apraga/org - Change RJLKEE5RK3UVUB3NVU6BPFMWVUWUPQTOVTHHFG5KL53VHXHOTI5QC

Japanese note

Created by Alexis Praga on August 6, 2023

RJLKEE5RK3UVUB3NVU6BPFMWVUWUPQTOVTHHFG5KL53VHXHOTI5QC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Replacement in projects.org at line 30 [5.123895]
B:BD[4.1136] → [4.1136:1164]
```
SCHEDULED: <2023-08-04 Fri>
```
[4.1136]
[4.1164]
```
SCHEDULED: <2023-08-15 Tue>
```

Replacement in projects/bisonex.org at line 3 [8.35]

B:BD[6.16390] → [7.29:8256]

∅:D[7.8256] → [9.8221:8479]

B:BD[9.8221] → [9.8221:8479]

∅:D[9.8479] → [10.21485:29384]

B:BD[10.21485] → [10.21485:29384]

l#downloadAlt
- alt = séquences alternatives (utilisables)
- fix = patch (correction ou amélioration)
- random = séquence connue sur un chromosome mais non encore utilisée
** Pipelines prêt-à-l’emploi nextflow
Problème : nécessite singularity ou docker (ou conda)
Potentiellement utilisable avec nix...
** Validation : Quelles données de référence ?
Discussion avec Alexis
- Platinum genomes = génome seul
*** [[https://github.com/genome-in-a-bottle/giab_data_indexes][Genome in a bottle]]
  - NA12878 :
    - Illumina HiSeq Exome : fastq + capture en hg37
    - Illumina TruSeq Exome : bam, pas de capture
    - Exomes en hg37 https://zenodo.org/record/3597727 avec capture
      - HiSeq2000
      - NextSeq 500
      - HiSeq 2500
  - HG002,3,4
    - Illumina Whole Exome  : bam. le kit de capture est "Agilent SureSelect Human All Exon V5 kit" selon [[https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/analysis/OsloUniversityHospital_Exome_GATK_jointVC_11242015/README.txt][README]]. On il faut les régions [[https://kb.10xgenomics.com/hc/en-us/articles/115004150923-Where-can-I-find-the-Agilent-Target-BED-files-][selon ce site]]
      Un autre fichier est disponible (capture ???)
    https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/analysis/OsloUniversityHospital_Exome_GATK_jointVC_11242015/wex_Agilent_SureSelect_v05_b37.baits.slop50.merged.list
  "target region" +/- 50bp
    testé sur chr311780-312086 : ok
Autres technologies non adaptées au pipeline (vu avec Alexis)
*** [[https://www.illumina.com/platinumgenomes.html][Platinum genome
]] Que du génome « sequenced to 50x depth on a HiSeq 2000 system”
Genome possible
*** 1000 genomes
- intersection des capture + CCDS  [[id:b77e64fa-06a8-4ffa-8b5b-ab3fda684b61][Données brutes exome 1000 Genomes (fastq + capture)]]
- Broad instute : SureSelect human all exon v2 target capture kit : non disponible sur le site d'agilent (V6 ou plus)
*** Zone de capture
GIAB fourni le .bed pour l'exome . INfo : https://support.illumina.com/sequencing/sequencing_kits/nextera-rapid-capture-exome-kit/downloads.html
*** Valider la méthode
- 1000 genomes + SureSelect human all exon v2 target capture kit : non disponible sur le site d'agilent (V6 ou plus)
  https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-019-2928-9
- GIAB + liftover du fichire de capture en hg38
Ce qui est aussi fait par
https://bcbio-nextgen.readthedocs.io/en/stable/contents/germline_variants.html
Mais avec UCSC liftover
** Centogène
https://www.twistbioscience.com/node/23906
Bed non fourni pour exactement cette capture
On prend https://www.twistbioscience.com/resources/data-files/twist-alliance-vcgs-exome-401mb-bed-files
qui content la majeure partie
* Nixpkgs :nix:
** DONE GATK
CLOSED: [2023-05-06 Sat 08:51]
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/185819][Binaire]]
CLOSED: [2022-09-10 Sat 23:53] SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-09 Tue 10:57]
PR submitted
*** KILL Corriger code pour utiliser source
CLOSED: [2022-09-11 Sun 22:05]
*** DONE Corriger PATH pour include java et python
CLOSED: [2022-10-11 Tue 11:46]
https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/191548
Review <2022-10-10 Mon> , corrigé dans la journée
*** DONE Update 4.3.0.0
CLOSED: [2023-04-13 Thu 09:01]
** TODO Nextflow
*** KILL version script seule
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:29]
Fix pour SGE et nextflow
https://github.com/NixOS/nixpkgs/issues/192396
*** KILL Version avec gradle
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:51]
*** TODO [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/issues/192396][Bug report Version 22.10.6]]
**** Notes
Erreur :
ERROR: Cannot download nextflow required file -- make sure you can connect to the internet
Alternatively you can try to download this file:
    https://www.nextflow.io/releases/v22.10.6/nextflow-22.10.6-all.jar
and save it as:
    .//nix/store/md2b1ah4d7ivj82k8xxap30dmdci00pa-nextflow-22.10.6/bin/.nextflow-wrapped
Dans la mise à jour, il y a la création d'un environnement virtuel qui casse l'exécution de nextflow (besoin de télécharger)
Fix = désactiver
**** KILL Patch NXF_OFFLINE=true
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:02] SCHEDULED: <2023-06-11 Sun>
** TODO Multiqc
** TODO VEP :vep:
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/185691][BioPerl]]
SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-09 Tue 10:57]
PR submitted
*** TODO BioDBBBigFile
:PROPERTIES:
:ORDERED:  t
:END:
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
On utilise la dernière version de kent, donc plus de problème.
PRête à être mergé. Rebase faite<2023-07-02 Sun>
**** DONE Version de kent déjà packagée : forcer version  335
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:20]
***** KILL [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/206991][Restore building kent 404]]
CLOSED: [2023-05-06 Sat 17:40]
Review faite <2023-03-26 Sun> , atteinte merge]
Relancé <2023-05-06 Sat>
Kent 446 n'a pas ce problème donc PR inutile
***** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/223411][Ajouter les header to package]] (inc folder)
CLOSED: [2023-05-08 Mon 10:18] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
Review à faire
https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/223411
Corrigé et plus besoin de la PR précédente
***** KILL [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186462][BioDBBBigFile]] avec ces 2 changements
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:20]
**** KILL Version de kent déjà packagée : 404
CLOSED: [2023-03-27 Mon 16:43]
Compile mais les tests de passent pas
**** DONE Modifier selon PR https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186462
CLOSED: [2023-07-30 Sun 22:01] SCHEDULED: <2023-07-30 Sun 20:00>
:LOGBOOK:
CLOCK: [2023-07-30 Sun 19:13]--[2023-07-30 Sun 20:50] =>  1:37
:END:
Modification nécessaire pour kent :
- plus de patch
- suppression d'une boucle dans postPatch
On supprime aussi NIX_BUILD_TOP
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186459][BioDBHTS]]
CLOSED: [2023-05-06 Sat 08:49] SCHEDULED: <2023-04-15 Sat>
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
Correction pour review faites <2022-10-10 Mon>
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186464][BioExtAlign]]
CLOSED: [2022-10-22 Sat 12:43] SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
Review <2022-10-10 Mon>, correction dans la journée.
Correction 2e passe, attente
Impossible de faire marcher les tests Car il ne trouve pas le module Bio::Tools::Align, qui est dans un dossier ailleurs dans le dépôt. Même en compilant tout le dépôt, cela ne fonctionne pas... On skip les tests.
*** TODO VEP
** WAIT [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/230394][rtg-tools]] :vcfeval:
Soumis
** TODO Package Spip
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 18:00>
** TODO Happy :happy:
*** PROJ PR python 3 upstream
*** PROJ nixpkgs en l'état
** TODO Bamsurgeon
/Entered on/ [2023-05-13 Sat 19:11]
*** TODO Velvet
** TODO PR Picard avec option pour gérer la mémoire
Similaire à
https://github.com/bioconda/bioconda-recipes/blob/master/recipes/picard/picard.sh
** Julia :julia:
*** KILL XAM.jl: PR pour modification record :julia:
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:40] SCHEDULED: <2023-05-28 Sun>
/Entered on/ [2023-05-27 Sat 22:39]
*** TODO XAMscissors.jl :xamscissors:
Modification de la séquence dans BAM.
*Pas de mise à jour de CIGAR*
On convertit en fastq et on lance le pipeline pour "corriger"
#+begin_src sh
cd /home/alex/code/bisonex/out/63003856/preprocessing/mapped
samtools view 63003856_S135.bam NC_000022.11 -o 63003856_S135_chr22.bam
cd /home/alex/recherche/bisonex/code/BamScissors.jl
cp ~/code/bisonex/out/63003856/preprocessing/mapped/63003856_S135_chr22.bam .
samtools index 63003856_chr22.bam
#+end_src
Le script va modifier le bam, le trier et générer le fastq. !!!
Attention: ne pas oublier l'option -n !!!
#+begin_src sh
time julia --project=.. insertVariant.jl
scp 63003856_S135_chr22_{1,2}.fq.gz meso:/Work/Users/apraga/bisonex/tests/bamscissors/
#+end_src
**** WAIT Implémenter les SNV avec VAF :snv:
Stratégie :
1. calculer la profondeur sur les positions
2. créer un dictionnaire { nom du reads : position dataframe }
3. itérer sur tous les reads et changer ceux marqués
***** DONE
 VAF = 1
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:34]
***** DONE VAF selon loi normale
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:35]
Tronquée si > 1
***** WAIT Tests unitaires
****** DONE NA12878: 1 gène sur chromosome 22
CLOSED: [2023-05-30 Tue 23:55]
root = "https://ftp-trac
e.ncbi.nlm.nih.gov/ReferenceSamples/giab/data/NA12878/Garvan_NA12878_HG001_HiSeq_Exome/"
#+begin_src sh
samtools view project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878.bwa.markDuplicates.bam  chr22 -o project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22.bam
samtools view project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22.bam chr22:19419700-19424000 -o NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22_MRPL40_hg19.bam
#+end_src
****** WAIT Pull request formatspeciment
https://github.com/BioJulia/FormatSpecimens.jl/pull/8
****** DONE Formatspecimens
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:03]
******* DONE 1 read
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:02]
******* DONE VAF sur 1 exon
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:03]
**** TODO Implémenter les indel avec VAF :indel:
**** TODO Soumission paquet
* Données
:PROPERTIES:
:CATEGORY: data
:END:
** DONE Remplacer bam par fastq sur mesocentre
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
Commande
*** DONE Supprimer les fastq non "paired"
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
nushell
Liste des fastq avec "paired-end" manquant
#+begin_src nu
ls **/*.fastq.gz | get name | path basename | split column "_" | get column1 | uniq -u | save single.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 62907927
: 62907970
: 62899606
: 62911287
: 62913201
: 62914084
: 62915905
: 62921595
: 62923065
: 62925220
: 62926503
: 62926502
: 62926500
: 62926499
: 62926498
: 62931719
: 62943423
: 62943400
: 62948290
: 62949205
: 62949206
: 62949118
: 62951284
: 62960792
: 62960785
: 62960787
: 62960617
: 62962561
: 62962692
: 62967473
: 62972194
: 62979102
On vérifie
#+begin_src nu
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0  }
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0.name }  | path basename | split column "_" | get column1 | uniq -c
#+end_src
On met tous dans un dossier (pas de suppression )
#+begin_src
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0  }  | each {|e| ^mv $e.name bad-fastq/}
#+end_src
On vérifie que les dossiier sont videsj
 open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)" | get 0.name } | ^ls -l $in
 Puis on supprime
 open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)" | get 0.name } | ^rm -r $in
*** DONE Supprimer bam qui ont des fastq
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
On liste les identifiants des fastq et bam dans un tableau avec leur type :
#+begin_src
let fastq = (ls fastq/*/*.fastq.gz | get name | parse "{dir}/{full_id}/{id}_{R}_001.fastq.gz"  | select dir id | uniq )
let bam = (ls bam/*/*.bam | get name | parse "{dir}/{full_id}/{id}_{S}.bqrt.bam"  | select dir id)
#+end_src
On groupe les résultat par identifiant (résultats = liste de records qui doit être convertie en table)
et on trie ceux qui n'ont qu'un fastq ou un bam
#+begin_src
let single = ( $bam | append $fastq | group-by id | transpose id files | get files | where {|x| ($x | length) == 1})
#+end_src
On convertit en table et on récupère seulement les bam
#+begin_src
$single | reduce {|it, acc| $acc | append $it} | where dir == bam | get id | each {|e| ^ls $"bam/*_($e)/*.bam"}
#+end_src
#+RESULTS:
: bam/2100656174_62913201/62913201_S52.bqrt.bam
: bam/2100733271_62925220/62925220_S33.bqrt.bam
: bam/2100738763_62926502/62926502_S108.bqrt.bam
: bam/2100746726_62926498/62926498_S105.bqrt.bam
: bam/2100787936_62931955/62931955_S4.bqrt.bam
: bam/2200066374_62948290/62948290_S130.bqrt.bam
: bam/2200074722_62948298/62948298_S131.bqrt.bam
: bam/2200074990_62948306/62948306_S218.bqrt.bam
: bam/2200214581_62967331/62967331_S267.bqrt.bam
: bam/2200225399_62972187/62972187_S85.bqrt.bam
: bam/2200293962_62979117/62979117_S63.bqrt.bam
: bam/2200423985_62999352/62999352_S1.bqrt.bam
: bam/2200495073_63010427/63010427_S20.bqrt.bam
: bam/2200511274_63012586/63012586_S114.bqrt.bam
: bam/2200669188_63036688/63036688_S150.bqrt.bam
* Nouveau workflow :workflow:
** TODO Bases de données
*** KILL Nix pour télécharger les données brutes
**** Conclusion
Non viable sur cluster car en dehors de /nix/store
On peut utiliser des symlink mais trop compliqué
**** KILL Axel au lieu de curl pour gérer les timeout?
CLOSED: [2022-08-19 Fri 15:18]
*** DONE Tester patch de @pennae pour gros fichiers
SCHEDULED: <2022-08-19 Fri>
*** KILL Télécharger les données avec nextflow: hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
**** DONE Genome de référence
**** DONE dbSNP
**** DONE VEP 20G
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
Ajout vérification checksum -> à vérifier
**** DONE transcriptome (spip)
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
Rajouter checksum manuel
**** KILL Refseq
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
codé, à vérifier
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
*** TODO Données :T2T:
:PROPERTIES:
:ID:       5d915178-ca96-44ef-87f1-6702af114f2b
:END:
**** DONE fasta
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
**** DONE fasta index
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
**** DONE fasta dictionnaire
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
**** DONE dbSNP
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
**** DONE commonSNP
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:32]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:32]
cd /Work/Groups/bisonex/data/dbsnp/GRCh38.p14
❯ ga@mesointeractive GRCh38.p14]$ zgrep -c '^NC' dbSNP_common.vcf.gz
21340485
[apraga@mesointeractive GRCh38.p14]$ pwd
[apraga@mesointeractive GRCh38.p14]$ zgrep -c '^NC'
dbSNP_common.vcf.gz                     ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
dbSNP_common.vcf.gz.tbi                 ID_of_common_snp.txt
[apraga@mesointeractive dbsnp]$ cd chm13v2.0/
[apraga@mesointeractive chm13v2.0]$ ls
chm13v2.0_dbSNPv155.vcf.gz      dbSNP_common.vcf.gz.tbi                 versions.yml
chm13v2.0_dbSNPv155.vcf.gz.tbi  ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
dbSNP_common.vcf.gz             ID_of_common_snp.txt
[apraga@mesointeractive chm13v2.0]$ zgrep -c '^chr' dbSNP_common.vcf.gz
19433713
[apraga@mesointeractive chm13v2.0] $
❯ man tmux
**** DONE commonSNP non patho
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:35]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:35]
**** DONE cache vep
CLOSED: [2023-06-30 Sun 14:20] SCHEDULED: <2023-07-25 Tue>
*** HOLD Processing bases de données
**** DONE dbSNP common
**** DONE Seulement les ID dans dbSNP common !
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:42]
172G au lieu de 253M...
**** HOLD common dbSNP not clinvar patho
***** DONE Conclusion partielle
CLOSED: [2022-12-12 Mon 22:25]
- vcfeval : prometteur mais n'arrive pas à traiter toutes les régions
- isec : trop de problèmes avec
- classif clinvar directement dans dbSNP: le plus simple
  Et ça permet de rattraper quelques erreurs dans le script d'Alexis
***** KILL Utiliser directement le numéro dbSNP dans clinvar ? Non
CLOSED: [2022-11-20 Sun 19:51]
Ex: chr20
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools query -f 'rs%INFO/RS \n' -i 'INFO/RS != "." & INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz | sort > ID_clinvar_patho.txt
bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz | sort > ID_of_common_snp.txt
comm -23 ID_of_common_snp.txt ID_clinvar_patho.txt > ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
wc -l ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
# sort ID
#+end_src
#+RESULTS:
: 518846 ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Version d'alexis
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
snp=dbSNP_common_chr20.vcf.gz
clinvar=clinvar_chr20_notremapped.vcf.gz
python ../script/pythonScript/clinvar_sbSNP.py \
    --clinvar $clinvar \
    --chrm_name_table ../database/RefSeq/refseq_to_number_only_consensual.txt \
    --dbSNP $snp --output prod.txt
wc -l prod.txt
zgrep '^NC' dbSNP_common_chr20.vcf.gz | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
| 51

