apraga/org - Change O4565WQJKB644FRWRUCF3PWAK42RQKWV6VVACUKNJSBTAZ3KVI6QC

Bisonex: synthetic patient

Created by Alexis Praga on August 17, 2023

O4565WQJKB644FRWRUCF3PWAK42RQKWV6VVACUKNJSBTAZ3KVI6QC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Replacement in projects/bisonex.org at line 21 [4.35]

B:BD[3.19173] → [3.19173:20005]

B:BD[3.20005] → [5.29:7389]

     0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028035:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_028035    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028036:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [
28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_028036    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue> DEADLINE: <2023-08-15 Tue>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectM

[3.19173]

[5.7389]

     0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028035:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_028035    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028036:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_028036    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
DEADLINE: <2023-08-19 Sat> SCHEDULED: <2023-08-19 Sat>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** TODO Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-19 Sat>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -23 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 3154
Gènes uniquements dans GRCh38
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -13 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 12621
*** TODO OMIM sur nom du gène :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-19 Sat>
*** TODO Mobidetails API
SCHEDULED: <2023-08-19 Sat>
*** PROJ Franklin API
https://www.postman.com/genoox-ps/workspace/franklin-api-documentation-s-public-workspace/documentation/6621518-4335389d-12e3-445f-8182-339df95b2a09
*** TODO Regarder si clinique disponible avec vep :annotation:
** TODO [#B] Indicateurs qualité :qualité:
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectM

Replacement in projects/bisonex.org at line 71 [4.35]

B:BD[2.33017] → [2.33017:33422]

enome=GRCh38  -bg
#+end_src
***** TODO Résultat après haplotyecaller
***** TODO Résultat après filtre depth
***** TODO Résultat après filtre common variant
***** TODO Résultat après filtre VEP
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-22 Tue>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>

[2.33017]

enome=GRCh38  -bg
#+end_src
***** DONE Résultat après haplotyecaller: 3 varinat perdus => ok
CLOSED: [2023-08-17 Thu 19:13]
Haplotypecaller 143 found over 146
3×3 DataFrame
| variant             | meanQual | depth |
|---------------------+----------+-------|
| chr12:g.13720138C>T |     60.0 |     1 |
| chr17:g.10296150T>A |     60.0 |     3 |
| chr21:g.43426167C>T |      0.0 |    88 |
Pas assez de read (1,2) et problème d'alignement (3)
***** DONE Résultat après filtre depth : +10 variants perduis ~ ok
CLOSED: [2023-08-17 Thu 19:31]
filter depth : another 10 missed variants
10×3 DataFrame
| variant             | meanQual | depth |
|---------------------+----------+-------|
| chr3:g.71112628C>T  |     60.0 |    62 |
| chr12:g.40367710A>G |  58.0435 |    46 |
| chr14:g.58458545G>A |     60.0 |     9 |
| chr15:g.66703292C>T |     60.0 |    33 |
| chr16:g.30965737C>A |     60.0 |    18 |
| chr17:g.61968202A>C |     60.0 |    46 |
| chrX:g.124056226T>G |     60.0 |    40 |
| chrX:g.24737739G>T  |     60.0 |    16 |
| chrX:g.40591349C>T  |     60.0 |    37 |
| chrX:g.53193275G>A  |     60.0 |    32 |
|                     |          |       |
S'ils sont hétérozygotes, 0.5*depth est effectivement < 30 (notre filtre...)
***** DONE Résultat après filtre common variant: +0 ok
CLOSED: [2023-08-17 Thu 19:32]
***** TODO Résultat après filtre VEP : +23 perdus ??
SCHEDULED: <2023-08-18 Fri>
filter vep : another 23 missed variants
23×3 DataFrame
 Row │ variant               meanQual  depth
     │ String                Float64   Int64
─────┼───────────────────────────────────────
   1 │ chr1:g.183222115C>T    60.0       168
   2 │ chr1:g.39388062C>T     60.0       285
   3 │ chr2:g.240719197G>C    60.0        77
   4 │ chr3:g.41227353G>C     60.0       105
   5 │ chr4:g.15536991T>G     60.0        41
   6 │ chr5:g.14474096G>A     60.0       191
   7 │ chr8:g.43122149C>T     60.0       237
   8 │ chr9:g.128603589A>C    60.0       304
   9 │ chr9:g.137452819G>C    60.0       107
  10 │ chr10:g.129957338T>C   60.0       116
  11 │ chr10:g.247389T>G      60.0        56
  12 │ chr11:g.61313668G>A    60.0        83
  13 │ chr12:g.45850467C>T    60.0       291
  14 │ chr14:g.64216315C>G    60.0       263
  15 │ chr15:g.60514655G>A    60.0       259
  16 │ chr17:g.61966475G>T    60.0       144
  17 │ chr17:g.7852503T>C     60.0       190
  18 │ chr19:g.13230158G>A    60.0       172
  19 │ chr19:g.38523211C>G    60.0        93
  20 │ chr19:g.4110557G>C     59.9929    425
  21 │ chr20:g.62334188G>A    60.0        62
  22 │ chrX:g.47575255G>A     60.0       244
  23 │ chrX:g.53409112G>A     60.0       136
**** TODO Données simuscop 200x
SCHEDULED: <2023-08-22 Tue>
* Résultats
** TODO Speed-up BWA-mem
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>
** TODO Speed-up Hapotypecaller
SCHEDULED: <2023-08-26 Sat>