******* TODO Relancer avec les bons paramètres
******* TODO Utiliser VEP pour filtrer sur les exons
5h45 pour VEP
filter_vep pour trier dans un second temps
****** TODO Filtrer sur profondeur et variant reads pour éliminer FP
***** Comparer avec stats de NA12878 dans example/happy sur chr21
Résultats
| Type | Filter | TRUTH.TOTAL | TRUTH.TP | TRUTH.FN | QUERY.TOTAL | QUERY.FP | QUERY.UNK | FP.gt | FP.al | METRIC.Recall | METRIC.Precision |
| INDEL | ALL | 8530 | 8247 | 283 | 14509 | 231 | 5835 | 18 | 141 | 0.966823 | 0.973369 |
| INDEL | PASS | 8530 | 8247 | 283 | 14483 | 231 | 5809 | 18 | 141 | 0.966823 | 0.973369 |
| SNP | ALL | 49913 | 49466 | 447 | 70641 | 69 | 21118 | 40 | 9 | 0.991044 | 0.998607 |
| SNP | PASS | 49913 | 49465 | 448 | 70551 | 69 | 21029 | 40 | 9 | 0.991024 | 0.998607 |
Commande
#+begin_src
hap.py pg-hg38.bcf NA12878-GATK3-chr21.vcf.gz -f pg-hg38-conf.bed.gz -r hg38.chr21.fa -o GATK3-xcmp --roc QUAL --roc-filter LowQual
#+end_src
En filtrant les exons avec le bed fourni
#+begin_src
hap.py pg-hg38.bcf NA12878-GATK3-chr21.vcf.gz -f pg-hg38-conf.bed.gz -r hg38.chr21.fa -T exons_hg38.bed.gz -o lol
#+end_src
Type Filter TRUTH.TOTAL TRUTH.TP TRUTH.FN QUERY.TOTAL QUERY.FP QUERY.UNK FP.gt FP.al METRIC.Recall METRIC.Precision METRIC.Frac_NA METRIC.F1_Score TRUTH.TOTAL.TiTv_ratio QUERY.TOTAL.TiTv_ratio TRUTH.TOTAL.het_hom_ratio QUERY.TOTAL.het_hom_ratio
INDEL ALL 97 96 1 138 2 37 0 0 0.989691 0.980198
INDEL PASS 97 96 1 138 2 37 0 0 0.989691 0.980198
SNP ALL 638 636 2 674 0 38 0 0 0.996865 1.000000
SNP PASS 638 636 2 674 0 38 0 0 0.996865 1.000000
Il faut déjà filrer sur les DP !