* TODO 17q12 del

*** Principal

Principal

** Dysmorphie (peu évident naissance)

Dysmorphie (peu évident naissance)

*** autre

*** Autre

* TODO Charcot-Marie-Tooth
* FG syndrome
Lié à l’X /MED12/

Médiator
** Clinique
- DI
- Dysmorphie
- pouces/hallux large
- +/- anomalie corps calleux, surdité
[[./img/syndrome-fg.png]]
* TODO Hypercroissance segmentaire

* TODO Monosomie X

- glycosylation
[[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehman]]
[[Syndrome de Cohen]]
[[Syndrome WAGRO]]
[[Syndrome de Smith-Magenis]]
[[Syndrome de l’X fragile]]

- glycosylation : [[Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehman]] [[Syndrome de Cohen]] [[Syndrome WAGRO]] [[Syndrome de Smith-Magenis]] [[Syndrome de l’X fragile]]

* Sclérose tubéreuse de bourneville

AD
** cLinique
DI
Retard de croissance
Dysmorphie
Hirsutisme, cheveux épars
Hypoplasie des phalanges distance (5e rayon)
Malforamtinos congénitales variables

QD
** Clinique
- DI
- Retard de croissance
- Dysmorphie
- Hirsutisme, cheveux épars
- Hypoplasie des phalanges distance (5e rayon)
- Malforamtions congénitales variables

* FG syndrome
Lié à l’X
/MED12/
Médiator
** Clinique
DI
Dysmorphie
pouces/hallux large
+/- anomalie corps calleux, surdité
[[./img/syndrome-fg.png]]

DI
Syndrome malformatif
Dysmorphie

- DI
- Syndrome malformatif
- Dysmorphie

* Syndrome de Klippel-Trenaunay
Souvent membre inférieur avec
- angiome plan
- varice
- hypertrophie os et parties molles +/- asymétrie de longueur des MI

* Syndrome de Roberts
Cohésinopathies
AR
Chromosomes en "rails de chemin de fer" (séparation prématurée des centromères et chromatides soeurs)
/ESCO2/
** Clinique
DI
Retard de croissance
Malformation craniofaciae, membres
[[./img/syndrome-roberts.png]]

* TODO Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

* TODO Syndrome de Smith-Magenis

* TODO Syndrome de Sotos
* Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Association
- angiome plan cutanée zone innervée par le trijumeau
- glaucome congénital
- angiome méningé de la pie-mère +/- épilepsie, retard psychomot
Recherche de glaucome et IRM cérébrale si angiome plan
* Syndrome de Weaver
AD
/EZH2/
Modification post-traductionnelle des histones
** Clinique
DI
Avance staturale + ˰age osseux
Macrocéphalie
[[./img/syndrome-weaver.png]]

* TODO Syndrome de Wiedemann-Beckwith

* TODO Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Macrosomie
*Macroglossie*
ANomalie paroi abdo : **omphalocèle**
Organomégalie surtout intra-abdo
Oreille : encoche sur lobules, ptetis puits
Angiome plan face
**Hémihypertrophie**
Hypoglycémie néonatale
**hyperinsulinisme**
**nephroplastome** (**multifocal/bilatéral**)
+/- fente, CNS, rénale, cardiaque malfo

- Macrosomie
- *Macroglossie*
- ANomalie paroi abdo : **omphalocèle**
- Organomégalie surtout intra-abdo
- Oreille : encoche sur lobules, ptetis puits
- Angiome plan face
- **Hémihypertrophie**
- Hypoglycémie néonatale
- **hyperinsulinisme**
- **nephroplastome** (**multifocal/bilatéral**)
- +/- fente, CNS, rénale, cardiaque malfo

ataxie, tremblement
épilepsie
trouble du sommeil
retart moteur et mental sévère (pas de langage)
jovialité
rires immotivés

- ataxie, tremblement
- épilepsie
- trouble du sommeil
- retart moteur et mental sévère (pas de langage)
- jovialité
- rires immotivés

* STRT Syndrome ICF
AR /DNMT3B/
Mécanisme :
- hypométhylation ADN
- instabilité génomique -> réarrangement chromosomique
- instabilité hétérochromatine péricentromérique des chr 1,9,16
** Clinique
- Déficit immunitaire
- Dysmorphie faciale
- Retard de croissance
- DI
[[./img/syndrome-icf.png]]

* TODO Syndrome microdeletionel: cf diapo "DI versant biologique"

* TODO Monosomie X

* TODO Syndrome microdeletionel: cf diapo "DI versant biologique"
* TODO 17q12 del
* TODO Charcot-Marie-Tooth
* Sclérose tubéreuse de bourneville
* Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Association
- angiome plan cutanée zone innervée par le trijumeau
- glaucome congénital
- angiome méningé de la pie-mère +/- épilepsie, retard psychomot
Recherche de glaucome et IRM cérébrale si angiome plan
* Syndrome de Klippel-Trenaunay
Souvent membre inférieur avec
- angiome plan
- varice
- hypertrophie os et parties molles +/- asymétrie de longueur des MI
* STRT Syndrome ICF
AR /DNMT3B/
Mécanisme :
- hypométhylation ADN
- instabilité génomique -> réarrangement chromosomique
- instabilité hétérochromatine péricentromérique des chr 1,9,16
** Clinique
- Déficit immunitaire
- Dysmorphie faciale
- Retard de croissance
- DI
[[./img/syndrome-icf.png]]
* Syndrome de Weaver
AD
/EZH2/
Modification post-traductionnelle des histones
** Clinique
DI
Avance staturale + ˰age osseux
Macrocéphalie
[[./img/syndrome-weaver.png]]
* Syndrome de Roberts
Cohésinopathies
AR
Chromosomes en "rails de chemin de fer" (séparation prématurée des centromères et chromatides soeurs)
/ESCO2/
** Clinique
DI
Retard de croissance
Malformation craniofaciae, membres
[[./img/syndrome-roberts.png]]
* TODO Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
* TODO Syndrome de Sotos
* TODO Hypercroissance segmentaire
* TODO Syndrome de Smith-Magenis

#+title: Index
- [[file:bio.org][Biologie]]
- [[file:developpement.org][Dévelopement de l’enfants]]
- [[file:genes.org][Gènes]]
- [[file:labo.org][Laboratoire]]
- [[file:maladies.org][Maladies]]

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;;       org-html-head "<link rel=\"stylesheet\" href=\"https://cdn.simplecss.org/simple.min.css\" />")
      )
;; ;; Which files to publish ?

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