** DI autosomique récessive
Formes métaboliques: déficit enzymatique (carence / accumulation dérivé toxique)
- métabolisme des acides aminées (phénylcétonurie)
- lysosomales (Farber)
- enérgétique (déficite pyruvate)
- peroxysomale (Zellweger)
- glycosylation (CGD)
  Syndromique avec parfois DI : ex [[Syndrome de Barder-Biedl]]
  Ex: [[Syndrome Beaulieu-Boycott-Innes]]
** DI autosomique dominate = plus fréquente
Ex:
- Syndrome de Pitt-Hopkins
- DYRK1A = DI
  - microcéphalie
  - dysmorphie: énophtalmie, micrognathie
  - épilepsie
  - absence de langage
  - traits autistiques
  - difficultés d’alimentation
** Mécanisme moléculaire
- Synapse: Nombreuses protéines mutées en post-synaptique
- réorganisation du cytosquelette (plutôt logique)
- processus plus généraux : facteurs de transcription, remodelage de la chromatine, métablisme ARN messager
  -> certains sont exprimés dans tous les tissus !
** Notes
  Chevauchement génétique avec TSA, épilepsie
* Syndrome de Pitt-Hopkins :TCF4:
- DI sévère
- Pas de language
- stéréotypique
- démarche ataxique
- dysmorphie (bouche notamment)
- strabisme
- hyperventilation
- constipation
  Attention: spectre !
  #+caption: Waheln et al 2021
 [[file:img/pitt-hopkins.png]]
* Syndrome Beaulieu-Boycott-Innes :THOC6:
 - DI
 - trouble du langage
 - retard de croissance
 - anomalies cardiaques et rénales
 - dysmorphie
Familles consanguines oun on