* Cytogénétique :fiche:
** Technique
*** Pré-natal
- liquide amniotique : culture pour caryo [\approx 2 semaine] + rapide (caryo direct, + FISH + qPCR) [\lt 48h]
- villosité choriale  : culture \pm rapide (FISH + qPCR))
  - attention contamination maternelle
  - attention discordance foeto-placentaire : direct \approx trophoblaste, culture \approx embryonnaire [fn:1]. Les plus courants: 1) mosaïque limitée au placenta (foetus normal); 2) biopsie normale mais foetus anormal
- sang foetal
*** Postnatal
- sang 1-3mL sur tube hépariné
- biopsie cutanée (fibroblastes)
** Caryotype
*** Indication (1ere intention)
Postnatal : (caryo \pm FISH)
- phénotype T21, T13, T18, délétion 4p (Wolff-Hirschorn), délétion 5p (cri-du-chat), Turner, Klinefelter, trouble de différentiation sexuelles
- petite taille (fille)
- retard/absence de puberté
- maladie récessive liée à l'X
- aménorrhée (primaire, secondaire), IOP
- suspicion d'instabilité chromosomique
- azoospermie/oligospermie
 ATCD familiaux :
  - anomalie chromosomique connue
  - suspciion d'anomalie chromosomique mais analyse non disponible
  - récurrence mort foetale /et/ malformation
Couple :
- avortemens spontanées à répétition, échec d'implantation
- bilan AMP
- enfant décédé avec suspicion d'anomalie chromosomique
*** Technique
- 3 jours de culture
- différents marquage de bande
  - tout le long du chromosome (G, R)
  - partie du chromosome (C = hétérochromatine constitutive, T = télomérique, NOR = nucleolus organizing regions )
*** Bandes
- 1 bandes = 5-10Mbp (\lt 100 gènes)
- organisation foctionnelle du génome
  - bandes G+ = riche AT, réplication tardive, peu de gènes
  - bandes G- = riche GCT, réplication précoce, riches en gènes
- Nomenclature
  - p = bras court, q = bras long
  - ex: 1p31.1 = chromosome 1, bras court (p), région 3, bande 1, sous-bande 1
  - attention: numérotation à partir du centromère
   [[file:img/chromsome-bands.png]]

* Cytogénétique
** Villosités choriales
contiennent 2 type de tissus
- extra-embryonnaire cytotrophoblastes et syncytiotropblaste
- embryonnaire: mésenchyme
Examen direct : sur cytotrophoblastes -> rapide mais toujours à confirmer par une culture sur mésenchyme
*** Limites
XX: possibilité d’une contamination maternelle
Cytotrophoblastiques : mosaique, pas assez de mitoses, anomale déséquilibrée

*** Anomalies
**** Nombre
- trisomies : prénatal = 13, 16, 18, postnatal =
   - 13,18,21 \pm 8,9 souvent en mosaïque
     \rightarrow notation: 48,XX,+13,+21
   - 47,XXX, 47,XXY (Klinefelter), 47,XYY
- monosomies = autosomes rarement viables,
- mosaïque : mos 47,XXY[10]/46,XY[20] = 10 cellules XXY et 20 masculines normales
- 46,XY,upd(15)mat = disomie uniparentale avec chromosome 15 héritée de la mère
**** Structure
***** Conséquence : équilibré = pas de perte/gain
  - le plus souvent, porteur sainclinique normale
  - gamètes : avortements, descendance avec anomalies congénitale
***** 1 chromosome
  - chromosome en anneau : instabilité -> dérivés complexes -> phénotype variable
  - inversion : 2 cassures puis recollement -> souvent boucle.
    - si péricentrique: difficulté mitose
    - si paracentrique : instabilité mitotique, zygote probablement peu viable
  - isochromosome (2 bras long ou 2 bras court): variante Turner, remplace un chromosome ou surnuméraire (syndrome Pallister-Killian = tétrasome 12p)
  - dicentrique
  - duplication intrachromosomique : parfois asymptomatique. En tandem ou en miroir. Trisomie partielle
- petite chromosome surnuméraire : taille \lt chr21, 22. Trisomie partielle pour la région. Clinique variable
  - délétions: 46,XX,del(5(q13)) délétion terminale bande 5q13, 46,XY,del(X)(p21p21) = délétion interstitelle
  - dérivatif: réarangement dans le même chromosome (ex: 46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31) = délétion terminale sur les bras courts et longs du 9) ou entre plusieurs chromosomes
- Anomalies
  - 46,XX[20]: 20 cellules du donneur féminin
  - 46,XY,t(9;22)(q3;q11.2)[4]//46,XX[16] = 9;22 translocation dans 4 celluse, 16 cellules donneuses
  47,XX,+21 ou 46,XY,t(4 ;11)(p11 ; q23)
Limites
***** > 1 chromosome
translocation surtout.
Robertsonienne: acrocentrique (13,14,15,21,22)

Source [[http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Arbre-caryoVC.pdf][Recos EACLF]]
** Caryotype
** TODO Transloc Robertsonien
** Marqueur NOR

*** Limite
Résolution \gt 5Mb
*** Marqueur NOR

* CGH
Technique
Classification
Limites
** Indications (1ere intention)
Postnatal
- hypotonie néonatales
- DI (syndromique ou non)
- RCIU et dysmorphie, anomalie neurologique, syndrome polymalformatique sans DI
- trouble du comportement, TSA
- mort-né, foetopathologique
- signes d'appel écho en prénatal