- phénotype mild
- atteinte IRM différente
- sur 2 acides aminées précis -> étude ciblée

- pas d’épilepsie
- phénotype un peu différent
- 2 faux-sens sur le même acide aminé

#+TITLE: T21
#+author: Renaud Touraine
Région  = 4-7Mb mais a priori, pas possible de la réduire plus

#+TITLE: Correction_qroc
* S2
1. 1 3 5
2.
3. CGH et panel
4. 4 gènes du crouzon
5. méthode quantitative pour TWIST1
6. 1 3
7. 2 3 5 ?
8. 1 4 5
** QROC1
1.
2. CMV et dysmorphie scan rochers
3. ?
4. CHARGE, Waardenburg 2
5. moléculaire, dépigmentation
** QROC2
1. echo de référence +++, echo cardiaque, caryo +- ACPA
2. del , compatible, penser segrega
   pronostic compliqué
   selon parents
3. SLO
4. syndrome HDCA sur omim sur GATA6
** QROC3
1. main droite fendue sans 3 rayon, sandal gap
2. SHFM
3. anomalie maintien zone  centrale AER
4. atteinte os long, dyososte
5. dup BHLHA9 car 4 membres non atteints
6. ?
7. ?
** QROC4
1. Lié à l’X ! Kabuki type 2Merci pour votre travail en tout cas
2.
3.
4. DD ici kabuki type 1 attendu