apraga/org - Change TV5QPGKWYZO7GU2ULJN4KC5WY3GNAG3UKRVJGKFC4JLEJ42NTHMAC

Bisonex annotation

Created by alex on August 31, 2023

TV5QPGKWYZO7GU2ULJN4KC5WY3GNAG3UKRVJGKFC4JLEJ42NTHMAC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Insertion in projects.org at line 32 [5.123895]

[3.1219]

[4.14]

** Logement trevenans :trevenans:cs:
*** DONE Compléter dossier
CLOSED: [2023-08-30 Wed 16:38]
*** TODO Assurance habitation
SCHEDULED: <2023-09-27 Wed>
Attente décision

Replacement in projects/bisonex.org at line 21 [8.35]

B:BD[6.18249] → [7.29:8221]

utside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    10.00000 |       89894644 | Don           |    0.0001360257829 | No               | Don                 |             89894485 |        159 |            0 |   0.0000000000000 | No          |      89894485 |         0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028034:g.89894645:A>G    | NTR            | 00 % [00 % - 00.92 %]      |     0.000 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Intron 3 |     1398 | NR_028034    | FAS  | donor     |           160 | DeepIntron |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    10.00000 |       89894644 | Don           |    0.0001360257829 | No               | Don                 |             89894485 |        159 |            0 |   0.0000000000000 | No          |      89894485 |         0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028035:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_028035    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028036:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_028036    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** TODO Réordonner les colonnes :annotation:
SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
*** DONE Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:21] SCHEDULED: <2023-08-20 Sun>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+

[6.18249]

[9.29]

utside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    10.00000 |       89894644 | Don           |    0.0001360257829 | No               | Don                 |             89894485 |        159 |            0 |   0.0000000000000 | No          |      89894485 |         0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028034:g.89894645:A>G    | NTR            | 00 % [00 % - 00.92 %]      |     0.000 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Intron 3 |     1398 | NR_028034    | FAS  | donor     |           160 | DeepIntron |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    10.00000 |       89894644 | Don           |    0.0001360257829 | No               | Don                 |             89894485 |        159 |            0 |   0.0000000000000 | No          |      89894485 |         0.07177992 | Yes              |            0.07177992 | Yes |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028035:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_028035    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_028036:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_028036    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135313:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 5   |       63 | NR_135313    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NM_001410956:g.89894645:A>G | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NM_001410956 | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135314:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 6   |       63 | NR_135314    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
| chr10 | 89894645 | lol | A   | G   | .    | .      | .    | NR_135315:g.89894645:A>G    | Alter ESR      | 35.81 % [28.11 % - 44.1 %] |     0.288 | +      | 89894645 | substitution | A>G      | Exon 4   |       63 | NR_135315    | FAS  | acceptor  |             8 | ExonESR    |               0 | Outside SPiCE Interpretation |  0 |           0 | No            |    -1.67753 |       89894644 | Acc           |    0.0000003317384 | No               | Acc                 |             89894637 |          7 |     89894644 |   0.0000002205815 | No          |      89894637 |         0.02545572 | No               |            0.02545572 | No  |
|       |          |     |     |     |      |        |      |                             |                |                            |           |        |          |              |          |          |          |              |      |           |               |            |                 |                              |    |             |               |             |                |               |                    |                  |                     |                      |            |              |                   |             |               |                    |                  |                       |     |
**** DONE Vérifier multiples transcripts en hg38 avec coordonées génomiquues: ok
CLOSED: [2023-08-10 Thu 23:00]
Beaucoup plus de transcrits en T2T
Ex: 1 transcrit refseq curated
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108257446%2D108257496&hgsid=1672963428_J5aWAqack2FpJ7mvhFTNVw7bKzxo
vs 2 transcrits en T2T
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hub_3671779_hs1&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr11%3A108264969%2D108265019&hgsid=1672963612_Eso9frdQ7z6RkKkcKsIf2Waq3pec
C'est bien ce qu'on retrouve avec spip
*** DONE [#A] Filtre vep avec spip
CLOSED: [2023-08-13 Sun 00:39] SCHEDULED: <2023-08-12 Sat 19:00>
*** DONE Annotation CADD + spliceAI GRCh38 avec nouvelle version :annotation:
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:21] SCHEDULED: <2023-08-20 Sun>
*** DONE OMIM: possible seulement sur nom du gènes:annotation:
CLOSED: [2023-08-13 Sun 11:57] SCHEDULED: <2023-08-13 Sun 16:00>
Base de données non disponible et compliqué de faire la mise à jour nous.
Si on essaie de prendre les gènes de GRCH38, ils ne sont pas forcément en T2T
Ex: DDX11L17 n'existe pas dans T2T à ces coordonées
zgrep DDX11L17 GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz
Note: c'est un pseudogene
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DDX11L17
Si on prend les gènes de T2T, il y en a des nouveaux.
Ex: le premier est LOC101928626.
À cette position, rien en GRCh38
Si on essaye avec ENSEMBL: non car n'ont pas le même identifiant
Ex: ACHE
Idéalement, il faudrait l'identifiant NCBI (disponible dans OMIM) mais n'est pas en sortie de VEP
Et cela demande la version "merged" donc impossible en T2T
Est-ce faisable de faire une correspondance sur le nom du gène ?
Tous les gènes de T2T:
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
 zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_009914755.1_T2T-CHM13v2.0_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > t2t-genes.txt
 wc -l t2t-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 57660 t2t-genes.txt
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
zgrep -o "ID=gene[^;]*;"  GCF_000001405.40_GRCh38.p14_genomic.gff.gz | sed 's/ID=gene-//;s/;//' | sort | uniq > hg38-genes.txt
wc -l hg38-genes.txt
#+end_src
#+RESULTS:
: 67127 hg38-genes.txt
Gènes communs aux 2
#+begin_src sh :dir ~/Downloads
comm -12 t2t-genes.txt hg38-genes.txt | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 54506
Gènes uniquements dans t2t
#+

