* Neurofibromatose
** NF1 et NF2 s’oppose
| | NF1 | NF2 |
|-----------+-----------------+--------------|
| Fréq | 1/3 000 | 1/30 000 |
| gènes | NF1 17q11.2 | NF2 22q12.2 |
| protéine | : neurfibromine | schwannomine |
| espérance | 67 ans | 35 ans |
| signes | cutanées | neuro |
** NF1
*** Diagnostics
2 critères parmis
- 6 tache café-au-lait (> 5mm chez l’enfant, 1.5cm chez l’adulte)
- lentigines axillaire/inguinales
- 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme
- gliome des voies optiques
- 2 nodules de Lisch [utiliser lampe à fente]
- dysplasie sphénoïde ou anomalies os long
- parent 1er degré
[[img/nf1-café.png]]
[[img/nf1-lentigine.png]]
[[img/nf1-lisch.png]]
[[img/nf1-neurofibrome-cutane.png]]
[[img/nf1-neurofibrome-plexiforme.png]]
#+caption: Gliome des voies optiques
[[img/nf1-gliome.png]]
*** Autres signes
Objets brillants non identifiés à l’IRM (OBNI)
#+caption: Scalloping vertébral (rabotage des corps vertérbraux)
[[img/nf1-scalloping.png]]
#+caption: Scoliose
[[img/nf1-scoliose.png]]
#+caption: Tibia arqué congénital +/- fracture, pseudarthrose
[[img/nf1-tibia-arque.png]]
1 cas sur 2 sporadique
*** Évolution
Pénétrance complètes ~ 8ans
*** Gène NF1
- Très long (350kb)
- Mutation spontanées importantes
- pas de hotspot