[6.16390]

[10.29384]

l#downloadAlt
- alt = séquences alternatives (utilisables)
- fix = patch (correction ou amélioration)
- random = séquence connue sur un chromosome mais non encore utilisée
** Pipelines prêt-à-l’emploi nextflow
Problème : nécessite singularity ou docker (ou conda)
Potentiellement utilisable avec nix...
** Validation : Quelles données de référence ?
Discussion avec Alexis
- Platinum genomes = génome seul
*** [[https://github.com/genome-in-a-bottle/giab_data_indexes][Genome in a bottle]]
  - NA12878 :
    - Illumina HiSeq Exome : fastq + capture en hg37
    - Illumina TruSeq Exome : bam, pas de capture
    - Exomes en hg37 https://zenodo.org/record/3597727 avec capture
      - HiSeq2000
      - NextSeq 500
      - HiSeq 2500
  - HG002,3,4
    - Illumina Whole Exome  : bam. le kit de capture est "Agilent SureSelect Human All Exon V5 kit" selon [[https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/analysis/OsloUniversityHospital_Exome_GATK_jointVC_11242015/README.txt][README]]. On il faut les régions [[https://kb.10xgenomics.com/hc/en-us/articles/115004150923-Where-can-I-find-the-Agilent-Target-BED-files-][selon ce site]]
      Un autre fichier est disponible (capture ???)
    https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/analysis/OsloUniversityHospital_Exome_GATK_jointVC_11242015/wex_Agilent_SureSelect_v05_b37.baits.slop50.merged.list
  "target region" +/- 50bp
    testé sur chr311780-312086 : ok
Autres technologies non adaptées au pipeline (vu avec Alexis)
*** [[https://www.illumina.com/platinumgenomes.html][Platinum genome
]] Que du génome « sequenced to 50x depth on a HiSeq 2000 system”
Genome possible
*** 1000 genomes
- intersection des capture + CCDS  [[id:b77e64fa-06a8-4ffa-8b5b-ab3fda684b61][Données brutes exome 1000 Genomes (fastq + capture)]]
- Broad instute : SureSelect human all exon v2 target capture kit : non disponible sur le site d'agilent (V6 ou plus)
*** Zone de capture
GIAB fourni le .bed pour l'exome . INfo : https://support.illumina.com/sequencing/sequencing_kits/nextera-rapid-capture-exome-kit/downloads.html
*** Valider la méthode
- 1000 genomes + SureSelect human all exon v2 target capture kit : non disponible sur le site d'agilent (V6 ou plus)
  https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-019-2928-9
- GIAB + liftover du fichire de capture en hg38
Ce qui est aussi fait par
https://bcbio-nextgen.readthedocs.io/en/stable/contents/germline_variants.html
Mais avec UCSC liftover
** Centogène
https://www.twistbioscience.com/node/23906
Bed non fourni pour exactement cette capture
On prend https://www.twistbioscience.com/resources/data-files/twist-alliance-vcgs-exome-401mb-bed-files
qui content la majeure partie
* Nixpkgs :nix:
** DONE GATK
CLOSED: [2023-05-06 Sat 08:51]
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/185819][Binaire]]
CLOSED: [2022-09-10 Sat 23:53] SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-09 Tue 10:57]
PR submitted
*** KILL Corriger code pour utiliser source
CLOSED: [2022-09-11 Sun 22:05]
*** DONE Corriger PATH pour include java et python
CLOSED: [2022-10-11 Tue 11:46]
https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/191548
Review <2022-10-10 Mon> , corrigé dans la journée
*** DONE Update 4.3.0.0
CLOSED: [2023-04-13 Thu 09:01]
** TODO Nextflow
*** KILL version script seule
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:29]
Fix pour SGE et nextflow
https://github.com/NixOS/nixpkgs/issues/192396
*** KILL Version avec gradle
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:51]
*** TODO [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/issues/192396][Bug report Version 22.10.6]]
**** Notes
Erreur :
ERROR: Cannot download nextflow required file -- make sure you can connect to the internet
Alternatively you can try to download this file:
    https://www.nextflow.io/releases/v22.10.6/nextflow-22.10.6-all.jar
and save it as:
    .//nix/store/md2b1ah4d7ivj82k8xxap30dmdci00pa-nextflow-22.10.6/bin/.nextflow-wrapped
Dans la mise à jour, il y a la création d'un environnement virtuel qui casse l'exécution de nextflow (besoin de télécharger)
Fix = désactiver
**** KILL Patch NXF_OFFLINE=true
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:02] SCHEDULED: <2023-06-11 Sun>
** TODO Multiqc
** TODO VEP :vep:
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/185691][BioPerl]]
SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-09 Tue 10:57]
PR submitted
*** TODO BioDBBBigFile
:PROPERTIES:
:ORDERED:  t
:END:
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
On utilise la dernière version de kent, donc plus de problème.
PRête à être mergé. Rebase faite<2023-07-02 Sun>
**** DONE Version de kent déjà packagée : forcer version  335
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:20]
***** KILL [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/206991][Restore building kent 404]]
CLOSED: [2023-05-06 Sat 17:40]
Review faite <2023-03-26 Sun> , atteinte merge]
Relancé <2023-05-06 Sat>
Kent 446 n'a pas ce problème donc PR inutile
***** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/223411][Ajouter les header to package]] (inc folder)
CLOSED: [2023-05-08 Mon 10:18] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
Review à faire
https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/223411
Corrigé et plus besoin de la PR précédente
***** KILL [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186462][BioDBBBigFile]] avec ces 2 changements
CLOSED: [2023-07-02 Sun 11:20]
**** KILL Version de kent déjà packagée : 404
CLOSED: [2023-03-27 Mon 16:43]
Compile mais les tests de passent pas
**** DONE Modifier selon PR https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186462
CLOSED: [2023-07-30 Sun 22:01] SCHEDULED: <2023-07-30 Sun 20:00>
:LOGBOOK:
CLOCK: [2023-07-30 Sun 19:13]--[2023-07-30 Sun 20:50] =>  1:37
:END:
Modification nécessaire pour kent :
- plus de patch
- suppression d'une boucle dans postPatch
On supprime aussi NIX_BUILD_TOP
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186459][BioDBHTS]]
CLOSED: [2023-05-06 Sat 08:49] SCHEDULED: <2023-04-15 Sat>
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
Correction pour review faites <2022-10-10 Mon>
*** DONE [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/186464][BioExtAlign]]
CLOSED: [2022-10-22 Sat 12:43] SCHEDULED: <2022-08-10 Wed>
/Entered on/ [2022-08-10 Wed 14:28]
Review <2022-10-10 Mon>, correction dans la journée.
Correction 2e passe, attente
Impossible de faire marcher les tests Car il ne trouve pas le module Bio::Tools::Align, qui est dans un dossier ailleurs dans le dépôt. Même en compilant tout le dépôt, cela ne fonctionne pas... On skip les tests.
*** TODO VEP
** WAIT [[https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/230394][rtg-tools]] :vcfeval:
Soumis
** WAIT Package Spip https://github.com/NixOS/nixpkgs/pull/247476
** TODO Happy :happy:
*** PROJ PR python 3 upstream
*** PROJ nixpkgs en l'état
** TODO Bamsurgeon
/Entered on/ [2023-05-13 Sat 19:11]
*** TODO Velvet
** TODO PR Picard avec option pour gérer la mémoire
Similaire à
https://github.com/bioconda/bioconda-recipes/blob/master/recipes/picard/picard.sh
** Julia :julia:
*** KILL XAM.jl: PR pour modification record :julia:
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:40] SCHEDULED: <2023-05-28 Sun>
/Entered on/ [2023-05-27 Sat 22:39]
*** TODO XAMscissors.jl :xamscissors:
Modification de la séquence dans BAM.
*Pas de mise à jour de CIGAR*
On convertit en fastq et on lance le pipeline pour "corriger"
#+begin_src sh
cd /home/alex/code/bisonex/out/63003856/preprocessing/mapped
samtools view 63003856_S135.bam NC_000022.11 -o 63003856_S135_chr22.bam
cd /home/alex/recherche/bisonex/code/BamScissors.jl
cp ~/code/bisonex/out/63003856/preprocessing/mapped/63003856_S135_chr22.bam .
samtools index 63003856_chr22.bam
#+end_src
Le script va modifier le bam, le trier et générer le fastq. !!!
Attention: ne pas oublier l'option -n !!!
#+begin_src sh
time julia --project=.. insertVariant.jl
scp 63003856_S135_chr22_{1,2}.fq.gz meso:/Work/Users/apraga/bisonex/tests/bamscissors/
#+end_src
**** WAIT Implémenter les SNV avec VAF :snv:
Stratégie :
1. calculer la profondeur sur les positions
2. créer un dictionnaire { nom du reads : position dataframe }
3. itérer sur tous les reads et changer ceux marqués
***** DONE VAF = 1
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:34]
***** DONE VAF selon loi normale
CLOSED: [2023-05-29 Mon 15:35]
