apraga/org - Change 6LZYRN2QNXK6OZGWTG7KUGBVYIAXAYCSYBHDJO7KDTIGSMD5VXMAC

Notes : regulation génomique

Created by Alexis Praga on July 9, 2022

6LZYRN2QNXK6OZGWTG7KUGBVYIAXAYCSYBHDJO7KDTIGSMD5VXMAC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Insertion in todo.org_archive at line 487 [9.9]

[8.272]


* KILL Demande interchu Grenoble novembre 2022
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-09 Sat 13:35
:ARCHIVE_FILE: ~/org/todo.org
:ARCHIVE_OLPATH: Internat
:ARCHIVE_CATEGORY: todo
:ARCHIVE_TODO: KILL
:END:
** DONE Mail PrThevenon
* DONE Changer ampoule
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-09 Sat 13:35
:ARCHIVE_FILE: ~/org/todo.org
:ARCHIVE_OLPATH: Electricité
:ARCHIVE_CATEGORY: todo
:ARCHIVE_TODO: DONE
:ARCHIVE_ITAGS: maison
:END:

Deletion in todo.org at line 15 [12.117455]

∅:D[10.37] → [11.171:184]

∅:D[13.614] → [11.171:184]

∅:D[14.965] → [11.171:184]

B:BD[11.171] → [11.171:184]

∅:D[11.184] → [12.117521:118386]

∅:D[9.758] → [12.117521:118386]

B:BD[12.117521] → [12.117521:118386]

B:BD[12.118386] → [15.10:123]

B:BD[16.859] → [17.2055:2114]

B:BD[17.2114] → [18.1485:1540]

* DES :anki:
:PROPERTIES:
:CATEGORY: DES
:END:
** TODO Structuration du génome et mécanismes mutationnels
** TODO Oncogénétique: introduction
** TODO Diagnostic prénatal
** TODO SEPI et TD
** TODO Pathologies fréquentes : maladies endocriniennes et métabolisme
** TODO Pathologies fréquentes : anomalies de la croissance
** TODO Pathologies fréquentes : hématologie
** TODO Pathologies fréquentes : maladies du tissu conjonctif
** TODO Oncogénétique
** TODO Pathologies fréquentes : dermatogénétique
** DONE Introduction à la dysmorphologie
** DONE Grandes technologies et bioinformatique
** DONE Aspects réglementaires et éthiques
** DONE Mucoviscidose
** DONE développement
** DONE Pendred
** DONE Syndrome de Sotos
** DONE Syndrome d'Usher
** DONE T21
** DONE Prader-Willi
** DONE AMS
** DONE Duchenne
** DONE Surdité
** DONE Myopathies
** DONE Steinher
* Syndromes génétiques avec org-mode
** DONE Pendred
CLOSED: [2022-04-18 Mon 21:47]
** Beckwith-Wideman
** T21
* Internat
** TODO Demande interchu Grenoble novembre 2022
*** DONE Mail PrThevenon
*** TODO Relancer Pr Thevenon

