apraga/org - Change 5ZOWGRY6HWHBQRENCZN45RB4CNPCIZSCXA2H3C34WWHBWWI4BKBQC

NF1

Created by Alexis Praga on July 30, 2022

5ZOWGRY6HWHBQRENCZN45RB4CNPCIZSCXA2H3C34WWHBWWI4BKBQC

Dependencies

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main

Change contents

Replacement in projects.org at line 110 [5.123895]

B:BD[4.27] → [3.15:137]

∅:D[3.137] → [4.27:113]

B:BD[4.27] → [4.27:113]

- Regarde NF1 onco atypique (hotspot, voie MAPK impliquée)
- Vérifier que les 2 autres mutation NF1 ne sont pas constit
- mutation constit retrouvée en somatique mais pas de double hit (une seule allèle)

[4.27]

[2.15]

- notre mutation : constit retrouvée en somatique mais pas de double hit (une seule allèle)

Insertion in projects.org at line 118 [5.123895]

[2.472]

[4.113]

- Autres cancers atypiques avec NF1 ? (hotspot, voie MAPK impliquée)
- Vérifier que les 2 autres mutation NF1 ne sont pas constit
- Regardes autres mutation onco NF1 sur ucscs/cosmic
  cosmic : 498 mutations somatique foie + NF1

Deletion in projects.org at line 123 [5.123895]
B:BD[4.190] → [4.190:250]
```
- Regarder si lien possible entre les différentes mutation
```

Replacement in projects.org at line 130 [5.123895]

∅:D[4.268] → [6.10526:10595]

∅:D[2.834] → [6.10526:10595]

B:BD[6.10526] → [6.10526:10595]

B:BD[6.10595] → [4.269:294]

∅:D[4.294] → [6.10618:10668]

B:BD[6.10618] → [6.10618:10668]

*** Biblio
**** TODO article T. Hirsch
**** TODO Autre case report ?
*** Trouver autres cas ?
**** TODO Appel ANDDI rares
**** TODO Appel ITACA

[2.834]

[6.10668]

*** Tâches
**** TODO Biblio
***** TODO article T. Hirsch
***** TODO Autre case report NF1 + hépatoblastome ?
[cite:@dubbink2018]: 1 patient NF1 + mutation somatique /CNNTB1/
[cite:@seminog2012] étude épidémio : surrisque de cancer du foie chez patient NF1 (cf note)
[cite:@ucar2007] 1 cas de NF1 avec hépatoblastome sans confirmation moléculaire
[cite:@landry2021]: épidémio récente : pas de cas rapporté NF1 + foie
[cite:@varan2015]: épidémio plus ancienne : idem
***** TODO NF1 + autres cancers
***** TODO Pathway
[cite:@kappler2010]: rien ne correspond
https://www.nature.com/articles/labinvest2016142
**** TODO Trouver autres cas ?
***** TODO Appel ANDDI rares
***** TODO Appel ITACA

NF1