** Mémoire
:PROPERTIES:
:CATEGORY: memoire
:END:
*** TODO Biblio
**** TODO WDR45 et fonction
**** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
**** DONE Lister variants et clinique

** TODO Biblio
*** DONE Lister variants et clinique

**** DONE Vérifier l’intérêt de l’article

*** DONE Vérifier l’intérêt de l’article

**** TODO Dysmorpho

*** Garçons
**** [cite:@nakashima_wdr45_2016] 3 males, West, no dysmorpho, 2 de novo and 1 inherited
2 mutations de novo, 1 familiale héritée de la mère
  Épilepsie. Age: 21 mois, 2 ans, 7 ans. Atrophie cérébrale. Patient de 7 an est le seul avec dépôt fer
  1 intronique, 2 tronquants
**** Michaud et al, The genetic landscape of infantile spasms.pdf: CNV seulement
**** TODO [cite:@abidi_early-onset_2016] 1 male
deletion
**** TODO [cite:@zarate_lessons_2015] 1 male
del, pas d’epilepsie, quadriplegie
**** TODO [cite:@hayflick_beta-propeller_2013-1] 3 male
1. del, parkinsonism, pas d’épilepsie
2. dup, parkinsonism, pas d’épilepsie
3. delins, 31 ans, épilepsie
**** [cite:@zarate_lessons_2015] 1 male, family, indel inherited, dysmorpho
brother 20 ans+ sister. Mother = mosaicism, healthy
brother = more severe, epilepsie
Dysmorpho
- male = high nasal bridge, downslanted palpebral fissures and large ears with prominent inferior crus of the antihelix.
- female : high nasal bridge and low hanging columella.
  Pas encore de parkinsion
**** [cite:@redon_intragenic_2017] 1 male, inframe deletion, de novo, no dysmorpho
epilepsie, pas de dysmorphie
atrophy of the optic nerves and cerebellar vermis
**** [cite:@takano_early_2017] 1 male, 4 years,  splice donor site, de novo, dysmorpho
epilepsie
dysmorpho : long eyelashes, mild hypertelorism, a depressed nasal bridge and a small mouth
*** TODO Trouver publi avec missens chez garçon
*** TODO Trouver publi avec formes héritées chez garçon
- WDR45 mutations in three male patients with West syndrome.pdf:
*** TODO Dysmorpho

**** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg

*** WAIT Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg

** Mémoire
*** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
:PROPERTIES:
:CATEGORY: memoire
:END: