Quentin Sabbagh : Montpellier. Cécile Graven : Paris. Auriane Luvet :
Lyon. Clément Sauvestre : Bordeaux. Vivien Cuvelier : Lille. Abdelhakim
Bouazzaoui : Rennes. Timoteo Cousteix : Toulouse. Jeanne Jury : Nantes.
Marlène Malbos : Dijon. Sarah Cluzel : Strasbourg. Sophie Lhuillier :
Paris. Charlotte Tardy : Marseille. Oriane Mercati : Rouen. Lucile Riera
Navarro : Nice. Clarisse Battault : Angers. Victoria Lamure : Reims.
Jean-Samuel Loger : la Martinique / Pointe-à-Pitre. Albin Blanc : Nancy.
Théophane Sylvestre : la Réunion.

Phases: anorexie -> boulimie (switch d’origine hypotalamique)

Phases:

Troubles du comportement:
  - affectif et perso
  - déficit cognitif léger/moyen
  - défaut empathie

- hypogonadisme
- petite taille
- troubles du comportement
- déficit cognitif léger/moyen
- mains courtes et trapues
- légère dysmorphie: yeux en amandes, petite bouche aux coins tombants

[[img/prader-willi.png]]

Région 15q11q13 = soumise à empreinte maternelle -> sujets sains = gènes s’exprimant depuis chromosome paternel
Prader-Wili si

Région 15q11q13 = soumise à empreinte maternelle -> gènes de l’allèle maternelle sont "mis sous silence" et seuls les gènes depuis chromosome paternel s’expriment
Prader-Wili si perte de ces gènes d’origine paternelle :

* Syndrome d’Angelman
** Clinique
ataxie, tremblement
épilepsie
trouble du sommeil
retart moteur et mental sévère (pas de langage)
jovialité
rires immotivés
[[img/angelman.png]]
** Génétique
Aboliton du gène /UBE3A/, normalement actif sur l’allèle maternelle
- grandes délétions
- disomie uniparentale
- mutation génique