Tronquée si > 1
***** WAIT Tests unitaires
****** DONE NA12878: 1 gène sur chromosome 22
CLOSED: [2023-05-30 Tue 23:55]
root = "https://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/ReferenceSamples/giab/data/NA12878/Garvan_NA12878_HG001_HiSeq_Exome/"
#+begin_src sh
samtools view project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878.bwa.markDuplicates.bam  chr22 -o project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22.bam
samtools view project.NIST_NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22.bam chr22:19419700-19424000 -o NIST7035_H7AP8ADXX_NA12878_chr22_MRPL40_hg19.bam
#+end_src
****** WAIT Pull request formatspeciment
https://github.com/BioJulia/FormatSpecimens.jl/pull/8
****** DONE Formatspecimens
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:03]
******* DONE 1 read
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:02]
******* DONE VAF sur 1 exon
CLOSED: [2023-05-29 Mon 23:03]
**** TODO Implémenter les indel avec VAF :indel:
**** TODO Soumission paquet
* Données
:PROPERTIES:
:CATEGORY: data
:END:
** DONE Remplacer bam par fastq sur mesocentre
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
Commande
*** DONE Supprimer les fastq non "paired"
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
nushell
Liste des fastq avec "paired-end" manquant
#+begin_src nu
ls **/*.fastq.gz | get name | path basename | split column "_" | get column1 | uniq -u | save single.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 62907927
: 62907970
: 62899606
: 62911287
: 62913201
: 62914084
: 62915905
: 62921595
: 62923065
: 62925220
: 62926503
: 62926502
: 62926500
: 62926499
: 62926498
: 62931719
: 62943423
: 62943400
: 62948290
: 62949205
: 62949206
: 62949118
: 62951284
: 62960792
: 62960785
: 62960787
: 62960617
: 62962561
: 62962692
: 62967473
: 62972194
: 62979102
On vérifie
#+begin_src nu
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0  }
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0.name }  | path basename | split column "_" | get column1 | uniq -c
#+end_src
On met tous dans un dossier (pas de suppression )
#+begin_src
open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)/*" | get 0  }  | each {|e| ^mv $e.name bad-fastq/}
#+end_src
On vérifie que les dossiier sont videsj
 open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)" | get 0.name } | ^ls -l $in
 Puis on supprime
 open single.txt  | lines | each {|e| ls $"fastq/*_($in)" | get 0.name } | ^rm -r $in
*** DONE Supprimer bam qui ont des fastq
CLOSED: [2023-04-16 Sun 16:33]
On liste les identifiants des fastq et bam dans un tableau avec leur type :
#+begin_src
let fastq = (ls fastq/*/*.fastq.gz | get name | parse "{dir}/{full_id}/{id}_{R}_001.fastq.gz"  | select dir id | uniq )
let bam = (ls bam/*/*.bam | get name | parse "{dir}/{full_id}/{id}_{S}.bqrt.bam"  | select dir id)
#+end_src
On groupe les résultat par identifiant (résultats = liste de records qui doit être convertie en table)
et on trie ceux qui n'ont qu'un fastq ou un bam
#+begin_src
let single = ( $bam | append $fastq | group-by id | transpose id files | get files | where {|x| ($x | length) == 1})
#+end_src
On convertit en table et on récupère seulement les bam
#+begin_src
$single | reduce {|it, acc| $acc | append $it} | where dir == bam | get id | each {|e| ^ls $"bam/*_($e)/*.bam"}
#+end_src
#+RESULTS:
: bam/2100656174_62913201/62913201_S52.bqrt.bam
: bam/2100733271_62925220/62925220_S33.bqrt.bam
: bam/2100738763_62926502/62926502_S108.bqrt.bam
: bam/2100746726_62926498/62926498_S105.bqrt.bam
: bam/2100787936_62931955/62931955_S4.bqrt.bam
: bam/2200066374_62948290/62948290_S130.bqrt.bam
: bam/2200074722_62948298/62948298_S131.bqrt.bam
: bam/2200074990_62948306/62948306_S218.bqrt.bam
: bam/2200214581_62967331/62967331_S267.bqrt.bam
: bam/2200225399_62972187/62972187_S85.bqrt.bam
: bam/2200293962_62979117/62979117_S63.bqrt.bam
: bam/2200423985_62999352/62999352_S1.bqrt.bam
: bam/2200495073_63010427/63010427_S20.bqrt.bam
: bam/2200511274_63012586/63012586_S114.bqrt.bam
: bam/2200669188_63036688/63036688_S150.bqrt.bam
* Nouveau workflow :workflow:
** TODO Bases de données
*** KILL Nix pour télécharger les données brutes
**** Conclusion
Non viable sur cluster car en dehors de /nix/store
On peut utiliser des symlink mais trop compliqué
**** KILL Axel au lieu de curl pour gérer les timeout?
CLOSED: [2022-08-19 Fri 15:18]
*** DONE Tester patch de @pennae pour gros fichiers
SCHEDULED: <2022-08-19 Fri>
*** KILL Télécharger les données avec nextflow: hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
**** DONE Genome de référence
**** DONE dbSNP
**** DONE VEP 20G
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
Ajout vérification checksum -> à vérifier
**** DONE VEP version 1.10
CLOSED: [2023-08-06 Sun 09:45] SCHEDULED: <2023-08-06 Sun>
**** DONE transcriptome (spip)
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
Rajouter checksum manuel
**** KILL Refseq
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
codé, à vérifier
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:29]
*** TODO Données :T2T:
:PROPERTIES:
:ID:       5d915178-ca96-44ef-87f1-6702af114f2b
:END:
**** DONE fasta
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
**** DONE fasta index
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
**** DONE fasta dictionnaire
CLOSED: [2023-06-13 Tue 00:07]
**** DONE dbSNP
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-12 Mon 23:30]
**** DONE commonSNP
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:32]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:32]
cd /Work/Groups/bisonex/data/dbsnp/GRCh38.p14
❯ ga@mesointeractive GRCh38.p14]$ zgrep -c '^NC' dbSNP_common.vcf.gz
21340485
[apraga@mesointeractive GRCh38.p14]$ pwd
[apraga@mesointeractive GRCh38.p14]$ zgrep -c '^NC'
dbSNP_common.vcf.gz                     ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
dbSNP_common.vcf.gz.tbi                 ID_of_common_snp.txt
[apraga@mesointeractive dbsnp]$ cd chm13v2.0/
[apraga@mesointeractive chm13v2.0]$ ls
chm13v2.0_dbSNPv155.vcf.gz      dbSNP_common.vcf.gz.tbi                 versions.yml
chm13v2.0_dbSNPv155.vcf.gz.tbi  ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
dbSNP_common.vcf.gz             ID_of_common_snp.txt
[apraga@mesointeractive chm13v2.0]$ zgrep -c '^chr' dbSNP_common.vcf.gz
19433713
[apraga@mesointeractive chm13v2.0] $
❯ man tmux
**** DONE commonSNP non patho
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:35]
***** DONE compatibilité hg38
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:35]
**** DONE cache vep
CLOSED: [2023-06-30 Sun 14:20] SCHEDULED: <2023-07-25 Tue>
*** HOLD Processing bases de données
**** DONE dbSNP common
**** DONE Seulement les ID dans dbSNP common !
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:42]
172G au lieu de 253M...
**** HOLD common dbSNP not clinvar patho
***** DONE Conclusion partielle
CLOSED: [2022-12-12 Mon 22:25]
- vcfeval : prometteur mais n'arrive pas à traiter toutes les régions
- isec : trop de problèmes avec
- classif clinvar directement dans dbSNP: le plus simple
  Et ça permet de rattraper quelques erreurs dans le script d'Alexis
***** KILL Utiliser directement le numéro dbSNP dans clinvar ? Non
CLOSED: [2022-11-20 Sun 19:51]
Ex: chr20
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools query -f 'rs%INFO/RS \n' -i 'INFO/RS != "." & INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz | sort > ID_clinvar_patho.txt
bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz | sort > ID_of_common_snp.txt
comm -23 ID_of_common_snp.txt ID_clinvar_patho.txt > ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
wc -l ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
# sort ID
#+end_src
#+RESULTS:
: 518846 ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Version d'alexis
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
snp=dbSNP_common_chr20.vcf.gz
clinvar=clinvar_chr20_notremapped.vcf.gz
python ../script/pythonScript/clinvar_sbSNP.py \
    --clinvar $clinvar \
    --chrm_name_table ../database/RefSeq/refseq_to_number_only_consensual.txt \
    --dbSNP $snp --output prod.txt
wc -l prod.txt
zgrep '^NC' dbSNP_common_chr20.vcf.gz | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
| 51

Replacement in projects/bisonex.org at line 8 [8.35]

B:BD[7.16414] → [3.29:7856]

∅:D[3.7856] → [11.8221:11373]

B:BD[11.8221] → [11.8221:11373]

∅:D[11.11373] → [7.24606:30011]

B:BD[7.24606] → [7.24606:30011]

