* Monosomie 1o36
Remaniement subtélomérique le plus fréqunet

* Monosomie 1p36
- Remaniement subtélomérique le plus fréquent

- difficulté alimenatires

- difficulté alimentaires

** Génétique
- Type et taille variable (1.5 à 10Mb)
- hypothèse = effet de position
- Pas de corélation génotype-phénotype
* Syndrome de Phelan McDermid
** Clinique
- DI
- retard/absence langage
- hypotonie
- trouble comportement (TSA)
- coissance normale / accélérée
- grandes mains
- ongles dysplasique
  #+caption: Petits ongles et malformés (A), Phelan et al 2011
 [[file:img/syndrome-phelan-mcdermid-nails.png]]
Dysmorphie discrète:
- dolicocéphalie
- ptosis
- grandes oreilles
- menton pointu
** Génétique
/SHANK3/ toujours délété , soit mutation ponctuelle, soit remaniement
* Deletion 1qter
** Clinique
- Microcéphalie
- hypotrophie
- Dysmorphie faciale
#+caption: van bon 2008
[[file:img/1qter.png]]
- Triogonocéphaile
- DI constante et sévère
- épilépsie 68%
- atrophie corticale, agénésie corps calleux
- anomalies vertébrales, génito-urinaires
- CIV
** Génétique
Génotype-phénotype
- AKT3 = microcéphalie
- ZNF238 = agénésie corps calleaux
- C1ORF199 = épi
* Syndrome Kleefstra/Deletion 9qter :EHMT1:
** Clinique
- Dysmorphie :
  - brachycéphalie
  - synophris
  - narines antéversées
  - prognathisme
#+caption: Kleefstra 2009
[[file:img/kleefstra.jpg]]
- DI
- Obésité
- anomalies génitales chez garçon
- troubles comportement, sommeil
* Délétion 2qter
** Clinique
- Dysmorphie
#+caption: Leroy et al 2013
[[file:img/2qter-dysmorpho.png]]
- DI
- Obésité
- Hypotonie
- Brachymétacarpie
- Brachdactylie
#+caption: 4e surtout et 2,3,4 en P9 (Leroy et al 2013)
 [[file:img/2qter-bones.png]]

[[file:maladies.org::*Syndrome de Wolf-Hirschhorn][Syndrome de Wolf-Hirschhorn]]
[[file:maladies.org::*Syndrome du cri du chat][Syndrome du cri du chat]]
DÉL

- [[file:maladies.org::*Syndrome de Wolf-Hirschhorn][Syndrome de Wolf-Hirschhorn]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome du cri du chat][Syndrome du cri du chat]]
- [[file:maladies.org::*Deletion 1qter][Deletion 1qter]]
- [[file:maladies.org::*Monosomie 1p36][Monosomie 1p36]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome Kleefstra/Deletion 9qter][Syndrome Kleefstra/Deletion 9qter]]
- [[file:maladies.org::*Délétion 2qter][Délétion 2qter]]

** STRT The elements of statistical learning (217)

** STRT The elements of statistical learning (217) [1/1]

*** DONE 1. Intro