* FG syndrome
Lié à l’X /MED12/

* FG syndrome :MED12:
Lié à l’X

- PTEN hamartoma tumour syndrome
- PIK3CA related overgrowth spectrum

* Incontentia pigmenti

* Incontentia pigmenti :IKBG:

** Clinique : stades

** Clinique
Stades

** Pathophysiology (2002)/histologie
1. Inflammation, infiltration éosinophile -> bulles spongiotique éosinophiles
2. -> épiderme acanthosiuqe, hyperkératosique
3. ? -> dépôts dermiques de mélanine
4. cicatrisation dermique post-inflammatoire
** Clinique : phanère, oculaire

*** Phanère, oculaire

** Clinique : dentaire

*** Dentaire

** Clinique : SNC

*** SNC

** Génétique : pronostic

** Pathophysiology (2002)/histologie
1. Inflammation, infiltration éosinophile -> bulles spongiotique éosinophiles
2. -> épiderme acanthosiuqe, hyperkératosique
3. ? -> dépôts dermiques de mélanine
4. cicatrisation dermique post-inflammatoire
** Pronostic

* Syndrome de Cohen

* Syndrome de Cohen :COH1:

  Gènes COH1

* TODO Syndrome de Kabuki

* TODO Syndrome de Kabuki :KMT2D:KDM6A:

* Syndrome de Pendred

* Syndrome de Pendred :SLC26A4:

- Gènes : SLC26A4

* Syndrome de Roberts
Cohésinopathies

* Syndrome de Roberts :ESCO2:

/ESCO2/

DI
Retard de croissance
Malformation craniofaciae, membres

- DI
- Retard de croissance
- Malformation craniofaciae, membres

* Syndrome de Rubinstein-Taybi

* Syndrome de Rubinstein-Taybi :CREBPP:EP300:

/CREBPP/, /EP300/

DI
Microcéphalie
Retard de croissance
Pouces/hallux larges
Dysmorphie

- DI
- Microcéphalie
- Retard de croissance
- Pouces/hallux larges
- Dysmorphie

** Clinique
- Retard de croissance: **né PAG**, **retard croissance à 2 ans**
- **Macrocéphalie relative** à la naissance
- **Asymétrique corporelle** (> 1.5cm longueur )
- Dysmorphie caractéristique: **front bombant**
- **Difficultés alimentaires sévères**
- Clinodactylie
- t˰aches café au lait
- Malfo uro-génitale
[[file:img/syndrome-silver-russel.png]]
  En gras critères cliniques
  NB: dysmorphie plus difficile avec l’˰age -> regarder photos jeune enfance
** Génétique
Voir [[*Mécanisme][Sd Beckwith-Wiedeman]] pour mécanisme
Défaut expression IGF2
 - 50% : perte méthylation ICR1 allèle paternelle -> perte expression IGF2 allèle paternelle
 - Mutations gains de fonction CDKN1C ou perte de fonction IGF2 ou perte de fonction sur régulateurs positif IGF2
 - dup 11p15 maternelle : augmente expression CDKN1C
** Diagnostic (consensus 2015)
Score clinique \ge 4 ->_test méthylation 11p15 et disomie maternne UPD7
- si négatif :
  - relative macrocéphalie :
  - sinon voir diag différentiel
  - sinon anomalies plus rares (chr14...)
** PEC
- Dénutrition chronique : prévenir hypoglycémie à jeṷn + nutrition (avant hormone de croissance+++)
- hypoplasie musculaire
Attention : risque d’obésité précoce avec renutrition ...
** DD
[[Syndrome de Temple]]
Bien regarder le périmètre cr˰anien

Garçons !
** Clinique
- **Macrosomie**, macrocéphalie
- **Hypoglycémie néonatale**
- Dysmorphie
- **Macroglossie**
- Malformation cardiaque
- Mamelon surnuméraire
- Hernie diaphragmatique, ombilicale
- Malformations rénales
- Syndactylie, brachydactylie, polydactylie
- +/- DI modérée
  Tumeurs \approx 10% (Wilms, hépatoblastome, neuroblastome, gonadoblastome)
  [[file:img/syndrome-simpson-golabi.png]]

* TODO Syndrome de Smith-Magenis
* Syndrome de Smith-Magenis (17p11.2 del)

* Syndrome de Smith-Magenis    :RAI1:
17p11.2_del
** Clinique

- dysmorphie: brachycéphalie, bosses fontales, syophrise, hypertélorisme, hypoplasime étage moyen facile, programthism, oreiles bas implantés

- dysmorphie: brachycéphalie, bosses fontales, syophrise, hypertélorisme, hypoplasime étage moyen facile, prognathisme, oreilles bas implantées

- hyperphagie etob
 RAI1
* TODO Syndrome de Sotos

- hyperphagie
* TODO Syndrome de Sotos :NSD1:
** Clinique
- Macrosomie++ (foetal et postnatale)
- Macrocéphalie
- Hypotonie néonatale, retard de développement
- Dysmorphie
- Avance ˰age osseux (puberté précoce)
- Maladies cardiaques congénitales, malformations rénales
- Épilepsie (25%)
- Tumeurs \approx 3% (tératome, neuroblastome)
  [[file:img/syndrome-sotos.png]]
* Syndrome de Perlman :DIS3L2:
- Macrosomie néonatale
- Hypoglycémie/hyperinsulisme
- Néphromégalie avec insufisance rénale
- Tumeurs de Wilms
- Dysmorphie

* Syndrome de Weaver

* Syndrome de Weaver :EZH2:

/EZH2/

DI
Avance staturale + ˰age osseux
Macrocéphalie

- DI
- Avance staturale + ˰age osseux
- Macrocéphalie

* TODO Syndrome de Beckwith-Wiedemann

* Syndrome de Beckwith-Wiedemann

[[./img/beckwith-oreille.png]]

[[./img/beckwith-oreille.png]]

* TODO Syndrome de Williams-Burren (7q11.23 del)

* TODO Syndrome de Williams-Burren
7q11.23 del

* Syndrome d’Alagille

* Syndrome d’Alagille :JAG1:NOTCH2:

Genes = JAG1, NOTCH2

* Syndrome d’Alström

* Syndrome d’Alström :ALMS1:

** Génétique
  AR
  ALMS1

* STRT Syndrome ICF
AR /DNMT3B/

* Syndrome ICF :DNMT3B:
AR

* Syndrome KBG

* Syndrome KBG :ANKRD11:

  Variant htz /ANKRD11/

  Variant htz

* Syndrome de Temple
** Clinique
Celle du Silver-Russel
- Retard de croissance : RCIE et post natal
- Asymétrie corporelle
- Macrocéphalie relative
- Grand fromt bombant
- Difficulté alimentaires
Mais aussi suspicion de Prader-Willy
- Puberté précoce
- Hypotonie néonatale précoce
- Petites mains, petits pieds
- Obésité > 2 ans
*** 14q32
Zone soumis à empreinte
- disomie materne chr14
- del paternelle
- épigénitique : perte méthylation
  DD moléculaire du Silver-Russel
* Syndrome de Kagami-Ogata
** Clinique
- Thorax en forme de hache (insuf respi)
- Hydramnios et prématurité, hypertrophie placentaire
- Anomalies de la paroi abodominable
- Anomalise cranio-faciales
- Difficulté alimentaires
- Retard mental
[[file:img/syndrome-kagami-ogata.png]]

         :section-numbers nil