Replacement in todo.org at line 18 [12.117455]
B:BD[18.1648] → [18.1648:1672]
∅:D[19.122] → [20.206:214]
∅:D[18.1672] → [20.206:214]
∅:D[17.2139] → [20.206:214]
B:BD[20.206] → [20.206:214]
B:BD[16.976] → [18.1673:1719]
∅:D[18.1719] → [21.223:273]
B:BD[16.976] → [21.223:273]
B:BD[22.693] → [22.693:855]
B:BD[22.913] → [22.913:924]
∅:D[23.102] → [14.1081:1098]
∅:D[22.924] → [14.1081:1098]
∅:D[18.1793] → [14.1081:1098]
B:BD[13.827] → [14.1081:1098]
B:BD[14.1098] → [8.274:370]
∅:D[8.370] → [24.55:76]
B:BD[24.55] → [24.55:76]
B:BD[24.76] → [8.371:716]
∅:D[8.716] → [24.134:143]
B:BD[24.134] → [24.134:143]
B:BD[24.143] → [25.41:41]
∅:D[25.41] → [13.973:1021]
∅:D[24.143] → [13.973:1021]
∅:D[16.1112] → [13.973:1021]
B:BD[13.973] → [13.973:1021]
B:BD[13.1222] → [13.1222:1287]
B:BD[13.1287] → [26.757:789]
∅:D[26.789] → [22.992:1020]
B:BD[22.992] → [22.992:1020]
B:BD[22.1020] → [27.223:282]
B:BD[27.282] → [5.11:11]
∅:D[5.11] → [13.1287:1333]
∅:D[28.70] → [13.1287:1333]
∅:D[29.136] → [13.1287:1333]
∅:D[30.154] → [13.1287:1333]
∅:D[31.210] → [13.1287:1333]
∅:D[27.282] → [13.1287:1333]
∅:D[32.523] → [13.1287:1333]
∅:D[8.776] → [13.1287:1333]
∅:D[33.828] → [13.1287:1333]
∅:D[22.1020] → [13.1287:1333]
∅:D[34.1203] → [13.1287:1333]
∅:D[16.1304] → [13.1287:1333]
∅:D[17.2264] → [13.1287:1333]
B:BD[13.1287] → [13.1287:1333]
B:BD[13.1333] → [26.790:833]
∅:D[26.833] → [22.1021:1104]
B:BD[28.151] → [22.1021:1104]
∅:D[28.151] → [13.1403:1417]
∅:D[22.1104] → [13.1403:1417]
B:BD[13.1403] → [13.1403:1417]
```
** TODO Changer ampoule
* Inbox
** TODO Mariage Joris :joris:
*** TODO cadeau
** TODO Mariage Florian :florian:
*** TODO Cadeau
** TODO Copier photos famille depuis drive yvain sur drive famille
SCHEDULED: <2022-05-21 Sat>
** TODO Payer taxes ordures ménagères
DEADLINE: <2022-06-06 Mon>
* Japonais
** Miura :miura:
*** TODO Leçon 1
**** DONE Lire
**** DONE Anki
*** TODO Leçon 2
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 3
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 4
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 5
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 6
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 7
**** TODO Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** Lire
** Leçon Aya
:PROPERTIES:
:CATEGORY: aya
:END:
*** TODO Lire dialogue fin leçon 10
SCHEDULED: <2022-04-03 Sun>
*** DONE Notes <2022-04-17 Sun>
SCHEDULED: <2022-04-17 Sun>
*** DONE Notes <2022-06-12 Sun>
DEADLINE: <2022-06-12 Sun>
* Ledger
:PROPERTIES:
:CATEGORY: compta
:END:
** TODO janvier 2022
** TODO février 2022
** TODO Mars 2022
SCHEDULED: <2022-06-12 Sun>
** TODO Avril 2022
** TODO Mail 2022
* Moto :moto:
```
[18.1648]
[8.777]
```
* FreeBSD :freebsd:
** DONE taskwarrior tui 0.23.4
SCHEDULED: <2022-05-20 Fri>
** TODO ormolu 0.5.0.0
SCHEDULED: <2022-05-20 Fri>
**
```
Deletion in todo.org at line 197 [12.117455]
B:BD[4.4495] → [4.4495:4497]
```
*
```

Replacement in todo.org at line 202 [12.117455]

∅:D[11.365] → [12.121042:121089]

∅:D[9.1492] → [12.121042:121089]

∅:D[4.4641] → [12.121042:121089]

∅:D[8.7229] → [12.121042:121089]

B:BD[12.121042] → [12.121042:121089]

B:BD[12.121089] → [35.183:215]

∅:D[35.215] → [36.10:37]

B:BD[12.121121] → [36.10:37]

∅:D[36.37] → [12.121121:121134]

B:BD[12.121121] → [12.121121:121134]

* Projet
:PROPERTIES:
:CATEGORY: projets
:END:
** DONE Liste des videos tricks
DEADLINE: <2022-04-27 Wed>
** Assistant

[4.4641]

[12.121134]