Replacement in projects/bisonex.org at line 23 [8.35]

B:BD[9.8221] → [2.116:8308]

sts/vep-spip.tab.gz
cp work/d5/3b1244b5ae83d54409ee0d456e8c55/small_cadd.tab.gz tests/vep-cadd-splice.tab.gz
**** HOLD Package Nix spliceAI ?
nix profile install nixpkgs#python3Packages.tensorflow
+ ajouter dépendencs ("grep import" ou cnad)
**** TODO Ajout LOEUF et pli
plugin VEP
**** TODO NMD
plugin VEP
**** KILL Ajout LOEUF
CLOSED: [2023-04-19 mer. 16:32]
plugin VEP
**** DONE Spip
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
BED ne semble pas bien marcher (il faut définir une zone)
VCF : trop d’information
Attention, plusieurs transcripts mais résultats identiques. On supprimer les doublons
***** DONE interpretation + score + intervalle de confiance séparé
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Tests :
dans tests/
vep -i 63004925-small.vcf -o postvep.vcf --vcf --fasta genomeRef.fna --dir 109 --merged --pick  --offline --custom ../script/spip_annotation.vcf.gz,SPIP,vcf,exact,0,spipInterp,spipScore,spipConfidence
***** DONE Score
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:30]
**** DONE CADD: remplacer par plugin VEP
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
***** Test
#+begin_src
vep  -i test.vcf  -o lol.vcf --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --dir_plugins ../VEP_plugins/ -v
#+end_src
Test
#+begin_src sh
vep --id "1  230710048 230710048 A/G 1"   --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --hgvsg --plugin pLI --plugin LOEUF -o lol
#+end_src
CSQ=G|missense_variant|MODERATE|AGT|ENSG00000135744|Transcript|ENST00000366667|protein_coding|2/5||||843|776|259|M/T|aTg/aCg|||-1||HGNC|HGNC:333||Ensembl||A|A||1:g.230710048A>G|0.347|-0.277922|
Correspond bien à https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Results?tl=I7ZsIbrj14P6lD43-9115494
***** DONE Utiliser whole genome
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
***** KILL Renommer les chromosome avant ...
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:14] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Trop long !
- Téléchargement de CADD: 4h20
- renommer les chromosome pour SNV : 6h20
- tabix sur les SNV : job tué au bout de 21h....
***** DONE annoter séparément et fusionner les tableaux
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
NB: on pourrait filtrer CADD avec tabix pour se restreindre à nos variants
**** DONE clinvar
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:31]
**** KILL Vérifier résultats HGVS avec mutalyzer
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:26]
**** HOLD Parallélisation
***** HOLD par chromosome avec workflow VEP
https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/blob/release/109/nextflow/workflows/run_vep.nf
***** HOLD Avec option --fork
**** DONE Utiliser la version de nf-core de VEP
CLOSED: [2023-05-13 Sat 18:27] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
**** TODO OMIM
SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** TODO plI et LOEUF depuis gnomad
SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** PROJ Grantham
**** PROJ ACMG incidental
**** TODO Gnomad ?
**** DONE Sortie VCF (pour avoir la fraction allélique AF)
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:22]
**** TODO VCF -> tsv avec bcftools
SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
**** DONE Un seul transcrit après VEP avec filter_vep :filter:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Avec mise à jour VEP 110, pick_flag semble fonctionner.
***** DONE Test chr20: Pas de variant "perdus"
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:31] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
contrairement au résultat communiqué à alexis par mail
#+begin_src sh :dir out/annotate
bcftools +counts vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
#+begin_src  sh
filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
2nd vérification
#+begin_src sh :dir out/annotate
 filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' --soft_filter | grep fail
#+end_src
***** DONE Test NA12878 + variants sanger : variants perdus avec --pick ?
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:36] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/bcftools +counts vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
#+RESULTS:
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/filter_vep -i vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
***** DONE Test NA12878 + variants sanger: vérifier sortie avec julia : ok
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:21] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
143 variants/146 comme avant
***** DONE Relancer en T2T pour vérifier compatibilité :T2T:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
*** KILL Comparer les annotations sur 63003856
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:28]
**** Relancer le nouveau pipeline
*** KILL Ancienne version
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL HGVS
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Filtrer après VEP
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL clinvar
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Grantham
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** KILL Gnomad
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** KILL Tester sarek
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:53]
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
** DONE Petit jeu de données : chr22 sur HG001
CLOSED: [2023-08-05 Sat 14:21] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
* Amélioration :amelioration:
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-

