- Avantages : très sensible et spécfiique

- Avantages : très sensible et spécfique

## Thalassémies
Définition : anomalie génétique avec diminution/absence synthèse de chaine alpha ou beta globine
### Beta-thalassémie
Gène HBB (chr 11). AR donc en général
- hétérozygote : peu sévère 
- homozygote : le plus souvent sévère (forme mineure)
Avantage sélectif sur paludisme -> méditarrénée, afrique, inde, ase sud-est, *sud de la france*
Forme mineure : diag biologique (peu signe clinique), pas de traitement, conseil génétique
- "syndrome thalassémique"  *microcytose, hypochromie, pseudo-polyglobulie* +/- anémie, arégénératif
- étude hémoglobine : (chromatographie liquide haute pression, electrophorèse capillaire car faible fraction) : Hb A_2 >= 3.5% (augmentée)
Forme majeure :
- clinique :
  - début nourrison/enfant avec diminution Hb foetale : anémie profonde dépendant de la transfusion
  - HMG, SMG, ictère, infeciton à répétition, retard staturo pondérale
  - surcharge en fer (transfusion)
- diag biologique : **Hb < 7g microcytaire hypochrome + microcytose**, hypochrile, anisocytose, po%ikylocytose, erythroblaste
- étude Hb *avant* transfusion : absence HbA avec HbF majoritaire
  - NB : autre forme ; Hb E, autres variant Hb
Forme intermédiaire : définition clinique : anémie moins sévère, transfusion si nécessaire, complication surtout à la surcharge en fer
Prévention ; dépister les hétérozygots (couples à risque, hémogramme)
DPN ou DPI possible
Traitement : 
- symptomatique : transfusion (selon forme), chélation martiale dans les 2 cas
- curatif : greffe moelle osseuse, thérapie génétique (essai thérapeutique)
### Alpha-thalassémie
Ubuquitaires mais extrème-orient, asie pour les formes sévères
Gènes HBA1 et HBA2
- 3 gènes fonctionnels : silencieuse
- 2 : mineure
- 1 ou 0 : sévère : hémoglobinose H et hydrops foetalis resp
Diag biologique :

- silencieuse : microcytose très modérée hypochromie sans anémie, ferritine et etude Hb normales
- mineuse : pseudo polyglobulie, microcytose, hypochromie +/- anémie, etude hémoglobine ormale/HbA2 légèrement diminué
Hydrops foetalis : mort in utero/naissance le plus souvent + risque mère toxémie gravidique
Génétique : si une allèle avec double deletion : risque hydrops foetalis !
Hémoglobinose H : 
- **hyperhémolyse** (anémie, ictère, SMG) parfois en crises (fièvre médic), surcharhe en fer
- anémie microcyaires hypochrome +/- thrombopénie avec hémolyse (bili libre augmentée, hapto diminuée, LDH augmenée) et surcharge en fer (ferritine N ou augmentée)
- etude Hb : HbH ou bart, Ae2 diminuée
- coloration bleu de cr&syl ; hématies en balles de golf

    - fausse thrombopénie agrégation EDTA, satelliisme plaquettaire (adhésion PNN)

    - fausse thrombopénie agrégation EDTA, satellisme plaquettaire (adhésion PNN)