fonctionner le filtre technical variant
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Wed 10:30>
*** TODO Générer la base de donnée spip
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 11:30>
**** TODO Vérifier la génération du transcriptome en hg38: checksum différent
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 17:00>
- [X] Nettoyer et vérifier sur hg38 avec ediff les RData : différent
- [X] Sinon, ne pas nettoyer et générer: idem
**** TODO Récupérer ncbi RefSeq curated
.txt sur UCSC mais pas en T2T: http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/
Format: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?hgsid=1173061381_UepaHnvaOKFZKMOV4o7DtcNUHGVa&hgta_doSchemaDb=chlSab2&hgta_doSchemaTable=ncbiRefSeqCurated
Avec "*", les champs conservés (a priori)
|  1 | bin          | Indexing field to speed chromosome range queries.                       |
|  2 | *name        | Name of gene (usually transcript_id from GTF)                           |
|  3 | *chrom       | Reference sequence chromosome or scaffold                               |
|  4 | *strand      | + or - for strand                                                       |
|  5 | *txStart     | Transcription start position (or end position for minus strand item)    |
|  6 | *txEnd       | Transcription end position (or start position for minus strand item)    |
|  7 | *cdsStart    | Coding region start (or end position for minus strand item)             |
|  8 | *cdsEnd      | Coding region end (or start position for minus strand item)             |
|  9 | *exonCount   | Number of exons                                                         |
| 10 | *exonStarts  | Exon start positions (or end positions for minus strand item)           |
| 11 | *exonEnds    | Exon end positions (or start positions for minus strand item)           |
| 12 | *score       | score                                                                   |
| 13 | *name2       | Alternate name (e.g. gene_id from GTF)                                  |
| 14 | cdsStartStat | Status of CDS start annotation (none, unknown, incomplete, or complete) |
| 15 | cdsEndStat   | Status of CDS end annotation (none, unknown, incomplete, or complete)   |
| 16 | exonFrames   | Exon frame {0,1,2}, or -1 if no frame for exon                          |
En T2T, seulement au format bigBed : https://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hs1/ncbiRefSeq/
Il y a un exécutable pour convertir en bed : http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/
Sous gentoo, il faut instaler mit-krb5 (pour libkrb5)
#+begin_src
./bigBedToBed ncbiRefSeqCurated.bb ncbiRefSeqCurated.bed
#+end_src
Ne pas oublier les headers car ils sont dans un ordre différent:
#chrom  chromStart      chromEnd        name    score   strand  thickStart      thickEnd        reserved        blockCount      blockSizes      chromStarts     name2   cdsStartStat    cdsEndStat      exonFrames      type    geneName               geneName2       geneType
*** PROJ Porter Spip
** PROJ Indicateurs qualité
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
** PROJ vérifier si normalisation
** PROJ Rajouter vérification hgvs
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execution avec Nix ?
Voir https://academic.oup.com/gigascience/article/9/11/giaa121/5987272?login=false
pour un exemple.
Probablement plus simple d’utiliser Nix pour gestion de l’environnement et snakemake pour l’exécution
Pas d’accès internet depuis le cluster
*** DONE nextflow
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
**** TODO Bug scheduler SGE
Le job se fait tuer car l'utilisateur n'est pas passé correctement à nextflow
***** DONE Forcer l'utilisateur à l'exécution
CLOSED: [2023-04-01 Sat 17:57]
NXF_OPTS=-D"user.name=alex"
***** DONE Vérifier si le problème persiste avec 22.10.6
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:38] SCHEDULED: <2023-04-01 Sat>
oui
***** KILL Packager l'utilisateur dans le programme ?
Mauvaise idée..
** TODO Preprocessing avec nextflow
*** TODO Map to reference
**** TODO Sample ID dans header
/Work/Users/apraga/bisonex/out/63003856_S135/preprocessing/baserecalibrator
*** DONE Mark duplicate
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
*** DONE Recalibrate base quality score
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
** DONE Variant calling avec Nextflow
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter variants
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter common snp not clinvar path
CLOSED: [2022-11-07 Mon 23:00]
Voir [[*common dbSNP not clinvar patho][common dbSNP not clinvar patho]]
*** DONE Filter variant only in consensual sequence
CLOSED: [2022-11-08 Tue 22:23]
*** DONE Filter technical variants
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Utilise AVX pour accélerer l'exécution
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
Sans cela, on a l'avertissement
#+begin_quote
17:28:00.720 INFO  PairHMM - OpenMP multi-threaded AVX-accelerated native PairHMM implementation is not supported
17:28:00.721 INFO  NativeLibraryLoader - Loading libgkl_utils.so from jar:file:/nix/store/cy9ckxqwrkifx7wf02hm4ww1p6lnbxg9-gatk-4.2.4.1/bin/gatk-package-4.2.4.1-local.jar!/com/intel/gkl/native/libgkl_utils.so
17:28:00.733 WARN  NativeLibraryLoader - Unable to load libgkl_utils.so from native/libgkl_utils.so (/Work/Users/apraga/bisonex/out/NA12878_NIST7035/preprocessing/applybqsr/libgkl_utils821485189051585397.so: libgomp.so.1: cannot open shared object file: No such file or directory)
17:28:00.733 WARN  IntelPairHmm - Intel GKL Utils not loaded
17:28:00.733 WARN  PairHMM - ***WARNING: Machine does not have the AVX instruction set support needed for the accelerated AVX PairHmm. Falling back to the MUCH slower LOGLESS_CACHING implementation!
17:28:00.763 INFO  ProgressMeter - Starting traversal
#+end_quote
libgomp.so est fourni par gcc donc il faut charger le module
 module load gcc@11.3.0/gcc-12.1.0
** KILL Utiliser subworkflow
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08]
Notre version permet d'être plus souple
*** KILL Alignement
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08] SCHEDULED: <2023-04-05 Wed>
*** KILL Vep
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08] SCHEDULED: <2023-04-05 Wed>
vcf_annotate_ensemblvep
** TODO Annotation avec nextflow :annotation:
*** KILL VEP : --gene-phenotype ?
CLOSED: [2023-04-18 mar. 18:32]
Vu avec alexis : bases de données non à jour
https://www.ensembl.org/info/genome/variation/phenotype/sources_phenotype_documentation.html
*** DONE plugin VEP
CLOSED: [2023-04-18 mar. 18:32]
Cloner dépôt git avec plugin
Puis utiliser --dir_plugins
*** HOLD Utiliser code d’Alexis
*** TODO Nouvelle version avec VEP
Example avec --custom
https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_custom.html
**** DONE Ajout spliceAI
CLOSED: [2023-05-18 Thu 11:02] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
plugin VEP
***** DONE Télécharger les données
CLOSED: [2023-05-11 Thu 19:01]
Difficile d'automatiser, le lien est temporaire...
***** DONE PLugin
CLOSED: [2023-05-11 Thu 20:16]
***** DONE Séparer score en plusieurs colonnes
CLOSED: [2023-05-11 Thu 20:16]
Test avec ce fichier pour avoir une ligne avec annotation et une ligne sans
#CHROM	POS	ID	REF	ALT
1	9091	.	A	C
1	69091	.	A	C
et
#+begin_src sh
rm -f postvep.tsv* && vep -i te
stspliceai.vcf.gz -o postvep.tsv --tab  --dir 109 --merged --pick --use_given_ref   --offline  --plugin SpliceAI,snv=spliceai_scores.raw.snv.hg38.vcf.gz,indel=spliceai_scores.raw.indel.hg38.vcf.gz
#+end_src
#+begin_src
$ bgzip postvep.tsv
$ python spliceai.py
$ cat postvep2.tsv
,variation,Location,Allele,Gene,Feature,Feature_type,Consequence,cDNA_position,CDS_position,Protein_position,Amino_acids,Codons,Existing_variation,IMPACT,DISTANCE,STRAND,FLAGS,REFSEQ_MATCH,SOURCE,REFSEQ_OFFSET,SpliceAI_AG,SpliceAI_AL,SpliceAI_DG,SpliceAI_DL
0,1_9091_A/C,1:9091,C,ENSG00000290825,ENST00000456328,Transcript,upstream_gene_variant,-,-,-,-,-,-,MODIFIER,2778,1,-,-,Ensembl,-,,,,
1,1_69091_A/C,1:69091,C,ENSG00000186092,ENST00000641515,Transcript,missense_variant,124,64,22,M/L,Atg/Ctg,-,MODERATE,-,1,-,-,Ensembl,-,0.01,0.00,0.00,0.01
#+end_src
Test
cp work/bf/437ae511958509e43072f032f4d495/small.tab.gz tests/vep-spip.tab.gz
cp work/d5/3b1244b5ae83d54409ee0d456e8c55/small_cadd.tab.gz tests/vep-cadd-splice.tab.gz
**** TODO Package Nix spliceAI ?
nix profile install nixpkgs#python3Packages.tensorflow
+ ajouter dépendencs ("grep import" ou cnad)
**** TODO Ajout LOEUF et pli
plugin VEP
**** TODO NMD
**** KILL Ajout LOEUF
CLOSED: [2023-04-19 mer. 16:32]
plugin VEP
**** DONE Spip
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
BED ne semble pas bien marcher (il faut définir une zone)
VCF : trop d’information
Attention, plusieurs transcripts mais résultats identiques. On supprimer les doublons
***** DONE interpretation + score + intervalle de confiance séparé
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Tests :
dans tests/
vep -i 63004925-small.vcf -o postvep.vcf --vcf --fasta genomeRef.fna --dir 109 --merged --pick  --offline --custom ../script/spip_annotation.vcf.gz,SPIP,vcf,exact,0,spipInterp,spipScore,spipConfidence
***** DONE Score
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:30]
**** DONE CADD: remplacer par plugin VEP
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
***** Test
#+begin_src
vep  -i test.vcf  -o lol.vcf --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --dir_plugins ../VEP_plugins/ -v
#+end_src
Test
#+begin_src sh
vep --id "1  230710048 230710048 A/G 1"   --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --hgvsg --plugin pLI --plugin LOEUF -o lol
#+end_src
CSQ=G|missense_variant|MODERATE|AGT|ENSG00000135744|Transcript|ENST00000366667|protein_coding|2/5||||843|776|259|M/T|aTg/aCg|||-1||HGNC|HGNC:333||Ensembl||A|A||1:g.230710048A>G|0.34
7|-0.277922|
Correspond bien à https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Results?tl=I7ZsIbrj14P6lD43-9115494
***** DONE Utiliser whole genome
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
***** KILL Renommer les chromosome avant ...
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:14] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Trop long !
- Téléchargement de CADD: 4h20
- renommer les chromosome pour SNV : 6h20
- tabix sur les SNV : job tué au bout de 21h....
***** DONE annoter séparément et fusionner les tableaux
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
NB: on pourrait filtrer CADD avec tabix pour se restreindre à nos variants
**** DONE clinvar
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:31]
**** KILL Vérifier résultats HGVS avec mutalyzer
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:26]
**** TODO Parallélisation
***** HOLD par chromosome avec workflow VEP
https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/blob/release/109/nextflow/workflows/run_vep.nf
***** HOLD Avec option --fork
**** DONE Utiliser la version de nf-core de VEP
CLOSED: [2023-05-13 Sat 18:27] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
**** DONE OMIM
CLOSED: [2023-05-08 Mon 15:02] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
**** TODO Grantham
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Gnomad ?
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Gnomad ?
**** DONE Filtrer après VEP avec filter_vep
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:47]
nNon testé
*** TODO Comparer les annotations sur 63003856
**** Relancer le nouveau pipeline
*** HOLD Ancienne version
**** TODO HGVS
**** TODO Filtrer après VEP
**** TODO OMIM
**** TODO clinvar
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Grantham
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** TODO Gnomad
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** STRT Tester sarek
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
* Amélioration :amelioration:
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:27] SCHEDULED: <2023-04-13 Thu>
* Manuscript
:PROPERTIES:
:CATEGORY: manuscript
:END:
* Tests :tests:
** KILL Non régression : version prod
CLOSED: [2023-05-23 Tue 08:46]
*** DONE ID common snp
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:36]
#+begin_src
$ wc -l ID_of_common_snp.txt
23194290 ID_of_common_snp.txt
$ wc -l /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
23194290 /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
#+end_src
*** DONE ID common snp not clinvar patho
CLOSED: [2022-12-11 Sun 20:11]
**** DONE Vérification du problème
CLOSED: [2022-12-11 Sun 16:30]
Sur le J:
21155134 /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt.ref
Version de "non-régression"
21155076 database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Nouvelle version
23193391 /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Si on enlève les doublons
$ sort database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt | uniq > old.txt
$ wc -l old.txt
21107097 old.txt
$ sort /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt | uniq > new.txt
$ wc -l new.txt
21174578 new.txt
$ sort /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt.ref | uniq > ref.txt
$ wc -l ref.txt
21107155 ref.txt
Si on regarde la différence
 comm -23 ref.txt old.txt
rs1052692
rs1057518973
rs1057518973
rs11074121
rs112848754
rs12573787
rs145033890
rs147889095
rs1553904159
rs1560294695
rs1560296615
rs1560310926
rs1560325547
rs1560342418
rs1560356225
rs1578287542
...
On cherche le premier
bcftools query -i 'ID="rs1052692"' database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.gz -f '%CHROM %POS %REF %ALT\n'
NC_000019.10 1619351 C A,T
Il est bien patho...
$ bcftools query -i 'POS=1619351' database/clinvar/clinvar.vcf.gz -f '%CHROM %POS %REF %ALT %INFO/CLNSIG\n'
19 1619351 C T Conflicting_interpretations_of_pathogenicity
On vérifie pour tous les autres
$ comm -23 ref.txt old.txt > tocheck.txt
On génère les régions à vérifier (chromosome number:position)
$ bcftools query -i 'ID=@tocheck.txt' database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.gz -f '%CHROM\t%POS\n' > tocheck.pos
On génère le mapping inverse (chromosome number -> NC)
$ awk ' { t = $1; $1 = $2;

[7.16414]

[7.30011]

