* Variants d’épissage
Si site canonique : -1 ou -2 en accpteur, +1 ou +2 en donner -> patho
Sinon, utiliser Spip et SpliceAI. Proposition d’algorithme par ACNMG
- les 2 sont négatifs -> on ne fait rien
- les 2 sont positifs -> RNAseq
- sinon à discuter
Regarder l’image des sites donneurs pour voir les séquences connues
NB: interprétation graphique sur mobidetails de spliceAI : montre la "force"
* Score bioinfo
** Gène
*** pLI et o/e