diminution de la fécondité discutée
* Diag différentiel
Snydrome Aymé gripp
* Naissance
cherche malfo cardiaque (écho), digestive, opthalmo (si signe), urinaire (echo)
* Conclusion
Handicap et non maladie

ILIAD = méta registre, pour l’instant bloqué
SysNDD = BB gènes sbesoin de curator (contacter PR Zweier)
BDD gènes Sy

#+title: Développement normal de l’enfant
#+date:<2022-06-29 Wed>
#+author: David Germanaud
* Cerveau
Développement du cerveau
- important processus de maturation intrautérin puis extra-utérin
- plissement du cerveau, migration cellulaire, myélinisation, synaptogenèse
- dans temps et espace
Connexion dès 20SA dans substance blanche
Myélinésation : primaire -> secondaire
Latéralisation précoce
Degré de maturation myélinique corrélé au tonus postural du préma/NN
* Fonctionnel