fonctionner le filtre technical variant
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Wed 10:30>
*** DONE Annotation vep seule
CLOSED: [2023-08-05 Sat 08:59] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
T2T n'a pas
- de version merged
- polyphen
- gnomAD
On désactive l'annotation spip pour le moment
*** PROJ Porter Spip
*** TODO Générer la base de donnée spip
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 11:30>
**** PROJ Vérifier la génération du transcriptome en hg38: checksum différent
- [X] Nettoyer et vérifier sur hg38 avec ediff les RData : différent
- [X] Sinon, ne pas nettoyer et générer: idem
**** TODO Récupérer ncbi RefSeq curated
.txt sur UCSC mais pas en T2T: http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/
Format: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?hgsid=1173061381_UepaHnvaOKFZKMOV4o7DtcNUHGVa&hgta_doSchemaDb=chlSab2&hgta_doSchemaTable=ncbiRefSeqCurated
Avec "*", les champs conservés (a priori)
|  1 | bin          | Indexing field to speed chromosome range queries.                       |
|  2 | *name        | Name of gene (usually transcript_id from GTF)                           |
|  3 | *chrom       | Reference sequence chromosome or scaffold                               |
|  4 | *strand      | + or - for strand                                                       |
|  5 | *txStart     | Transcription start position (or end position for minus strand item)    |
|  6 | *txEnd       | Transcription end position (or start position for minus strand item)    |
|  7 | *cdsStart    | Coding region start (or end position for minus strand item)             |
|  8 | *cdsEnd      | Coding region end (or start position for minus strand item)             |
|  9 | *exonCount   | Number of exons                                                         |
| 10 | *exonStarts  | Exon start positions (or end positions for minus strand item)           |
| 11 | *exonEnds    | Exon end positions (or start positions for minus strand item)           |
| 12 | *score       | score                                                                   |
| 13 | *name2       | Alternate name (e.g. gene_id from GTF)                                  |
| 14 | cdsStartStat | Status of CDS start annotation (none, unknown, incomplete, or complete) |
| 15 | cdsEndStat   | Status of CDS end annotation (none, unknown, incomplete, or complete)   |
| 16 | exonFrames   | Exon frame {0,1,2}, or -1 if no frame for exon                          |
En T2T, seulement au format bigBed : https://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hs1/ncbiRefSeq/
Il y a un exécutable pour convertir en bed : http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/
Sous gentoo, il faut instaler mit-krb5 (pour libkrb5)
#+begin_src
./bigBedToBed ncbiRefSeqCurated.bb ncbiRefSeqCurated.bed
#+end_src
Ne pas oublier les headers car ils sont dans un ordre différent:
#chrom  chromStart      chromEnd        name    score   strand  thickStart      thickEnd        reserved        blockCount      blockSizes      chromStarts     name2   cdsStartStat    cdsEndStat      exonFrames      type    geneName               geneName2       geneType
*** PROJ Filtre vep (avec spip ?)
** PROJ Indicateurs qualité
*** Idée
Raredisease:
- FastQC : nombreuses statistiques. Non disponible Nix
- Mosdepth : calcule la profondeur (2x plus rapide que samtools depth). Nix
- MultiQC : fusionne juste les résultats des analyses. Non disponible nix
- Picard's CollectMutipleMetrics, CollectHsMetrics, and CollectWgsMetrics
- Qualimap : alternative fastqc ? Non disponible nix
- Sentieon's WgsMetricsAlgo : propriétaire
- TIDDIT's cov : TIDIT = remaninement chromosomique
Sarek:
- alignment statistics : samtools stats, mosdepth
- QC : MultiQC
MultiQC : non disponible Nix
** PROJ Compte-redu exécution (version logiciels)
** PROJ vérifier si normalisation
** PROJ Rajouter vérification hgvs
** DONE Exécution
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
*** KILL test Bionix
*** KILL Implémenter execution avec Nix ?
Voir https://academic.oup.com/gigascience/article/9/11/giaa121/5987272?login=false
pour un exemple.
Probablement plus simple d’utiliser Nix pour gestion de l’environnement et snakemake pour l’exécution
Pas d’accès internet depuis le cluster
*** DONE nextflow
CLOSED: [2022-09-13 Tue 21:37]
**** TODO Bug scheduler SGE
Le job se fait tuer car l'utilisateur n'est pas passé correctement à nextflow
***** DONE Forcer l'utilisateur à l'exécution
CLOSED: [2023-04-01 Sat 17:57]
NXF_OPTS=-D"user.name=alex"
***** DONE Vérifier si le problème persiste avec 22.10.6
CLOSED: [2023-04-01 Sat 18:38] SCHEDULED: <2023-04-01 Sat>
oui
***** KILL Packager l'utilisateur dans le programme ?
Mauvaise idée..
** TODO Preprocessing avec nextflow
*** TODO Map to reference
**** TODO Sample ID dans header
/Work/Users/apraga/bisonex/out/63003856_S135/preprocessing/baserecalibrator
*** DONE Mark duplicate
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
*** DONE Recalibrate base quality score
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:30]
** DONE Variant calling avec Nextflow
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter variants
CLOSED: [2022-10-09 Sun 22:40]
*** DONE Filter common snp not clinvar path
CLOSED: [2022-11-07 Mon 23:00]
Voir [[*common dbSNP not clinvar patho][common dbSNP not clinvar patho]]
*** DONE Filter variant only in consensual sequence
CLOSED: [2022-11-08 Tue 22:23]
*** DONE Filter technical variants
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]
*** DONE Utilise AVX pour accélerer l'exécution
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
Sans cela, on a l'avertissement
#+begin_quote
17:28:00.720 INFO  PairHMM - OpenMP multi-threaded AVX-accelerated native PairHMM implementation is not supported
17:28:00.721 INFO  NativeLibraryLoader - Loading libgkl_utils.so from jar:file:/nix/store/cy9ckxqwrkifx7wf02hm4ww1p6lnbxg9-gatk-4.2.4.1/bin/gatk-package-4.2.4.1-local.jar!/com/intel/gkl/native/libgkl_utils.so
17:28:00.733 WARN  NativeLibraryLoader - Unable to load libgkl_utils.so from native/libgkl_utils.so (/Work/Users/apraga/bisonex/out/NA12878_NIST7035/preprocessing/applybqsr/libgkl_utils821485189051585397.so: libgomp.so.1: cannot open shared object file: No such file or directory)
17:28:00.733 WARN  IntelPairHmm - Intel GKL Utils not loaded
17:28:00.733 WARN  PairHMM - ***WARNING: Machine does not have the AVX instruction set support needed for the accelerated AVX PairHmm. Falling back to the MUCH slower LOGLESS_CACHING implementation!
17:28:00.763 INFO  ProgressMeter - Starting traversal
#+end_quote
libgomp.so est fourni par gcc donc il faut charger le module
 module load gcc@11.3.0/gcc-12.1.0
** KILL Utiliser subworkflow
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08]
Notre version permet d'être plus souple
*** KILL Alignement
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08] SCHEDULED: <2023-04-05 Wed>
*** KILL Vep
CLOSED: [2023-04-02 Sun 18:08] SCHEDULED: <2023-04-05 Wed>
vcf_annotate_ensemblvep
** TODO Annotation avec nextflow :annotation:
*** KILL VEP : --gene-phenotype ?
CLOSED: [2023-04-18 mar. 18:32]
Vu avec alexis : bases de données non à jour
https://www.ensembl.org/info/genome/variation/phenotype/sources_phenotype_documentation.html
*** DONE plugin VEP
CLOSED: [2023-04-18 mar. 18:32]
Cloner dépôt git avec plugin
Puis utiliser --dir_plugins
*** HOLD Utiliser code d’Alexis
*** TODO Nouvelle version avec VEP
Example avec --custom
https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_custom.html
**** DONE Ajout spliceAI
CLOSED: [2023-05-18 Thu 11:02] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
plugin VEP
***** DONE Télécharger les données
CLOSED: [2023-05-11 Thu 19:01]
Difficile d'automatiser, le lien est temporaire...
***** DONE PLugin
CLOSED: [2023-05-11 Thu 20:16]
***** DONE Séparer score en plusieurs colonnes
CLOSED: [2023-05-11 Thu 20:16]
Test avec ce fichier pour avoir une ligne avec annotation et une ligne sans
#CHROM	POS	ID	REF	ALT
1	9091	.	A	C
1	69091	.	A	C
et
#+begin_src sh
rm -f postvep.tsv* && vep -i testspliceai.vcf.gz -o postvep.tsv --tab  --dir 109 --merged --pick --use_given_ref   --offline  --plugin SpliceAI,snv=spliceai_scores.raw.snv.hg38.vcf.gz,indel=spliceai_scores.raw.indel.hg38.vcf.gz
#+end_src
#+begin_src
$ bgzip postvep.tsv
$ python spliceai.py
$ cat postvep2.tsv
,variation,Location,Allele,Gene,Feature,Feature_type,Consequence,cDNA_position,CDS_position,Protein_position,Amino_acids,Codons,Existing_variation,IMPACT,DISTANCE,STRAND,FLAGS,REFSEQ_MATCH,SOURCE,REFSEQ_OFFSET,SpliceAI_AG,SpliceAI_AL,SpliceAI_DG,SpliceAI_DL
0,1_9091_A/C,1:9091,C,ENSG00000290825,ENST00000456328,Transcript,upstream_gene_variant,-,-,-,-,-,-,MODIFIER,2778,1,-,-,Ensembl,-,,,,
1,1_69091_A/C,1:69091,C,ENSG00000186092,ENST00000641515,Transcript,missense_variant,124,64,22,M/L,Atg/Ctg,-,MODERATE,-,1,-,-,Ensembl,-,0.01,0.00,0.00,0.01
#+end_src
Test
cp work/bf/437ae511958509e43072f032f4d495/small.tab.gz tests/vep-spip.tab.gz
cp work/d5/3b1244b5ae83d54409ee0d456e8c55/small_cadd.tab.gz tests/vep-cadd-splice.tab.gz
**** TODO Package Nix spliceAI ?
nix profile install nixpkgs#python3Packages.tensorflow
+ ajouter dépendencs ("grep import" ou cnad)
**** TODO Ajout LOEUF et pli
plugin VEP
**** TODO NMD
**** KILL Ajout LOEUF
CLOSED: [2023-04-19 mer. 16:32]
plugin VEP
**** DONE Spip
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
BED ne semble pas bien marcher (il faut définir une zone)
VCF : trop d’information
Attention, plusieurs transcripts mais résultats identiques. On supprimer les doublons
***** DONE interpretation + score + intervalle de confiance séparé
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Tests :
dans tests/
vep -i 63004925-small.vcf -o postvep.vcf --vcf --fasta genomeRef.fna --dir 109 --merged --pick  --offline --custom ../script/spip_annotation.vcf.gz,SPIP,vcf,exact,0,spipInterp,spipScore,spipConfidence
***** DONE Score
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:30]
**** DONE CADD: remplacer par plugin VEP
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
***** Test
#+begin_src
vep  -i test.vcf  -o lol.vcf --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --dir_plugins ../VEP_plugins/ -v
#+end_src
Test
#+begin_src sh
vep --id "1  230710048 230710048 A/G 1"   --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --hgvsg --plugin pLI --plugin LOEUF -o lol
#+end_src
CSQ=G|missense_variant|MODERATE|AGT|ENSG00000135744|Transcript|ENST00000366667|protein_coding|2/5||||843|776|259|M/T|aTg/aCg|||-1||HGNC|HGNC:333||Ensembl||A|A||1:g.230710048A>G|0.347|-0.277922|
Correspond bien à https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Results?tl=I7ZsIbrj14P6lD43-9115494
***** DONE Utiliser whole genome
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
***** KILL Renommer les chromosome avant ...
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:14] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Trop long !
- Téléchargement de CADD: 4h20
- renommer les chromosome pour SNV : 6h20
- tabix sur les SNV : job tué au bout de 21h....
***** DONE annoter séparément et fusionner les tableaux
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
NB: on pourrait filtrer CADD avec tabix pour se restreindre à nos variants
**** DONE clinvar
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:31]
**** KILL Vérifier résultats HGVS avec mutalyzer
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:26]
**** TODO Parallélisation
***** HOLD par chromosome avec workflow VEP
https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/blob/release/109/nextflow/workflows/run_vep.nf
***** HOLD Avec option --fork
**** DONE Utiliser la version de nf-core de VEP
CLOSED: [2023-05-13 Sat 18:27] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
**** DONE OMIM
CLOSED: [2023-05-08 Mon 15:02] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
**** TODO Grantham
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Gnomad ?
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Gnomad ?
**** DONE Filtrer après VEP avec filter_vep
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:47]
nNon testé
*** TODO Comparer les annotations sur 63003856
**** Relancer le nouveau pipeline
*** HOLD Ancienne version
**** TODO HGVS
**** TODO Filtrer après VEP
**** TODO OMIM
**** TODO clinvar
**** TODO ACMG incidental
**** TODO Grantham
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** TODO Gnomad
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** STRT Tester sarek
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
** DONE Petit jeu de données : chr22 sur HG001
CLOSED: [2023-08-05 Sat 14:21] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
* Amélioration :amelioration:
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:27] SCHEDULED: <2023-04-13 Thu>
* Manuscript
:PROPERTIES:
:CATEGORY: manuscript
:END:
* Tests :tests:
** KILL Non régression : version prod
CLOSED: [2023-05-23 Tue 08:46]
*** DONE ID common snp
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:36]
#+begin_src
$ wc -l ID_of_common_snp.txt
23194290 ID_of_common_snp.txt
$ wc -l /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
23194290 /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
#+end_src
*** DONE ID common snp not clinvar patho
CLOSED: [2022-12-11 Sun 20:11]
**** DONE Vérification du problème
CLOSED: [2022-12-11 Sun 16:30]
Sur le J:
21155134 /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt.ref
Version de "non-régression"
21155076 database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Nouvelle version
23193391 /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
Si on enlève les doublons
$ sort database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt | uniq > old.txt
$ wc -l old.txt
21107097 old.txt
$ sort /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt | uniq > new.txt
$ wc -l new.txt
21174578 new.txt
$ sort /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt.ref | uniq > ref.txt
$ wc -l ref.txt
21107155 ref.txt
Si on regarde la différence
 comm -23 ref.txt old.txt
rs1052692
rs1057518973
rs1057518973
rs11074121
rs112848754
rs12573787
rs145033890
rs147889095
rs1553904159
rs1560294695
rs1560296615
rs1560310926
rs1560325547
rs1560342418
rs1560356225
rs1578287542
...
On cherche le premier
bcftools query -i 'ID="rs1052692"' database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.gz -f '%CHROM %POS %REF %ALT\n'
NC_000019.10 1619351 C A,T
Il est bien patho...
$ bcftools query -i 'POS=1619351' database/clinvar/clinvar.vcf.gz -f '%CHROM %POS %REF %ALT %INFO/CLNSIG\n'
19 1619351 C T Conflicting_interpretations_of_pathogenicity
On vérifie pour tous les autres
$ comm -23 ref.txt old.txt > tocheck.txt
On génère les régions à vérifier (chromosome number:position)
$ bcftools query -i 'ID=@tocheck.txt' database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.gz -f '%CHROM\t%POS\n' > tocheck.pos
On génère le mapping inverse (chromosome number -> NC)
$ awk ' { t = $1; $1 = $2;