[9.8221]

[2.8308]

sts/vep-spip.tab.gz
cp work/d5/3b1244b5ae83d54409ee0d456e8c55/small_cadd.tab.gz tests/vep-cadd-splice.tab.gz
**** HOLD Package Nix spliceAI ?
nix profile install nixpkgs#python3Packages.tensorflow
+ ajouter dépendencs ("grep import" ou cnad)
**** TODO Ajout LOEUF et pli
plugin VEP
**** TODO NMD
plugin VEP
**** KILL Ajout LOEUF
CLOSED: [2023-04-19 mer. 16:32]
plugin VEP
**** DONE Spip
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
BED ne semble pas bien marcher (il faut définir une zone)
VCF : trop d’information
Attention, plusieurs transcripts mais résultats identiques. On supprimer les doublons
***** DONE interpretation + score + intervalle de confiance séparé
CLOSED: [2023-05-01 Mon 23:07] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Tests :
dans tests/
vep -i 63004925-small.vcf -o postvep.vcf --vcf --fasta genomeRef.fna --dir 109 --merged --pick  --offline --custom ../script/spip_annotation.vcf.gz,SPIP,vcf,exact,0,spipInterp,spipScore,spipConfidence
***** DONE Score
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:30]
**** DONE CADD: remplacer par plugin VEP
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
***** Test
#+begin_src
vep  -i test.vcf  -o lol.vcf --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --dir_plugins ../VEP_plugins/ -v
#+end_src
Test
#+begin_src sh
vep --id "1  230710048 230710048 A/G 1"   --offline --dir  /Work/Projects/bisonex/data/vep/GRCh38/ --merged --vcf --fasta /Work/Projects/bisonex/data/genome/GRCh38.p13/genomeRef.fna --plugin CADD,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.snv.tsv.gz,/Work/Users/apraga/bisonex/work/13/9287a7fef17ab9365f5696f20710cd/gnomad.genomes.r3.0.indel.tsv.gz  --hgvsg --plugin pLI --plugin LOEUF -o lol
#+end_src
CSQ=G|missense_variant|MODERATE|AGT|ENSG00000135744|Transcript|ENST00000366667|protein_coding|2/5||||843|776|259|M/T|aTg/aCg|||-1||HGNC|HGNC:333||Ensembl||A|A||1:g.230710048A>G|0.347|-0.277922|
Correspond bien à https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Tools/VEP/Results?tl=I7ZsIbrj14P6lD43-9115494
***** DONE Utiliser whole genome
CLOSED: [2023-04-29 Sat 15:46]
***** KILL Renommer les chromosome avant ...
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:14] SCHEDULED: <2023-04-30 Sun>
Trop long !
- Téléchargement de CADD: 4h20
- renommer les chromosome pour SNV : 6h20
- tabix sur les SNV : job tué au bout de 21h....
***** DONE annoter séparément et fusionner les tableaux
CLOSED: [2023-05-07 Sun 14:45] SCHEDULED: <2023-05-01 Mon>
NB: on pourrait filtrer CADD avec tabix pour se restreindre à nos variants
**** DONE clinvar
CLOSED: [2023-04-22 Sat 15:31]
**** KILL Vérifier résultats HGVS avec mutalyzer
CLOSED: [2023-05-01 Mon 09:26]
**** HOLD Parallélisation
***** HOLD par chromosome avec workflow VEP
https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/blob/release/109/nextflow/workflows/run_vep.nf
***** HOLD Avec option --fork
**** DONE Utiliser la version de nf-core de VEP
CLOSED: [2023-05-13 Sat 18:27] SCHEDULED: <2023-05-07 Sun>
**** DONE OMIM
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:38] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** DONE plI et LOEUF depuis gnomad
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:38] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
**** TODO Grantham
SCHEDULED: <2023-08-30 Wed>
**** TODO Corriger spliceAI
SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** TODO Supprimer score spip en double
SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** DONE Vérifier variant 63126867
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:52] SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** TODO Corriger allelic balance
SCHEDULED: <2023-08-31 Thu>
**** PROJ ACMG incidental
**** DONE Sortie VCF (pour avoir la fraction allélique AF)
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:22]
**** DONE VCF -> tsv avec bcftools
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
**** DONE Un seul transcrit après VEP avec filter_vep :filter:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Avec mise à jour VEP 110, pick_flag semble fonctionner.
***** DONE Test chr20: Pas de variant "perdus"
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:31] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
