*** Génotype/phénotype en cours..
- hypothèse gènes modificateurs : Modifie la pénétrance dans une famille. Non identifié
- existence d’un sous-type avec juste des taches café à lait
- microdel : apparition précoce, morpho type particulier, retard mental
  [NB: difficulté d’apprentissage sans DI dans la NF1 normal]
 [[file:img/nf1-noonan.png]]
- phénotype à risque de développer des tumeurs : neurofibromes sous-cutanés -> tumeur maligne des gaines nerveuse
  (cliniquement cuténé = mou)
- mutation épissage = corrélé tumeurs profondes
  -> TEP-scane avec biopsie si hypermétabolisme
**** SPRED1 = phénotype proche nF1 -> syndrome de Lejus
  - AD
  - 5% des NF1
  - Beaucoup moins fréquent
**** Mosaïque/segmentaire
[[file:img/nf1-mosaique.png]]
Localisé = risque de mosaïque germinal faible
*** Nb: NF2
schwannome et taches café-au-lait possibles
[[file:img/nf2-cafe.png]]
[[file:img/nf2-schwannome.png]]
** TTT
Chir, pas de ttt médical
- bevacizumab NF2
- mTOR pour neurofibrome plexiforme précoce = échec
- statine non efficace pour difficulté apprentissage
- antiMEK (selumetinb) pour neurofibrome plexiforme: diminution de volume (2016)
- modèle murin
** Taux mortalité :
- 20-40 ans = tumeur maligne des gaines nerveuses (phénotype à risque)
- cancer sein -> surveillance mammo à partir de 30-35 ans car plus agressif
- vasculopathies
*** Autres
douleurs intense pulpes -> IRM pour tumeur glomique