Replacement in projects/bisonex.org at line 40 [8.35]

B:BD[3.24606] → [3.24606:32798]

.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         644 |      538 |      106 |         914 |       32 |       337 |     7 |    19 |      0.835404 |         0.944541 |       0.368709 |        0.886626 |                        |                        |        1.7444933920704846 |        2.3138686131386863 |
| INDEL | PASS   |         644 |      538 |      106 |         914 |       32 |       337 |     7 |    19 |      0.835404 |         0.944541 |       0.368709 |        0.886626 |                        |                        |        1.7444933920704846 |        2.3138686131386863 |
| SNP   | ALL    |       23126 |    22271 |      855 |       26405 |      135 |      4002 |    90 |    20 |      0.963029 |         0.993974 |       0.151562 |        0.978257 |      2.949462182004439 |     2.7766657134686876 |        1.6080333972695475 |        1.8465106245280984 |
| SNP   | PASS   |       23126 |    22271 |      855 |       26405 |      135 |      4002 |    90 |    20 |      0.963029 |         0.993974 |       0.151562 |        0.978257 |      2.949462182004439 |     2.7766657134686876 |        1.6080333972695475 |        1.8465106245280984 |
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi" gatk-4.4
CLOSED: [2023-08-03 Thu 23:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu>
#+begin_src
ID="HG003-SRX11061488_SRR14724511-GRCh38" ; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --outdir=out/${ID} --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --compare=vcfeval,happy -lib lib --capture=capture/Agilent_SureSelect_All_Exons_v7_hg38_Regions.bed  --id=HG003 --genome=GRCh38
#+end_src
**** TODO HG004 :hg38:hg004:
***** Notes
#+begin_src sh
NXF_OPTS=-D"user.name=${USER}" nextflow run main.nf -profile standard,helios  --input /Work/Groups/bisonex/data/giab/GRCh38/HG004_{1,2}.fq.gz -bg
#+end_src
vcfeval
Threshold  True-pos-baseline  True-pos-call  False-pos  False-neg  Precision  Sensitivity  F-measure
----------------------------------------------------------------------------------------------------
    6.000              36938          36678        421       4040     0.9887       0.9014     0.9430
     None              36942          36682        432       4036     0.9884       0.9015     0.9429
happy
 Type Filter  TRUTH.TOTAL  TRUTH.TP  TRUTH.FN  QUERY.TOTAL  QUERY.FP  QUERY.UNK  FP.gt  FP.al  METRIC.Recall  METRIC.Precision  METRIC.Frac_NA  METRIC.F1_Score  TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio  QUERY.TOTAL.TiTv_ratio  TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio  QUERY.TOTAL.het_hom_ratio
INDEL    ALL         2787      2388       399         3183       195        580     53     38       0.856835          0.925086        0.182218         0.889654                     NaN                     NaN                   1.507834                   1.848649
INDEL   PASS         2787      2388       399         3183       195        580     53     38       0.856835          0.925086        0.182218         0.889654                     NaN                     NaN                   1.507834                   1.848649
  SNP    ALL        38185     34560      3625        36921       254       2107     46      7       0.905067          0.992704        0.057068         0.946862                2.589175                2.553546                   1.632595                   1.653534
  SNP   PASS        38185     34560      3625        36921       254       2107     46      7       0.905067          0.992704        0.057068         0.946862                2.589175                2.553546                   1.632595                   1.653534
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi"
CLOSED: [2023-07-30 Sun 14:39] SCHEDULED: <2023-07-23 Sun>
| Type  | Filter | TRUTH.TOTAL | TRUTH.TP | TRUTH.FN | QUERY.TOTAL | QUERY.FP | QUERY.UNK | FP.gt | FP.al | METRIC.Recall | METRIC.Precision | METRIC.Frac_NA | METRIC.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         588 |      511 |       77 |         873 |       15 |       332 |     7 |     8 |      0.869048 |         0.972274 |       0.380298 |        0.917767 |                        |                        |        1.6111111111111112 |                 2.3984375 |
| INDEL | PASS   |         588 |      511 |       77 |         873 |       15 |       332 |     7 |     8 |      0.869048 |         0.972274 |       0.380298 |        0.917767 |                        |                        |        1.6111111111111112 |                 2.3984375 |
| SNP   | ALL    |       23041 |    22225 |      816 |       26302 |      114 |      3972 |    87 |     5 |      0.964585 |         0.994895 |       0.151015 |        0.979505 |       2.91407709288504 |     2.7368645271229766 |        1.6883829538820783 |        1.8632748665431964 |
| SNP   | PASS   |       23041 |    22225 |      816 |       26302 |      114 |      3972 |    87 |     5 |      0.964585 |         0.994895 |       0.151015 |        0.979505 |       2.91407709288504 |     2.7368645271229766 |        1.6883829538820783 |        1.8632748665431964 |
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi" gatk4.4
CLOSED: [2023-08-03 Thu 23:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu>
#+begin_src sh
ID="HG004-SRX11061489_SRR14724510-GRCh38" ; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --outdir=out/${ID} --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --compare=vcfeval,happy -lib lib --capture=capture/Agilent_SureSelect_All_Exons_v7_hg38_Regions.bed  --id=HG003 --genome=GRCh38
#+end_src
**** TODO Refaire la figure pour HG001,2,3,4
SCHEDULED: <2023-08-04 Fri>
**** STRT HG001 :hg001:T2T:
Avec liftover : 10x moins de variants...
Type,Filter,TRUTH.TOTAL,TRUTH.TP,TRUTH.FN,QUERY.TOTAL,QUERY.FP,QUERY.UNK,FP.gt,FP.al,METRIC.Recall,METRIC.Precision,METRIC.Frac_NA,METRIC.F1_Score,TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio,QUERY.TOTAL.TiTv_ratio,TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio,QUERY.TOTAL.het_hom_ratio
INDEL,ALL,413,246,167,751,289,215,2,93,0.595642,0.460821,0.286285,0.519629,,,2.4285714285714284,2.4651162790697674
INDEL,PASS,413,246,167,751,289,215,2,93,0.595642,0.460821,0.286285,0.519629,,,2.4285714285714284,2.4651162790697674
SNP,ALL,11236,10985,251,23597,9771,2841,26,58,0.977661,0.529245,0.120397,0.686734,3.1146100329549617,2.857049501715406,3.640644361833953,2.1146328578975173
SNP,PASS,11236,10985,251,23597,9771,2841,26,58,0.977661,0.529245,0.120397,0.686734,3.1146100329549617,2.857049501715406,3.640644361833953,2.1146328578975173
***** TODO Comprendre mauvais résultat
****** DONE 2x moins de variants, beaucoup trop de FP : erreur de FILTER
CLOSED: [2023-07-08 Sat 11:17] SCHEDULED: <2023-07-07 Fri>
******* DONE [#A] Certains FP sont des vrais FP: erreur de flag et non d'happy
CLOSED: [2023-07-08 Sat 10:43] SCHEDULED: <2023-07-07 Fri>
******** Ex: chr1:408793
G	C	600.64	.	BS=408793;Regions=CONF,TS_contained	GT:BD:BK:BI:BVT:BLT:QQ	./.:.:.:.:NOCALL:nocall:.	0/1:FP:.:tv:SNP:het:600.64
CLOSED: [2023-07-07 Fri 20:03]
********* DONE Vérifier que l'on est bien dans la zone "high confidence" définie dans le bed
oui:
chr1	408514	414397	.	500	+
********* DONE Vérifier que le variant est bien dans le truth et query
CLOSED: [2023-07-07 Fri 20:14]
truth
chr1    408793  .       G       C       50      MismatchedRefAllele     AttemptedAlleles=C*->G;AttemptedLocus=chr1:408793-408793;SwappedAlleles;callable=CS_HiSeqPE300xGATK_callable,CS_10XLRGATK_callable,CS_CCS15kb_20kbGATK4_callable,CS_CGnormal_callable,CS_HiSeqPE300xfreebayes_callable;callsetnames=HiSeqPE300xGATK,CCS15kb_20kbGATK4,CGnormal,HiSeqPE300xfreebayes,CCS15kb_20kbDV,10XLRGATK;callsets=6;datasetnames=HiSeqPE300x,CCS15kb_20kb,CGnormal,10XChromiumLR;datasets=4;datasetsmissingcall=IonExome,SolidSE75bp;filt=CS_CCS15kb_20kbDV_filt,CS_CCS15kb_20kbGATK4_filt;platformnames=Illumina,PacBio,CG,10X;platforms=4       GT:AD:ADALL:DP:GQ       1/0:153,159:141,132:689:99
query
chr1    408793  .       G       C       600.64

[3.24606]

[3.32798]

