apraga/org - Change YQ7SRZPAK6EV4VDEJ3ZOUSE6LHNUUHN6UGZYKW3T4H23MG6KX4UAC

DIU notes

Created by Alexis Praga on May 13, 2022

YQ7SRZPAK6EV4VDEJ3ZOUSE6LHNUUHN6UGZYKW3T4H23MG6KX4UAC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Replacement in recherche.org at line 59 [4.49651]

B:BD[3.661] → [3.661:677]

B:BD[3.677] → [2.16:75]

∅:D[2.75] → [3.705:776]

B:BD[3.705] → [3.705:776]

B:BD[3.776] → [5.477:515]

*** TODO Biblio
**** DONE WDR45 et fonction
CLOSED: [2022-05-12 Thu 15:15]
**** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
**** DONE Lister variants et clinique

[3.661]

[5.515]

*** DONE Plan
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
*** TODO V1
*** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
*** DONE Lister variants et clinique

Replacement in recherche.org at line 70 [4.49651]

B:BD[6.509] → [5.639:688]

**** DONE Vérifier l’intérêt de l’article

[6.509]

[5.688]

*** DONE Vérifier l’intérêt de l’article

Replacement in recherche.org at line 79 [4.49651]
B:BD[6.792] → [5.817:837]
```
**** TODO Dysmorpho
```
[6.792]
[5.837]
```
*** TODO Dysmorpho
```

Replacement in recherche.org at line 81 [4.49651]

B:BD[5.869] → [7.15:124]

**** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg

[5.869]

[7.124]

** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg

Replacement in recherche.org at line 93 [4.49651]
∅:D[2.133] → [5.974:1072]
∅:D[7.917] → [5.974:1072]
B:BD[5.974] → [5.974:1072]
```
*** DONE Plan
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
*** Spécificité
```
[2.133]
[5.1072]
```
** Spécificité
```

Replacement in recherche.org at line 98 [4.49651]

∅:D[8.69] → [6.792:845]

∅:D[5.1192] → [6.792:845]

B:BD[6.792] → [6.792:845]

B:BD[6.845] → [5.1193:1230]

∅:D[5.1230] → [9.375:508]

B:BD[10.52] → [9.375:508]

B:BD[9.508] → [2.134:208]

∅:D[2.208] → [5.1274:1300]

B:BD[5.1274] → [5.1274:1300]

B:BD[11.719] → [11.719:767]

∅:D[11.768] → [5.1300:1408]

B:BD[5.1300] → [5.1300:1408]

∅:D[5.1408] → [6.878:909]

B:BD[12.172] → [6.878:909]

∅:D[6.909] → [12.203:241]

B:BD[12.203] → [12.203:241]

B:BD[12.241] → [5.1409:1585]

∅:D[10.164] → [6.950:979]

∅:D[5.1585] → [6.950:979]

B:BD[6.950] → [6.950:979]

∅:D[6.979] → [12.270:297]

B:BD[12.270] → [12.270:297]

B:BD[12.297] → [5.1586:1614]

*** IRM
**** DONE Récupérer compte-rendu IRM mère
**** WAIT Relecture par le Dr Pomero
**** DONE Récupérer résultat Cyril et mère
CLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
**** DONE Copie dossier
CLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
**** DONE Relecture via Chloé à Bordeaux
CLOSED: [2022-05-12 Thu 15:15]
Transmis<2022-05-05 jeu.>
**** TODO Autres photos patients (not. fistule)
*** KILL ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
*** WAIT Fonctionnel
**** DONE Mail Patricia Maurin
Rajouter âge du patient et IRM mère
**** DONE Réunion avec Patricia Maurin
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:44]
Vont lancer les tests mais ne sera pas prêt pour le mémoire
Patients intéressant car phénotype mild
**** KILL Mail Binnaz Yalcin
Regarder sa biblio avant !
**** DONE Démarré analyse

[5.1192]

[5.1614]

** IRM
*** DONE Récupérer compte-rendu IRM mère
*** WAIT Relecture par le Dr Pomero
*** DONE Récupérer résultat Cyril et mère
LOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
*** DONE Copie dossier
LOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
*** DONE Relecture via Chloé à Bordeaux
LOSED: [2022-05-12 Thu 15:15]
ransmis<2022-05-05 jeu.>
*** TODO Autres photos patients (not. fistule)
** KILL ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes

Replacement in recherche.org at line 111 [4.49651]

B:BD[5.1646] → [5.1646:1663]

*** WAIT Article

[5.1646]

[5.1663]

** WAIT Fonctionnel
*** DONE Mail Patricia Maurin
ajouter âge du patient et IRM mère
*** DONE Réunion avec Patricia Maurin
LOSED: [2022-05-05 jeu. 17:44]
ont lancer les tests mais ne sera pas prêt pour le mémoire
atients intéressant car phénotype mild
*** KILL Mail Binnaz Yalcin
egarder sa biblio avant !
*** DONE Démarré analyse
LOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
** WAIT Article

Replacement in genetique/diu/dysmorpho/phacomatoses.org at line 3 [2.473]
B:BD[2.497] → [2.497:503]
```
* NF1
```
[2.497]
[2.503]
```
* NF1 (PNDS)
```

Insertion in genetique/diu/dysmorpho/phacomatoses.org at line 19 [2.473]

[2.1259]


attention mosaïque
diag différentiel = surtout
- mc cune-albright (bords déchiquetés)
- sd de Legius = tâches café-au-lait seules, et macrocéphalie
  Grosseses = à risque (augmente nb et taille NB, complication [mort-né RCIA césarienne])
* NF2 (PNDS)
neurinomes de l’acoustique
* Schwanomatose
Pas de PNDS
Suivi clinique: non, consulte si douleur

File addition: marfan.org (----------)

[13.311]

#+TITLE: Marfan
#+author: Guillaume Jondeau
(...)
Sport : intensité modérée, endurance (mais sans compétition)
Éviter capacité maximale et isométrique
chir : > 5cm (4.5 si facteur de risque)
(...)
* Questions
marfan neonat : mutation particulière (perte de cysténie)
espérance de vie altérée, signes squelettiques (flexion), fuite valvulaire, insuffisance cardiaque