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 Mais problème avec la comparaison

2. Pour les bases de donnés, il faut l'option --sample ALT sinon on a

 Pour les bases de donnés, il faut l'option --sample ALT

 Essai intersection clinvar (patho ou non) dbSNP
fn.vcf.gz 20291992
fp.vcf.gz 1222528
tp-baseline.vcf.gz 131040
tp.vcf.gz 136638
dbSNP_common.vcf.gz 21155971

* Vigilance pré-analytiques et analytiques

* Vigilance pré-analytiques et analytiques
- tube hépariné (lithium, dipotassique)

#+title: Bilirubine - Roche cobas c 503

#+title: Bilirubine totale - Roche cobas c 503

Lors de la destructions des hématies âgées, l'hémoglobine est transformé par protéolyse en hème. Celle-ci est, suite à la libération de l'atome de fer, trnasformée par l'hème oxygénase en biliverdine, qui est réduite en bilirubine. La bilirubine va ensuite circuler dans le plasma en étant liée à l'albumine: il s'agit de la bilirubine libre. Après captation par l'hépatocyte, elle est conjuguée et devien hydrosoluble et atoxique (voir fiche bilirubine libre). À la sortie des voies biliaire, la bilirubine est déconjlugée et réduite en stecobilinogène et urobilinogène. Celles-ci sont ox.ydée dans l'iléon et caecum en stercobiline et urobiline qui donnent leur couleur aux selles. À noter qu'une partie de l'urobilinogène va repasser dans le foie et qu'une petite partie va être éliminée par le rein dans les urines.

La bilirubine totale est la somme de la bilirubine conjuguée et la bilirubine libre.

Pour 80%, la bilirubine provient des hématies dans la rate par les macrophages. 20% viennent du catabolisme hépatique des autres composés de l'hème, de la destruction des érythroblastes dans la moelle.

* Valeurs de référence [cite:@thomas2005consensus]

Test colorimétrique diazo. Mesure par photométrie à 546 nm de l’azobilirubine rouge qui est proportionnelle à la concentration de la bilirubine totale.
* Valeurs de référence [cite:@thomas2008labor]
 - hommes \le 21\mu{}mol/L
 - femmes \le 17\mu{}mol/L

Risque cliniquement significatif chez les nouveau-nés [cite:@american2004management] : \ge 137 \mu{}mol/L à 24h, ou 222\mu{}mol/L à 48h ou \ge 290\mu{}mol/L à 84h ou \ge 95e percentile

 - immunoglobuline > 28g/L
 - diminué si B12 (hydroxycobalamine)
 - augmenté si myélome multiple
 - gammapathie IgM (très rare)

- âge du patient
* Variations [cite:@bonnefont2019explorations]
- physiologique : nouveau né
- une augmentation pathologique doit prendre en compte la bilirubine conjuguée pour orienter le diagnostic:
  - augmentation de la bilirubine non conjuguée:
    - augmentation de l’hémolyse qui va saturer les capacité de conjugaison du foie
    - immaturité hépatique (ex: nouveau-né)
  - augmentation de la bilirubine conjuguée : voir fiche bilirubine

* Variations [cite:@bonnefont2019explorations]

#+print_bibliography:

La bilirubine libre est captée par le pôle vasculaire de l'hépatocyte. Elle y est conjugée par glucuryonyl-transferiase ou bilirubine-UDP-glucuronosyl-transférase. La bilirubine conjlugée est ensuite transfrérée dans la bile via la membrane du canalicule, puis sécrétée dans le duodenum par les voies biliaries. Elle est également déconjuguée par la flore intestinale (voir fichie bilirubine).

Test colorimétrique par méthode diazo. Mesure par photométrie à 540 nm de l’azobilirubine rouge qui est proportionnelle à la concentration en bilirubine directe.

- Valeurs de référence : < 5μmol/L

  - *hémolyse si > 25mg/dL*
  - phénylbutazone

- tube hépariné (lithium, di- ou tri-potassique)
- si la concentration en bilirubine totale dépend de la conjuguée, cela peut entrainer une valeur pour la conjugée supérieure à la bilirubine totale
- une hématocrite élevée peut diminuer les résultats

- Augmentation
  - intra-hépatique (médicament, viral, parasite, cirrhose...)
  - extra-hépatique (obstruction des voies biliaire : lithiase, compression externe [tumeur pancréas]...)

}
@book{thomas2008labor,
  title={Labor und Diagnose: Indikation und Bewertung von Laborbefunden f{\"u}r die medizinische Diagnostik},
  author={Thomas, Lothar},
  year={2008},
  publisher={TH-Books-Verlag-Ges.}
}
@article{lohr2009reference,
  title={Reference range study for various parameters on Roche clinical chemistry analyzers.},
  author={L{\"o}hr, B and El-Samalouti, V and Junge, W and Maatouk, H and Halabi, A and Fahle, A and Bossert-Reuther, S and Jung, M and Berding, C and Domke, I},
  journal={Clinical laboratory},
  volume={55},
  number={11-12},
  pages={465--471},
  year={2009}
}
@article{american2004management,
  title={Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation},
  author={American Academy of Pediatrics Subcommittee on Hyperbilirubinemia and others},
  journal={Pediatrics},
  volume={114},
  number={1},
  pages={297--316},
  year={2004}

Prélèvement non hémolysé

- Prélèvement non hémolysé
- tube hépariné (lithium, di- ou tri-potassique)

Prélèvement non hémolysé

- Prélèvement non hémolysé
- tube hépariné (lithium, dipotassique)