NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro) probablement patho
  - non rapporté dans cosmic *mais* c.2998C>T (p.R1000C) est rapportée
    - dans le foie : homme de 48A
    - sur la peau : Desmoplastic melanoma (publié dans PMID 26343386,
     [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26343386/][PMID 26343386]]
    [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28481359/][PMID 28481359]] -> touche
    [[https://www.wikipathways.org/index.php/Pathway:WP382][voie MAPK]]

- autres mutation NF1 constit + somatique chez Hirsch: monoallélique -> inactivation partielle pourrait jouer un rôle
  - NM_001042492.3(NF1):c.350T>G (p.Ile117Ser) retrouvée 2x chez un patient
    - non rapporté dans cosmic
  - NM_001042492.3(NF1):c.5991G>A (p.Trp1997Ter)
    - cosmic : rapporté dans pheochromocytome x1 et pheochromocytome x1 (patho)
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