* Inbox
** TODO Mariage Joris :joris:
*** TODO cadeau
** TODO Mariage Florian :florian:
*** TODO Cadeau
** TODO Copier photos famille depuis drive yvain sur drive famille
SCHEDULED: <2022-05-21 Sat>
** TODO Payer taxes ordures ménagères
DEADLINE: <2022-06-06 Mon>
* Internat
* Japonais
** Miura :miura:
*** TODO Leçon 1
**** DONE Lire
**** DONE Anki
*** TODO Leçon 2
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 3
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 4
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 5
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 6
**** DONE Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** TODO Leçon 7
**** TODO Lire
**** TODO Anki
***** TODO Grammaire
*** Lire
** Leçon Aya

Replacement in todo.org at line 244 [12.117455]
B:BD[12.121147] → [12.121147:121168]
```
:CATEGORY: assistant
```
[12.121147]
[12.121168]
```
:CATEGORY: aya
```

Replacement in todo.org at line 246 [12.117455]

B:BD[12.121174] → [12.121174:121211]

B:BD[12.121211] → [37.129:130]

B:BD[20.473] → [34.1204:1224]

B:BD[34.1224] → [32.524:555]

∅:D[32.555] → [34.1225:1304]

B:BD[31.242] → [34.1225:1304]

B:BD[34.1304] → [17.2265:2268]

*** DONE Regarder ce qu'Yvain a fait
* FreeBSD :freebsd:
** DONE taskwarrior tui 0.23.4
SCHEDULED: <2022-05-20 Fri>
** TODO ormolu 0.5.0.0
SCHEDULED: <2022-05-20 Fri>
**

[12.121174]

[38.171]

*** TODO Lire dialogue fin leçon 10
SCHEDULED: <2022-04-03 Sun>
*** DONE Notes <2022-04-17 Sun>
SCHEDULED: <2022-04-17 Sun>
*** DONE Notes <2022-06-12 Sun>
DEADLINE: <2022-06-12 Sun>

Insertion in todo.org at line 270 [12.117455]

[38.391]

* Ledger
:PROPERTIES:
:CATEGORY: compta
:END:
** TODO janvier 2022
** TODO février 2022
** TODO Mars 2022
SCHEDULED: <2022-06-12 Sun>
** TODO Avril 2022
** TODO Mail 2022
* Moto :moto:
* Projet
:PROPERTIES:
:CATEGORY: projets
:END:
** DONE Liste des videos tricks
DEADLINE: <2022-04-27 Wed>
** Assistant
:PROPERTIES:
:CATEGORY: assistant
:END:
*** DONE Regarder ce qu'Yvain a fait

Replacement in genetique/maladies.org at line 317 [15.4498459]

B:BD[39.4912] → [39.4912:4945]

* TODO Syndrome de Coffin-Siris

[39.4912]

[39.4945]

* Syndrome de Coffin-Siris
Complexe SWI/SNF (remodèle la chromatine)
AD
** cLinique
DI
Retard de croissance
Dysmorphie
Hirsutisme, cheveux épars
Hypoplasie des phalanges distance (5e rayon)
Malforamtinos congénitales variables
[[./img/syndrome-coffin-siris.png]]
[[./img/syndrome-coffin-siris-doigts.png]]
* FG syndrome
Lié à l’X
/MED12/
Médiator
** Clinique
DI
Dysmorphie
pouces/hallux large
+/- anomalie corps calleux, surdité
[[./img/syndrome-fg.png]]

Insertion in genetique/maladies.org at line 351 [15.4498459]

[39.5363]

[39.5364]

AD: /NIPBL/, /SMC3/
Lié à l’X : /SMC1/, /HDAC8/
** Clinique
DI
Retard de croissance
Malformation des membres
Hirsutisme
[[./img/syndrome-cornelia-de-lange.png]]

Replacement in genetique/maladies.org at line 360 [15.4498459]

B:BD[39.5390] → [39.5390:5391]

[39.5390]

[39.5391]

AD : /KMT2D/
Lié à l’X /KDM6A/
Modification post-traductionnelle des histones
** Clinique
DI
Syndrome malformatif
Dysmorphie
[[./img/syndrome-kabuki.png]]

Replacement in genetique/maladies.org at line 422 [15.4498459]

∅:D[40.942] → [39.5886:5922]

B:BD[41.3944] → [39.5886:5922]

* TODO Syndrome de Rubinstein-Taybi

[40.605]

