Instructions simples ici : https://nixos.wiki/wiki/Python#Package_and_development_shell_for_a_python_project
Il faut donc setup.py:
#+begin_src python
#!/usr/bin/env python
from setuptools import setup, find_packages
setup(name='demo-flask-vuejs-rest',
      version='1.0',
      # Modules to import from other scripts:
      packages=find_packages(),
      # Executables
      scripts=["web_interface.py"],
     )
#+end_src
Et 2 fichiers .nix, le premier pour les dépendances
#+begin_src sh
{ lib, python3Packages }:
with python3Packages;
buildPythonApplication {
  pname = "demo-flask-vuejs-rest";
  version = "1.0";
  propagatedBuildInputs = [ flask ];
  src = ./.;
}
#+end_src
et le défaut
#+begin_src
{ pkgs ? import <nixpkgs> {} }:
pkgs.callPackage ./derivation.nix {}
#+end_src
Il ne reste plus qu’à le construire
#+begin_src
nix-build
result/bin/lol.py
#+end_src

* Microdélétion 22q11

* Microdélétion 22q11.2

* Microduplication 22q11.2
** Clinique
- Plus modéré, très variable
- Trouble des apprentissage 97%
- Retard de développement psychomoteur 67%
- Retard de croissance 63%
- +/- hypotonie 43%, malfo (cardiaque, FLP)

- dysmorphie: brachycéphalie, bosses fontales, syophrise, hypertélorisme, hypoplasime étage moyen facile, prognathisme, oreilles bas implantées

- dysmorphie: brachycéphalie, bosses fontales, synophris, hypertélorisme, hypoplasie étage moyen facile, prognathisme, oreilles bas implantées
  #+caption: Elsea et al 2008
 [[file:img/syndrome-smith-magenis.png]]

- +/- hypersensibilité douleurs, malfo cardiaque, urinaire, rénale, dentaire
  Inversion du rythme circadien: hyperactivité de la nuite
** Génétique
  - 90% dél htz 17p11.2
    - 70% de del récurrent par NAHR de 3.7MB
    - 30% del htz variable
  - 10% mutation RAI1 avec même clinique mais suprpois et pas de malfo

* TODO Syndrome de Williams-Burren

* Syndrome de Williams-Burren

** Clinique
- Anomalie cardiaque : 75% ont sténose aortiques supravalvulaire
- Sténose artère rénale -> HTA
- HTA aussi du rigidét autre vaissance
- RCIA et post natale
- DI avec QI moyen 56, défaut repère visuo-spatiaux
- hypersensibilité bruit et
-  "cocktail party" personnalité
  carie +/- hypoplasie
*** Dysmorphie : faciès d’elfe
  - grand front, joues pleines
  - hypoplasie malaire
  - oedème périorbitaire
  - piltrium long
  - racine du nez aplati
  - iris stellaire
   [[file:img/syndrome-williams.png]]
** Génétique
Région encadrée par des LCR -> favorise NAHR
- 95% délétion htz 1.55Mb en 7q11.23
  ->36 gènes
- 3-4% 1.84Mb + 2 gènes par NAHR
- atypique
Chez les parents : 25-30% inversion de la région (1-5% en pop générale) ?
Quasimente que de novo
* Microduplication 7q11.23
** Clinique
Tout n’est pas en miroire par rapport à [[*Syndrome de Williams-Burren][Syndrome de Williams-Burren]]
- Retard de langage +/- DI
- Traits autistique
- Fréquemment héritée
- souvent troubles du comportement, attentio, agressivité
*** Dysmorphie
[[file:img/microdup-7q11.png]]
 - Grand front
 - sourcils droits
 - lèvres upérieures fines
 - Philtrum court
 - nez large et long
 - Rarement dilatation aortique

* Charcot-Marie Tooth 1A :PMP22:
AD = la plus fréquente des CMT
Atrophie progressive des muscles distaux ->_trouble de la marche et équilibre
pieds creux
évolution lente (< 5% auront besoin d’un fauteuil roulant)
98% ont une dup de 1.4MB dans 17p11.2
De novo 1/3
Surexpression du gènes -> démyélinisation
* Neuropathie héréditaire sensible à la pression :PMP22:
Certains asympto
Perte soudaine de sensibilité non douloureuse, faiblesse musculaire d’un territoire d’un seul nerf
Pieds tombants, faiblesse main/bras
Déclenché trauma minime/compression prolongée de la région
50% récupé en quelques jours/mois mais peut être partielle
Rechutes fréquentes
Rarement paralysie définitive
80% délétion 1.4Mb par NAHR  dans 17p11.2
20% mutation ponctuelle, courte délétéion, autre
FISH possible
* Syndrome de Potocki-Lupski :RAI:
** Clinique
- retard global develop
- DI
- hypotonie
- retard staturo pnodéral
- TSA
- trouble comportement
- possible malfo cardiaque
** Génétique
Duplication 17p11.2
- récurrente 70% 3.7Mb
- variable dans le reste
RAI1 surexprimée, ainsi que SREBPF1

- [[file:maladies.org::*Microdélétion 22q11][Microdélétion 22q11]]

- [[file:maladies.org::*Microdélétion 22q11.2][Microdélétion 22q11.2]]

** Région 17pp12
Contient /PMP22/ (code myéline périph)
Encadré par 2 LCR -> délétion/insertion par NAHR
Neuropathies périphérique démyélinisantes par effet dosage géniques
- [[file:maladies.org::*Charcot-Marie Tooth 1A][Charcot-Marie Tooth 1A]]
- [[file:maladies.org::*Neuropathie héréditaire sensible à la pression][Neuropathie héréditaire sensible à la pression]]
** Région 17p11.2
3 LCR avec /RAI1/ (facteur de transcription pour message ARN -ADN -> multiples fonction [neuro, os, métabolisme, rythme circadien])
NAHR -> délétion/duplication
[[file:maladies.org::*Syndrome de Smith-Magenis][Syndrome de Smith-Magenis]]
Surexpression :[[file:maladies.org::*Syndrome de Potocki-Lupski][Syndrome de Potocki-Lupski]]
** Région 7q11.23
Délétion : [[file:maladies.org::*Syndrome de Williams-Burren][Syndrome de Williams-Burren]]
Dup [[file:maladies.org::*Microduplication 7q11.23][Microduplication 7q11.23]]