.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         644 |      538 |      106 |         914 |       32 |       337 |     7 |    19 |      0.835404 |         0.944541 |       0.368709 |        0.886626 |                        |                        |        1.7444933920704846 |        2.3138686131386863 |
| INDEL | PASS   |         644 |      538 |      106 |         914 |       32 |       337 |     7 |    19 |      0.835404 |         0.944541 |       0.368709 |        0.886626 |                        |                        |        1.7444933920704846 |        2.3138686131386863 |
| SNP   | ALL    |       23126 |    22271 |      855 |       26405 |      135 |      4002 |    90 |    20 |      0.963029 |         0.993974 |       0.151562 |        0.978257 |      2.949462182004439 |     2.7766657134686876 |        1.6080333972695475 |        1.8465106245280984 |
| SNP   | PASS   |       23126 |    22271 |      855 |       26405 |      135 |      4002 |    90 |    20 |      0.963029 |         0.993974 |       0.151562 |        0.978257 |      2.949462182004439 |     2.7766657134686876 |        1.6080333972695475 |        1.8465106245280984 |
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi" gatk-4.4
CLOSED: [2023-08-03 Thu 23:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu>
#+begin_src
ID="HG003-SRX11061488_SRR14724511-GRCh38" ; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --outdir=out/${ID} --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --compare=vcfeval,happy -lib lib --capture=capture/Agilent_SureSelect_All_Exons_v7_hg38_Regions.bed  --id=HG003 --genome=GRCh38
#+end_src
**** TODO HG004 :hg38:hg004:
***** Notes
#+begin_src sh
NXF_OPTS=-D"user.name=${USER}" nextflow run main.nf -profile standard,helios  --input /Work/Groups/bisonex/data/giab/GRCh38/HG004_{1,2}.fq.gz -bg
#+end_src
vcfeval
Threshold  True-pos-baseline  True-pos-call  False-pos  False-neg  Precision  Sensitivity  F-measure
----------------------------------------------------------------------------------------------------
    6.000              36938          36678        421       4040     0.9887       0.9014     0.9430
     None              36942          36682        432       4036     0.9884       0.9015     0.9429
happy
 Type Filter  TRUTH.TOTAL  TRUTH.TP  TRUTH.FN  QUERY.TOTAL  QUERY.FP  QUERY.UNK  FP.gt  FP.al  METRIC.Recall  METRIC.Precision  METRIC.Frac_NA  METRIC.F1_Score  TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio  QUERY.TOTAL.TiTv_ratio  TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio  QUERY.TOTAL.het_hom_ratio
INDEL    ALL         2787      2388       399         3183       195        580     53     38       0.856835          0.925086        0.182218         0.889654                     NaN                     NaN                   1.507834                   1.848649
INDEL   PASS         2787      2388       399         3183       195        580     53     38       0.856835          0.925086        0.182218         0.889654                     NaN                     NaN                   1.507834                   1.848649
  SNP    ALL        38185     34560      3625        36921       254       2107     46      7       0.905067          0.992704        0.057068         0.946862                2.589175                2.553546                   1.632595                   1.653534
  SNP   PASS        38185     34560      3625        36921       254       2107     46      7       0.905067          0.992704        0.057068         0.946862                2.589175                2.553546                   1.632595                   1.653534
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi"
CLOSED: [2023-07-30 Sun 14:39] SCHEDULED: <2023-07-23 Sun>
| Type  | Filter | TRUTH.TOTAL | TRUTH.TP | TRUTH.FN | QUERY.TOTAL | QUERY.FP | QUERY.UNK | FP.gt | FP.al | METRIC.Recall | METRIC.Precision | METRIC.Frac_NA | METRIC.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         588 |      511 |       77 |         873 |       15 |       332 |     7 |     8 |      0.869048 |         0.972274 |       0.380298 |        0.917767 |                        |                        |        1.6111111111111112 |                 2.3984375 |
| INDEL | PASS   |         588 |      511 |       77 |         873 |       15 |       332 |     7 |     8 |      0.869048 |         0.972274 |       0.380298 |        0.917767 |                        |                        |        1.6111111111111112 |                 2.3984375 |
| SNP   | ALL    |       23041 |    22225 |      816 |       26302 |      114 |      3972 |    87 |     5 |      0.964585 |         0.994895 |       0.151015 |        0.979505 |       2.91407709288504 |     2.7368645271229766 |        1.6883829538820783 |        1.8632748665431964 |
| SNP   | PASS   |       23041 |    22225 |      816 |       26302 |      114 |      3972 |    87 |     5 |      0.964585 |         0.994895 |       0.151015 |        0.979505 |       2.91407709288504 |     2.7368645271229766 |        1.6883829538820783 |        1.8632748665431964 |
***** DONE Refaire : HiSeq4000 + agilent sureselect + génome "prêt à l'emploi" gatk4.4
CLOSED: [2023-08-03 Thu 23:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu>
#+begin_src sh
ID="HG004-SRX11061489_SRR14724510-GRCh38" ; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --outdir=out/${ID} --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --compare=vcfeval,happy -lib lib --capture=capture/Agilent_SureSelect_All_Exons_v7_hg38_Regions.bed  --id=HG003 --genome=GRCh38
#+end_src
**** DONE Refaire la figure pour HG001,2,3,4
CLOSED: [2023-08-05 Sat 09:10] SCHEDULED: <2023-08-04 Fri>
**** DONE Regarder impact changement de version gatk 4.3 -> 4.4: aucun
CLOSED: [2023-08-05 Sat 09:07] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
**** STRT HG001 :hg001:T2T:
Avec liftover : 10x moins de variants...
Type,Filter,TRUTH.TOTAL,TRUTH.TP,TRUTH.FN,QUERY.TOTAL,QUERY.FP,QUERY.UNK,FP.gt,FP.al,METRIC.Recall,METRIC.Precision,METRIC.Frac_NA,METRIC.F1_Score,TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio,QUERY.TOTAL.TiTv_ratio,TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio,QUERY.TOTAL.het_hom_ratio
INDEL,ALL,413,246,167,751,289,215,2,93,0.595642,0.460821,0.286285,0.519629,,,2.4285714285714284,2.4651162790697674
INDEL,PASS,413,246,167,751,289,215,2,93,0.595642,0.460821,0.286285,0.519629,,,2.4285714285714284,2.4651162790697674
SNP,ALL,11236,10985,251,23597,9771,2841,26,58,0.977661,0.529245,0.120397,0.686734,3.1146100329549617,2.857049501715406,3.640644361833953,2.1146328578975173
SNP,PASS,11236,10985,251,23597,9771,2841,26,58,0.977661,0.529245,0.120397,0.686734,3.1146100329549617,2.857049501715406,3.640644361833953,2.1146328578975173
***** TODO Comprendre mauvais résultat
****** DONE 2x moins de variants, beaucoup trop de FP : erreur de FILTER
CLOSED: [2023-07-08 Sat 11:17] SCHEDULED: <2023-07-07 Fri>
******* DONE [#A] Certains FP sont des vrais FP: erreur de flag et non d'happy
CLOSED: [2023-07-08 Sat 10:43] SCHEDULED: <2023-07-07 Fri>
******** Ex: chr1:408793
G	C	600.64	.	BS=408793;Regions=CONF,TS_contained	GT:BD:BK:BI:BVT:BLT:QQ	./.:.:.:.:NOCALL:nocall:.	0/1:FP:.:tv:SNP:het:600.64
CLOSED: [2023-07-07 Fri 20:03]
********* DONE Vérifier que l'on est bien dans la zone "high confidence" définie dans le bed
oui:
chr1	408514	414397	.	500	+
********* DONE Vérifier que le variant est bien dans le truth et query
CLOSED: [2023-07-07 Fri 20:14]
truth
chr1    408793  .       G       C       50      MismatchedRefAllele     AttemptedAlleles=C*->G;AttemptedLocus=chr1:408793-408793;SwappedAlleles;callable=CS_HiSeqPE300xGATK_callable,CS_10XLRGATK_callable,CS_CCS15kb_20kbGATK4_callable,CS_CGnormal_callable,CS_HiSeqPE300xfreebayes_callable;callsetnames=HiSeqPE300xGATK,CCS15kb_20kbGATK4,CGnormal,HiSeqPE300xfreebayes,CCS15kb_20kbDV,10XLRGATK;callsets=6;datasetnames=HiSeqPE300x,CCS15kb_20kb,CGnormal,10XChromiumLR;datasets=4;datasetsmissingcall=IonExome,SolidSE75bp;filt=CS_CCS15kb_20kbDV_filt,CS_CCS15kb_20kbGATK4_filt;platformnames=Illumina,PacBio,CG,10X;platforms=4       GT:AD:ADALL:DP:GQ       1/0:153,159:141,132:689:99
query
chr1    408793  .       G       C       600.64

Replacement in projects/bisonex.org at line 43 [8.35]

B:BD[3.40991] → [3.40991:49183]

00346867_63118093_NA12878-GRCh38/happy-twist-exome-core/ --compare=happy -lib lib --capture=capture/Twist_Exome_Core_Covered_Targets_hg38.bed  --id=HG001 --genome=GRCh38 -bg
#+end_src
| Type  | Filter | TRUTH.TOTAL | TRUTH.TP | TRUTH.FN | QUERY.TOTAL | QUERY.FP | QUERY.UNK | FP.gt | FP.al | METRIC.Recall | METRIC.Precision | METRIC.Frac_NA | METRIC.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         328 |      313 |       15 |         722 |       95 |       309 |     4 |    13 |      0.954268 |         0.769976 |       0.427978 |        0.852273 |                        |                        |        1.8584070796460177 |        2.8967391304347827 |
| INDEL | PASS   |         328 |      313 |       15 |         722 |       95 |       309 |     4 |    13 |      0.954268 |         0.769976 |       0.427978 |        0.852273 |                        |                        |        1.8584070796460177 |        2.8967391304347827 |
| SNP   | ALL    |       19198 |    18962 |      236 |       23381 |      684 |      3738 |    48 |    10 |      0.987707 |         0.965178 |       0.159873 |        0.976313 |     3.1034188034188035 |      2.859264147830391 |        1.5669565217391304 |        1.8578767123287672 |
| SNP   | PASS   |       19198 |    18962 |      236 |       23381 |      684 |      3738 |    48 |    10 |      0.987707 |         0.965178 |       0.159873 |        0.976313 |     3.1034188034188035 |      2.859264147830391 |        1.5669565217391304 |        1.8578767123287672 |
**** STRT Test Twist Human core Exome (hg38):giab:
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 20:00>
#+begin_src sh
ID="2300346867_NA12878-63118093_S260-GRCh38"; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --outdir=out/${ID}/happy-twist-exome-core/ --compare=happy -lib lib --capture=capture/Twist_Exome_Core_Covered_Targets_hg38.bed  --id=HG001 --genome=GRCh38 -bg
#+end_src
**** TODO Tester Agilen SureSelect All Exon V8 (hg38) GATK-4.4:giab:
SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 20:00>
**** KILL Tester si le panel Twist Alliance VCGS Exome suffit
CLOSED: [2023-07-31 Mon 22:31] SCHEDULED: <2023-07-30 Sun>
**** PROJ Comparer happy et happy-vcfeval :giab:
** TODO Insilico :cento:
*** TODO tous les variants centogène
**** DONE Extraire liste des SNVs
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:32] SCHEDULED: <2023-04-17 Mon>
***** DONE Corriger manquant à la main
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:31]
La sortie est sauvegardé dans git-annex : variants_success.csv
***** DONE Automatique
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:31]
**** DONE Convert SNVs : transcript -> génomique
CLOSED: [2023-06-03 Sat 17:16]
***** DONE Variant_recoder
CLOSED: [2023-04-26 Wed 21:21] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
****** KILL Haskell: 160 manquant : recoded-success.csv
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:32]
La liste des variants a été générée en Haskel   l et nettoyée à la main.
On générer une liste de variant pour variant_rec            oder et on soumet tout d'un coup.
[[file:~/recherche/bisonex/parsevariants/app/Main.hs][parsevariant]]
#+begin_src haskell
recodeVariant = do
  prepareVariantRecod   er "variant_success.csv" "renamed.csv"
  runVariantRecoder "renamed.csv" "recoded.json"
#+end_src
#+RESULTS:
: <interactive>:4:3-19: error:
:     Variable not in scope: runVariantRecoder :: String -> String -> t
: gh
Problème : 160 n'ont pas pu être lu sur 820, probablement à cause du numéro mineur de transcrit
La sortie est sauvegardé dans git-annex : variants-recoded-raw.json.
****** KILL Julia
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:32]
On regénère la liste de variant et on passe à Julia pour préparer l'appel en parallèle à variant recoder
[[file:~/recherche/bisonex/parsevariants/variantRecoder.jl][variantRecoder.jl]]
#+begin_src julia
setupVariantRecoder(unique(init), n)
#+end_src
Puis
#+begin_src sh
parallel -a parallel-recoder.sh --jobs 10
#+end_src
On récupère les résultats
#+begin_src julia
(fails, success) = mergeVariantRecoder(n)
CSV.write(fSuccess, success)
CSV.write(fFailures, fails)
#+end_src
Certains variants ne sont pas trouvé, donc on prépare un nouveau job en enlevant les versionrs mineures des transcrits
#+begin_src julia
# Cleanup json and txt
if isfile(fSuccess) && isfile(fFailures)
    foreach(rm, variantRecoderInput())
    foreach(rm, variantRecoderOutput())
end
redoFails(fFailures)
#+end_src
Puis
#+begin_src sh
parallel -a parallel-recoder.sh --jobs 3
#+end_src
Il manque encore 70 transcrits
***** DONE Julia avec mobidetails: recode-failures-mobidetails.csv
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:58]
Nouvelle stratégie : on essaie une fois variant recoder.
Pour tous les échecs, on utilise mobidetails (~170).
Si l'ID n'est pas trouvé, on incrémente le numéro de version 2 fois
***** DONE Reste une dizaine à corriger à la main
CLOSED: [2023-04-26 Wed 21:21]
- [X] certains transcrits ont juste été supprimé
- [X] Erreur de parsing, manque souvent un -
#+begin_src julia
lastTryMobidetails("recoded-failures-mobidetails.csv")
#+end_src
***** DONE Fusionner données
CLOSED: [2023-04-26 Wed 22:35]
#+begin_src julia
function mergeAllGenomic()
    dNew = mergeAll("recoded-success.csv",
                    "recoded-failures-mobidetails.csv",
                    "recoded-failures-mobidetails-redo.csv")
    dInit = @chain DataFrame(CSV.File("variant_success.csv")) begin
        @transform :transcript = :transcript .* ":" .* :coding .* :codingPos .* :codingChange
        @select :file :transcript :classification :zygosity
        @rename :classificationCento = :classification
    end
    dTmp = outerjoin(dInit, dNew, on = :transcript)
    CSV.write("variant_genomic.csv", dTmp)
end
fSuccess = "recoded-success.csv"
fFailures = "recoded-failures.csv"
# variantRecoder(fSuccess, fFailures)
# mobidetailsOnFailures(fFailures)
# lastTryMobidetails("recoded-failures-mobidetails.csv")
mergeAllGenomic()
#+end_src
***** DONE Formatter donner pour simuscop
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:55] SCHEDULED: <2023-04-26 Wed>
**** TODO Extraire liste des CNVs
SCHEDULED: <2023-04-17 Mon>
**** TODO Simuscop :simuscop:
***** DONE Entrainer le modèle sur 63003856/
CLOSED: [2023-04-29 Sat 19:56]
Relancer le modèle pour être sûr
***** DONE Générer fastq avec simuscop (del et ins seulement) 20x
CLOSED: [2023-04-28 Fri 23:35] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
****** DONE Génerer un profile avec bed de centogène
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:54] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
NA12878 mais à refaire avec un vrai séquencage
Voir [[*Centogène][Bed Centogène]] pour choix
****** DONE Générer les données en 20x
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:54] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
capture de cento
****** DONE Regénérer en supprimant les doublons
CLOSED: [2023-04-28 Fri 17:28]
***** DONE Quelle couverture ?
CLOSED: [2023-04-29 Sat 18:26]
ex sur chr11:16,014,966 où on a 11 reads dans la simulation contre 200 !
****** 200 est la plus proche
#+attr_html: :width 500px
[[./simuscop-200-chr1-1.png]]
#+attr_html: :width 500px
[[./simuscop-200-chr1-2.png]]
****** DONE 20x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:38]
****** DONE 50x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:38]
****** DONE 100x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:39]
****** DONE 200x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:39]
***** DONE Reads mal centrés sur des petits exons seuls
CLOSED: [2023-04-29 Sat 19:56] SCHEDULED: <2023-04-29 Sat>
Capture ok : [[https://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr1%3A153817168%2D153817824&hgsid=296556270_F4fkENLPXHXidi2oALXls2jxNH9l][UCSC]] (track noire)
Mais mauvaise répartitiopn
#+attr_html: :width 800px
[[./simuscop-error.png]]
À tester
- Problème de profile ?
  - mauvais patient ?
  - mauvaise génération ? -> comparer avec ceux donnés sur github
- nom des chromosomes ?
****** DONE [#A] Tester sur exon 6 GATAD2B pour NC_000001.11:g.153817496A>T
CLOSED: [2023