[39.5922]

* Syndrome de Rubinstein-Taybi
Modification post-traductionnelle des histones
AD
/CREBPP/, /EP300/
** Clinique
DI
Microcéphalie
Retard de croissance
Pouces/hallux larges
Dysmorphie
[[./img/syndrome-rubinstein-taybi.png]]

Insertion in genetique/maladies.org at line 566 [15.4498459]

[6.551]

* STRT Syndrome ICF
AR
/DNMT3B/
Mécanisme :
- hypométhylation ADN
- instabilité génomique -> réarrangement chromosomique
- instabilité hétérochromatine péricentromérique des chr 1,9,16
** Clinique
Déficit immunitaire
Dysmorphie faciale
Retard de croissance
DI
[[./img/syndrome-icf.png]]
* Syndrome de Weaver
AD
/EZH2/
Modification post-traductionnelle des histones
** Clinique
DI
Avance staturale + ˰age osseux
Macrocéphalie
[[./img/syndrome-weaver.png]]
* Syndrome de Roberts
Cohésinopathies
AR
Chromosomes en "rails de chemin de fer" (séparation prématurée des centromères et chromatides soeurs)
/ESCO2/
** Clinique
DI
Retard de croissance
Malformation craniofaciae, membres
[[./img/syndrome-roberts.png]]

Insertion in genetique/labo.org at line 88 [42.2145]

[7.1255]


* Cytogénétique
** Villosités choriales
contiennent 2 type de tissus
- extra-embryonnaire cytotrophoblastes et syncytiotropblaste
- embryonnaire: mésenchyme
Examen direct : sur cytotrophoblastes -> rapide mais toujours à confirmer par une culture sur mésenchyme
*** Limites
XX: possibilité d’une contamination maternelle
Cytotrophoblastiques : mosaique, pas assez de mitoses, anomale déséquilibrée
Source [[http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Arbre-caryoVC.pdf][Recos EACLF]]
* Variant
Transmission
- AD = perte de fonction x 1, gain de fonction "toxique"
- AR = perte de fonction x1
- Dominant négatif : gain de fonction mais impacte l’allèle saine -> pas de protéine
- Lié à l’X
  NMD: coupe l’ARN si protéine trop courte (codon stop prématuré) = mécanisme de contrôle
  NB: il existe 3 synonymes pour un codon stop
Variant
- faux-sens = peut tout donner !
- stop et frameshift = perte de fonction
NB: attention aux codons qui sont répartis sur 2 exons

File addition: tad.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-weaver.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-rubinstein-taybi.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-roberts.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-kabuki.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-icf.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-fg.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-cornelia-de-lange.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-coffin-siris.png (---x------)
[39.7289]
File addition: syndrome-coffin-siris-doigts.png (---x------)
[39.7289]
File addition: chromatine.png (---x------)
[39.7289]
File addition: boucle-chromatine.png (---x------)
[39.7289]

Replacement in genetique/bio.org at line 2 [43.292]

B:BD[43.311] → [43.311:798]

B:BD[43.798] → [3.165:663]

* Cytogénétique
** Villosités choriales
contiennent 2 type de tissus
- extra-embryonnaire cytotrophoblastes et syncytiotropblaste
- embryonnaire: mésenchyme
Examen direct : sur cytotrophoblastes -> rapide mais toujours à confirmer par une culture sur mésenchyme
*** Limites
XX: possibilité d’une contamination maternelle
Cytotrophoblastiques : mosaique, pas assez de mitoses, anomale déséquilibrée
Source [[http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Arbre-caryoVC.pdf][Recos EACLF]]
* Variant
Transmission
- AD = perte de fonction x 1, gain de fonction "toxique"
- AR = perte de fonction x1
- Dominant négatif : gain de fonction mais impacte l’allèle saine -> pas de protéine
- Lié à l’X
  NMD: coupe l’ARN si protéine trop courte (codon stop prématuré) = mécanisme de contrôle
  NB: il existe 3 synonymes pour un codon stop
Variant
- faux-sens = peut tout donner !
- stop et frameshift = perte de fonction
NB: attention aux codons qui sont répartis sur 2 exons