contrairement au résultat communiqué à alexis par mail
#+begin_src sh :dir out/annotate
bcftools +counts vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
#+begin_src  sh
filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
Number of samples: 1
Number of SNPs:    123
Number of INDELs:  32
Number of MNPs:    53
Number of others:  0
Number of sites:   208
2nd vérification
#+begin_src sh :dir out/annotate
 filter_vep -i vep/NA12878-sanger-chr20-GRCh38/NA12878-sanger-chr20-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' --soft_filter | grep fail
#+end_src
***** DONE Test NA12878 + variants sanger : variants perdus avec --pick ?
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:36] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/bcftools +counts vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz
#+end_src
#+RESULTS:
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
#+begin_src sh :dir /ssh:meso:/Work/Users/apraga/bisonex/out/annotate
~/.nix-profile/bin/filter_vep -i vep/NA12878-sanger-all-GRCh38/NA12878-sanger-all-GRCh38.vep.vcf.gz  --filter 'PICK' | bcftools +counts
#+end_src
| Number | of | samples: |    1 |
| Number | of | SNPs:    | 6293 |
| Number | of | INDELs:  | 1515 |
| Number | of | MNPs:    | 1588 |
| Number | of | others:  |    0 |
| Number | of | sites:   | 9322 |
***** DONE Test NA12878 + variants sanger: vérifier sortie avec julia : ok
CLOSED: [2023-08-29 Tue 10:21] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
143 variants/146 comme avant
***** DONE Relancer en T2T pour vérifier compatibilité :T2T:
CLOSED: [2023-08-29 Tue 11:03] SCHEDULED: <2023-08-29 Tue>
*** KILL Comparer les annotations sur 63003856
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:28]
**** Relancer le nouveau pipeline
*** KILL Ancienne version
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL HGVS
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Filtrer après VEP
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL OMIM
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL clinvar
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL ACMG incidental
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL Grantham
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
**** KILL LRG
CLOSED: [2023-04-18 mar. 17:22] SCHEDULED: <2023-04-18 Tue>
Vu avec alexis, n’est plus à jour
**** KILL Gnomad
CLOSED: [2023-08-28 Mon 17:24]
*** DONE Réordonner les colonnes :annotation:
CLOSED: [2023-08-31 Thu 10:38] SCHEDULED: <2023-08-28 Mon>
Pas d'OMIM, pas de CADD, pas de spliceAI
** DONE Porter exactement la version d'Alexis sur Helios
CLOSED: [2023-01-14 Sat 17:56]
Branche "prod"
** KILL Tester version d'alexis avec Nix
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
*** DONE Ajouter clinvar
CLOSED: [2022-11-13 Sun 19:37]
*** DONE Alignement
CLOSED: [2022-11-13 Sun 12:52]
*** DONE Haplotype caller
CLOSED: [2022-11-13 Sun 13:00]
*** KILL Filter
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
- [X] depth
- [ ] comon snp not path
Problème avec liste des ID
**** KILL variant annotation
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
Besoin de vep
*** KILL Variant calling
CLOSED: [2023-06-14 Wed 22:37]
** KILL Tester sarek
CLOSED: [2023-08-12 Sat 15:53]
#+begin_src sh
 module load apptainer/1.1.8
 nextflow run nf-core/sarek -profile test,singularity --outdir test-sarek
#+end_src
Les dépendences ne se téléchargent pas correctement, on les extrait à la main
#+begin_src sh
 rg -IN galaxyproject modules  | sed 's/ //g;s/:$//' | sort | uniq > deps.txt
#+end_src
 Nettoyage à la main
 Puis
 #+begin_src sh
 cat deps.txt | xargs -L1 singularity pull
 #+end_src
** DONE Support pour samplesheet
CLOSED: [2023-08-03 Thu 14:24] SCHEDULED: <2023-08-03 Thu 13:00>
/Entered on/ [2023-08-03 Thu 13:12]
** DONE Petit jeu de données : chr22 sur HG001
CLOSED: [2023-08-05 Sat 14:21] SCHEDULED: <2023-08-05 Sat>
* Amélioration :amelioration:
* Documentation
:PROPERTIES:
:CATEGORY: doc
:END:
** DONE Procédure d'installation nix + dependences pour VM CHU
CLOSED: [2023-