* <2022-07-09 Sat> Tricking
Basics : kicking
* <2022-07-10 Sun> Workout
TODO
Muscle-up 2+1 3+1 3+1
* <2022-07-11 Mon> Tricking
Basics : kicking

  - membres > 95%

  - membres > 95%: anomalie réductionnel, clinodactylie, premier métacarpien court

  - autres : fente, Pierre-Robin, coeurs, poumons, diaphragme, digestif, rein, OGE

- Dysmorphie

- Dysmorphie:
  - ptosis, synophris,
  - nez court, philtrum long, lèvre supérieure fine

* Dysplasie campomyélique :SOX9:
AD
** Clinique
- incurvation os long
- dysplasie squelettique : scoliose, doigts court, anomalies du bassin et thorax, 11 paires de c˰otes
- dysmorphie faciale, fente palatine
- maformations cardiaques, rénales, cérébrales
- réversion sexuelle
Inc

** Effet de position
*** Variégation
Propagation de l’hétérochromatine sur le gène proche -> silence
Ex: transloc X-autosome équiibré : le segment de l’X va inactiver le reste du segment autosomique
*** Gène de fusion
Leucémie myéloide chromique : t(9;22) (q34;q11.2)
ABL sur 9q34 et BCR sur 22q11 -> protéine de fusion BCR-ABL avec activité tyrosine kinae augmentée
***  Gain de séquence activatirce
Lymphome de Burkitt t(8;14)q(24;32)
*** Atteinte élément régulateur
- /SOX9/: haplo-insuffasence : [[file:maladies.org::*Dysplasie campomyélique][Dysplasie campomyélique]], syndrome de pierre-robin, anomalie du développement sexuel
- Aniridie (mutation /PAX6/): cassure à distance
** Effet de position télomérique
Silence de gène par propagation hétérochromatine
ex: syndrome de Pelizaues-Merzbacher : devient asymptomaique