[43.311]

* Structure et régulation du génome
** Chromatine
= ADN + protéines
Structure = plusieurs nucléosome, où 1 nucléosome = enroulement d’ADN autour de protéines appelées histones
Peut ḙtre dans un état très compact (hétérochromatine) ou plus espacé (euchromatine)
[[./img/chromatine.png]]
- euchromatine = riche en gène, transcription active
- hétérochromatine = pauvre en gène, pas de transcription
** 1D Régulation de l’accès à la chromatine
Donne l’accès à l’ADN pour complexes de protéines
Nécessaire pour transcription, réplication, recombinaison, réparation de l’ADN
*** Méthylation ADN
Répression transcription
Mécanisme: ajout de groupes méthyl à l’ADN -> modifie l’activié sans changer la séquence
Au niveau du promoteur, réprime la transcripton
Utilisé par
- inactivation X
- empreinte parentale
- régulation gènes
*** Modification post-traductionnelles des histones
Modification interaction ADN-histone + stabilité
Actiation (acétylation, déméthylation) ou répression (désacétylation, méthylation)
*** Échanges histones
** 2D boucles chromatiniennes
Interaction régions régulatrice, facteur de transcription, promoteur
[[./img/boucle-chromatine.png]]
En /cis/:
- enhancer : "promoteur" du promoteur -> active transcription
  peut ḙtre en amont, aval, intronique, dans un autre gène...
  Jusqu’à 1Mb !
- silencer : cible le silencer -> inhibe transcription
- insulateur : isole unité régulatrice
** 3D: TAD
Domaine au sein duquel s’exerce les régulation
[[./img/tad.png]]
** 4D
Organisation de la chromatine en territoires dans le noyau
Transcription = en périphérie du territoire
** Techniques d’études
- DNase-seq: montre régions où chromatine est décondensée
- CHIP-seq = modification des histones, sites de fixation
- FISH-D3: interaction chromatiniennes sur un locus spécifique
** Exemple de pathologies
Méthylation: [[file:maladies.org::*Syndrome ICF][Syndrome ICF]]
Modification post-traductionnelle des histones [[file:maladies.org::*Syndrome de Weaver][Syndrome de Weaver]], [[file:maladies.org::*Syndrome de Kabuki][Syndrome de Kabuki]]
Complexe SWI/SNF (remodèle la chromatine) : [[file:maladies.org::*Syndrome de Coffin-Siris][Syndrome de Coffin-Siris]]
Médiator (recruté dans l’activation) [[file:maladies.org::*FG syndrome][FG syndrome]]

Notes : regulation génomique

Dependencies

In channels

Change contents

Insertion in todo.org_archive at line 487 [9.9]

Deletion in todo.org at line 15 [12.117455]

Replacement in todo.org at line 18 [12.117455]

Deletion in todo.org at line 197 [12.117455]

Replacement in todo.org at line 202 [12.117455]

Replacement in todo.org at line 244 [12.117455]

Replacement in todo.org at line 246 [12.117455]

Insertion in todo.org at line 270 [12.117455]

Replacement in genetique/maladies.org at line 317 [15.4498459]

Insertion in genetique/maladies.org at line 351 [15.4498459]

Replacement in genetique/maladies.org at line 360 [15.4498459]

Replacement in genetique/maladies.org at line 422 [15.4498459]

Insertion in genetique/maladies.org at line 566 [15.4498459]

Insertion in genetique/labo.org at line 88 [42.2145]

File addition: tad.png (---x------)

File addition: syndrome-weaver.png (---x------)

File addition: syndrome-rubinstein-taybi.png (---x------)

File addition: syndrome-roberts.png (---x------)

File addition: syndrome-kabuki.png (---x------)

File addition: syndrome-icf.png (---x------)

File addition: syndrome-fg.png (---x------)

File addition: syndrome-cornelia-de-lange.png (---x------)

File addition: syndrome-coffin-siris.png (---x------)

File addition: syndrome-coffin-siris-doigts.png (---x------)

File addition: chromatine.png (---x------)

File addition: boucle-chromatine.png (---x------)

Replacement in genetique/bio.org at line 2 [43.292]