DI
Retard de croissance
Malformation des membres
Hirsutisme

- DI, retard de dev psychomoteur, trouble du comportement
- Retard de croissance: pre et post-natal (95%)
- microcéphalie
- Malformation
  - membres > 95%
    TODO
- Hirsutisme
- Dysmorphie

- DI

- DI, retard du langage, hyperactivité

- Pouces/hallux larges
- Dysmorphie

- Extrémités: pouces/hallux larges,
- Dysmorphie: rétraction bitemporale, FP oblique en bas, ptosis, racie du nez large, columelle longe

* TODO Syndrome de Silver-Russell

#+caption: ÉVolution de la mḙme patiente (Vangils, 2021)
file:img/syndrome-rubinstein-taybi2.png
#+caption: Autrs: strabisme, palais ogival, hypertrichose, cicatrices chélo̤ïdes, surpose, malformation cardiaque (Vangils, 2021
file:img/syndrome-rubinstein-taybi-others.png
* Syndrome de Silver-Russell

* TODO Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

* Syndrome de Rett :MECP2:
Dominante liée à l’X
Perte de fonction
Méthylation
** Clinique
Phases :
1. (6-18mois) stagnation = hypotonie, diminution PC
2. 1-3 ans régression = perte de l’usage des mains, stéréotypies, retrait sociale, pas de langage, motricité maladroite
3. 2-10 ans : stabilisation= DI, dysfonctionnement respiratoire, épilepsie
4. détérioration motrice = scoliose, perte de la marche
* Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Modification interaction ADN-histone + stabilité
Actiation (acétylation, déméthylation) ou répression (désacétylation, méthylation)

Voir [[*Modification queues histones][Modification queues histones]]

  file:img/noyau-expression.png

[[file:maladies.org::*Syndrome de Rubinstein-Taybi][Syndrome de Rubinstein-Taybi]]

*** Modification queues HISTONES

*** Modification queues histones
Modification interaction ADN-histone + stabilité
Actiation (acétylation, déméthylation) ou répression (désacétylation, méthylation)
file:img/histone-modification.png