* 22q11 del

* Microdélétion 22q11

- Cardiopathies conotroncale (CIV, Fallot, atrésie pulmonaire)
- FP, FLP
- hypocalcémie
- déficit immunitaire
- difficultés d’apprentissage

- Cardiopathies 40-75%: surtout conotroncale (CIV, Fallot, atrésie pulmonaire)
- palais 70% : FP 11%, incompétence vélo-pharyngée 30% -> nasonnement
- hypocalcémie néonatale 50%
- difficultés d’apprentissage/retard psychomot 95% : retard de langage surtout 90%, DI 45%

- nez long/gros/en puble
- FP en haut et dehors

- racine du nez large avec un nez/gros/bulbeux
- FP étroite, en haut et dehors

 #+caption: Habel et al 2014
 [[file:img/22q11.png]]

- Déficit imuntaire (hypoplasie du thymus) -> Maladie automimmune

- aplasie/hypoplasie thymus /praathyriodie -> déficit immunitaire
  - mmalades autommiunes

- Scoliose

- scoliose 45%, polydactylie, varus équin
- TSA, risque de schizophrénique
- malformation rénale 35%
- difficulté d’alimentation
- anomalies dentaires 40% (carie, émail)

- Trouble psychologique (hyperactivité) enfance ->_psychiatrique
- anomalies dentaire (carie, émail)

*** Expliqué par anomalie appareil pharyngés (embyro)
[[file:img/22q11-physio.png]]

** Génétique
4 LCRs : favorise les NAHR.
- reste = délétion proximale LCR A et B ou A et C
- 85% patients deletion 3Mb htz entre LCR A et D (90% des gènes ont une expression cérébrale)
- rarement distale : pénétrance moins importante

Hérité 10% en AD -> étudier les parents
Soit sondes FISH ou sondes MLPA
! ces dernières permettent de diagnostiquer les délétions distales B-D !
[[file:img/22q11-lcr.png]]

Mais aussi suspicion de Prader-Willy

Mais aussi suspicion de Prader-Willi

* Microremaniements génomiques
Classique : définition initiale clinique
- Miller-Dieker
- [[file:maladies.org::*Syndrome de Wolf-Hirschhorn][Syndrome de Wolf-Hirschhorn]]
- [[file:maladies.org::*Microdélétion 22q11][Microdélétion 22q11]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome de Smith-Magenis][Syndrome de Smith-Magenis]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome de Prader-Willi][Syndrome de Prader-Willi]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome de Williams-Burren][Syndrome de Williams-Burren]]
- [[file:maladies.org::*Syndrome du cri du chat][Syndrome du cri du chat]]
Définition d’abord génétiques
- Potock-Lupski
Si del, sera hétérozygote
Si dup, sera hétérozygote