[3.40991]

[3.49183]

00346867_63118093_NA12878-GRCh38/happy-twist-exome-core/ --compare=happy -lib lib --capture=capture/Twist_Exome_Core_Covered_Targets_hg38.bed  --id=HG001 --genome=GRCh38 -bg
#+end_src
| Type  | Filter | TRUTH.TOTAL | TRUTH.TP | TRUTH.FN | QUERY.TOTAL | QUERY.FP | QUERY.UNK | FP.gt | FP.al | METRIC.Recall | METRIC.Precision | METRIC.Frac_NA | METRIC.F1_Score | TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio | QUERY.TOTAL.TiTv_ratio | TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio | QUERY.TOTAL.het_hom_ratio |
| INDEL | ALL    |         328 |      313 |       15 |         722 |       95 |       309 |     4 |    13 |      0.954268 |         0.769976 |       0.427978 |        0.852273 |                        |                        |        1.8584070796460177 |        2.8967391304347827 |
| INDEL | PASS   |         328 |      313 |       15 |         722 |       95 |       309 |     4 |    13 |      0.954268 |         0.769976 |       0.427978 |        0.852273 |                        |                        |        1.8584070796460177 |        2.8967391304347827 |
| SNP   | ALL    |       19198 |    18962 |      236 |       23381 |      684 |      3738 |    48 |    10 |      0.987707 |         0.965178 |       0.159873 |        0.976313 |     3.1034188034188035 |      2.859264147830391 |        1.5669565217391304 |        1.8578767123287672 |
| SNP   | PASS   |       19198 |    18962 |      236 |       23381 |      684 |      3738 |    48 |    10 |      0.987707 |         0.965178 |       0.159873 |        0.976313 |     3.1034188034188035 |      2.859264147830391 |        1.5669565217391304 |        1.8578767123287672 |
**** DONE Test Twist Human core Exome (hg38):giab:
CLOSED: [2023-08-05 Sat 09:25] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 20:00>
#+begin_src sh
ID="2300346867_NA12878-63118093_S260-GRCh38"; nextflow run workflows/compareVCF.nf -profile standard,helios --query=out/${ID}/callVariant/haplotypecaller/${ID}.vcf.gz --outdir=out/${ID}/happy-twist-exome-core/ --compare=happy -lib lib --capture=capture/Twist_Exome_Core_Covered_Targets_hg38.bed  --id=HG001 --genome=GRCh38 -bg
#+end_src
**** DONE Tester Agilen SureSelect All Exon V8 (hg38) GATK-4.4:giab:
CLOSED: [2023-08-05 Sat 09:25] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 20:00>
**** DONE Vérifier l'impact gatk 4.3 - 4.4 : aucun
CLOSED: [2023-08-05 Sat 09:25]
**** KILL Tester si le panel Twist Alliance VCGS Exome suffit
CLOSED: [2023-07-31 Mon 22:31] SCHEDULED: <2023-07-30 Sun>
**** PROJ Comparer happy et happy-vcfeval :giab:
** TODO Insilico :cento:
*** TODO tous les variants centogène
**** DONE Extraire liste des SNVs
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:32] SCHEDULED: <2023-04-17 Mon>
***** DONE Corriger manquant à la main
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:31]
La sortie est sauvegardé dans git-annex : variants_success.csv
***** DONE Automatique
CLOSED: [2023-04-22 Sat 17:31]
**** DONE Convert SNVs : transcript -> génomique
CLOSED: [2023-06-03 Sat 17:16]
***** DONE Variant_recoder
CLOSED: [2023-04-26 Wed 21:21] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
****** KILL Haskell: 160 manquant : recoded-success.csv
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:32]
La liste des variants a été générée en Haskel   l et nettoyée à la main.
On générer une liste de variant pour variant_rec            oder et on soumet tout d'un coup.
[[file:~/recherche/bisonex/parsevariants/app/Main.hs][parsevariant]]
#+begin_src haskell
recodeVariant = do
  prepareVariantRecod   er "variant_success.csv" "renamed.csv"
  runVariantRecoder "renamed.csv" "recoded.json"
#+end_src
#+RESULTS:
: <interactive>:4:3-19: error:
:     Variable not in scope: runVariantRecoder :: String -> String -> t
: gh
Problème : 160 n'ont pas pu être lu sur 820, probablement à cause du numéro mineur de transcrit
La sortie est sauvegardé dans git-annex : variants-recoded-raw.json.
****** KILL Julia
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:32]
On regénère la liste de variant et on passe à Julia pour préparer l'appel en parallèle à variant recoder
[[file:~/recherche/bisonex/parsevariants/variantRecoder.jl][variantRecoder.jl]]
#+begin_src julia
setupVariantRecoder(unique(init), n)
#+end_src
Puis
#+begin_src sh
parallel -a parallel-recoder.sh --jobs 10
#+end_src
On récupère les résultats
#+begin_src julia
(fails, success) = mergeVariantRecoder(n)
CSV.write(fSuccess, success)
CSV.write(fFailures, fails)
#+end_src
Certains variants ne sont pas trouvé, donc on prépare un nouveau job en enlevant les versionrs mineures des transcrits
#+begin_src julia
# Cleanup json and txt
if isfile(fSuccess) && isfile(fFailures)
    foreach(rm, variantRecoderInput())
    foreach(rm, variantRecoderOutput())
end
redoFails(fFailures)
#+end_src
Puis
#+begin_src sh
parallel -a parallel-recoder.sh --jobs 3
#+end_src
Il manque encore 70 transcrits
***** DONE Julia avec mobidetails: recode-failures-mobidetails.csv
CLOSED: [2023-04-25 Tue 18:58]
Nouvelle stratégie : on essaie une fois variant recoder.
Pour tous les échecs, on utilise mobidetails (~170).
Si l'ID n'est pas trouvé, on incrémente le numéro de version 2 fois
***** DONE Reste une dizaine à corriger à la main
CLOSED: [2023-04-26 Wed 21:21]
- [X] certains transcrits ont juste été supprimé
- [X] Erreur de parsing, manque souvent un -
#+begin_src julia
lastTryMobidetails("recoded-failures-mobidetails.csv")
#+end_src
***** DONE Fusionner données
CLOSED: [2023-04-26 Wed 22:35]
#+begin_src julia
function mergeAllGenomic()
    dNew = mergeAll("recoded-success.csv",
                    "recoded-failures-mobidetails.csv",
                    "recoded-failures-mobidetails-redo.csv")
    dInit = @chain DataFrame(CSV.File("variant_success.csv")) begin
        @transform :transcript = :transcript .* ":" .* :coding .* :codingPos .* :codingChange
        @select :file :transcript :classification :zygosity
        @rename :classificationCento = :classification
    end
    dTmp = outerjoin(dInit, dNew, on = :transcript)
    CSV.write("variant_genomic.csv", dTmp)
end
fSuccess = "recoded-success.csv"
fFailures = "recoded-failures.csv"
# variantRecoder(fSuccess, fFailures)
# mobidetailsOnFailures(fFailures)
# lastTryMobidetails("recoded-failures-mobidetails.csv")
mergeAllGenomic()
#+end_src
***** DONE Formatter donner pour simuscop
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:55] SCHEDULED: <2023-04-26 Wed>
**** TODO Extraire liste des CNVs
SCHEDULED: <2023-04-17 Mon>
**** TODO Simuscop :simuscop:
***** DONE Entrainer le modèle sur 63003856/
CLOSED: [2023-04-29 Sat 19:56]
Relancer le modèle pour être sûr
***** DONE Générer fastq avec simuscop (del et ins seulement) 20x
CLOSED: [2023-04-28 Fri 23:35] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
****** DONE Génerer un profile avec bed de centogène
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:54] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
NA12878 mais à refaire avec un vrai séquencage
Voir [[*Centogène][Bed Centogène]] pour choix
****** DONE Générer les données en 20x
CLOSED: [2023-04-28 Fri 11:54] SCHEDULED: <2023-04-22 Sat>
capture de cento
****** DONE Regénérer en supprimant les doublons
CLOSED: [2023-04-28 Fri 17:28]
***** DONE Quelle couverture ?
CLOSED: [2023-04-29 Sat 18:26]
ex sur chr11:16,014,966 où on a 11 reads dans la simulation contre 200 !
****** 200 est la plus proche
#+attr_html: :width 500px
[[./simuscop-200-chr1-1.png]]
#+attr_html: :width 500px
[[./simuscop-200-chr1-2.png]]
****** DONE 20x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:38]
****** DONE 50x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:38]
****** DONE 100x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:39]
****** DONE 200x
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:39]
***** DONE Reads mal centrés sur des petits exons seuls
CLOSED: [2023-04-29 Sat 19:56] SCHEDULED: <2023-04-29 Sat>
Capture ok : [[https://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr1%3A153817168%2D153817824&hgsid=296556270_F4fkENLPXHXidi2oALXls2jxNH9l][UCSC]] (track noire)
Mais mauvaise répartitiopn
#+attr_html: :width 800px
[[./simuscop-error.png]]
À tester
- Problème de profile ?
  - mauvais patient ?
  - mauvaise génération ? -> comparer avec ceux donnés sur github
- nom des chromosomes ?
****** DONE [#A] Tester sur exon 6 GATAD2B pour NC_000001.11:g.153817496A>T
CLOSED: [2023

Replacement in notes/20230511181321-japonais.org at line 715 [5.353504]

B:BD[2.723] → [2.723:1039]

- shikenni koukaku suru : réussir un examen
- shikenni ochiru : échouer à un examen
- shiai ni katsu : gagner un match
- shiai ni makeru : predre un match
- kaban wo wasureru : perdre son sac
- saifu wo otosu : perdre un portefeuille
- nebou suru : trop dormir
- kaigi okureru : être en retard pour une réunion

[2.723]

[2.1039]

- 試験に合格する（しねん ごうかく） : réussir un examen
- 試験に 落る（おち） : échouer à un examen
- 試合に勝つ（しあい かつ） : gagner un match
- 試合に 負ける（ま）： predre un match
- 鞄をを忘れる（わ）: perdre son sac
- 財布を落す（さいふ おと）: perdre un portefeuille
- 寝坊する （ねぼう）: trop dormir
- 会議 送れる（かいぎ おく）: être en retard pour une réunion

Replacement in notes/20230511181321-japonais.org at line 725 [5.353504]

B:BD[2.1092] → [2.1092:1349]

- ureshikatta desu : être content
- odorokimashita:  être surpris
- kuyashikattadesu : être décu/frustré
- gakkarishimashita: être indifférent
- komarimashita : être embêté (?)
- taihendeshita: c'est horrible
- hazukashikatta : être embarasssé

[2.1092]

[2.1349]

- 嬉しかった（うれ）: être content
- 驚きました（おどろ）: être surpris
- 悔しかったです（くやし）: être déçu/fustré
- がっかりしました: être indifférent
- 困りました（こま）: être embêté
- 大変  たいへん: c'est horrible
- 恥ずかしかった（は）Ê: être embarassé

Replacement in notes/20230511181321-japonais.org at line 734 [5.353504]

B:BD[2.1356] → [2.1356:1398]

  shikenni goukakushite, ureshikatta desu

[2.1356]

  試験に合格して、嬉しかったです
* <2023-08-06 Sun>
- 早めに（はや） : en avance, rapidement
- 地方（ちほう）: région (adminstratif)
- 朝型 （あさがた）: être une personne matinale
- 夜型 （よるがた）: être un personne du soir
- 瞑想（めいそう）: méditation
- メディテーション: méditation
- 機能しません（きのう）：ne pas être fonctionnel i.e ne pas être réveillé
- 運動する（うんどう）: faire du sport
- 朝起ききたごの２時間　（あさおき　ご）: 2 here après s'être levé tôt
- 絶食（ぜっしょく）: jeûne (mais ne marche pas pour le jeûne intermittent)
- 担当（たんとう）: être responsable de
- 苦になりません（く）: faire disparaître les soucis
- 何もする気になれない（なに　き）: n'avoir rien envie de faire
- 最初（さいしょ）: début
- 向上が見られない（こうじょう）: être sur un plateau ("ne plus voir de progrès")
- 集中（しゅうちゅう）できます: puvoir se concentrer
- やる気（き）: la motivation, volonté