Mutations /drivers/: joue un r˰ole dans la transformation maligne

Mutations /drivers/: joue un rôle dans la transformation maligne

- ˰age au diagnostic précoce

- âge au diagnostic précoce

- K sein chez homme, qq soit ˰age au diagnostic

- K sein chez homme, qq soit âge au diagnostic

- oreilles petits, ronded,s avec *lobul hypoplasique*

- oreilles petits, rondes avec *lobules hypoplasiques*

Hepcidine = peptite synthésé dans le foie qui est le régulateur principale pour fer

Hepcidine = peptite synthétisée dans le foie qui est le régulateur principal pour fer

- t˰aches café au lait

- tâches café au lait

  NB: dysmorphie plus difficile avec l’˰age -> regarder photos jeune enfance

  NB: dysmorphie plus difficile avec l’âge -> regarder photos jeune enfance

Bien regarder le périmètre cr˰anien

Bien regarder le périmètre crânien

- Avance ˰age osseux (puberté précoce)

- Avance âge osseux (puberté précoce)

- Avance staturale + ˰age osseux

- Avance staturale + âge osseux

- dysplasie squelettique : scoliose, doigts court, anomalies du bassin et thorax, 11 paires de c˰otes

- dysplasie squelettique : scoliose, doigts court, anomalies du bassin et thorax, 11 paires de côtes

trouble du comportement plut˰t que psy 75%

trouble du comportement plutôt que psy 75%

  Pénétrance augement avec l’˰age

  Pénétrance augement avec l’âge

Méthylatiton allèle grande taille n’appara˰it pas à la conception... -> on regarde seulement la longeur de l’expansion

Méthylatiton allèle grande taille n’apparaît pas à la conception... -> on regarde seulement la longeur de l’expansion

** R˰ole protéine

** Rôle protéine

- r˰ole de cargo: dans le noyau, se lie à des ARNm, ressort du noyau, décharge ARN près terminaisons synapses

- rôle de cargo: dans le noyau, se lie à des ARNm, ressort du noyau, décharge ARN près terminaisons synapses

1/27 : faussement augmenté du à l’˰age

1/27 : faussement augmenté du à l’âge

Contr˰ole pour voir si limité au placenta

Contrôle pour voir si limité au placenta

Ne pas passer à ˰oté d’un syndrome d’X fragile (non vu en exome, et en ACPA)
- Grand-père : FXTAS ? (tremblements, mouvements non contr˰ollés)

Ne pas passer à ôté d’un syndrome d’X fragile (non vu en exome, et en ACPA)
- Grand-père : FXTAS ? (tremblements, mouvements non contrôllés)

Refaire enquḙte familiale du c˰oté du père !!!

Refaire enquḙte familiale du côté du père !!!

Contexte (effort, nuit [canalopathie]), ˰age, ATCD cardio/extra-cardio, autopsie classique, chocable ?

Contexte (effort, nuit [canalopathie]), âge, ATCD cardio/extra-cardio, autopsie classique, chocable ?

  test provocation à l’Ajmaline (ambulatoire, fait appara˰itre type 1 de Brugada. Parfois réponse explosive donc peut-ḙtre dangereux)

  test provocation à l’Ajmaline (ambulatoire, fait apparaître type 1 de Brugada. Parfois réponse explosive donc peut-ḙtre dangereux)

1. Compt˰age du nombre de X (via XIC) et Choix du X inactivé

1. Comptâge du nombre de X (via XIC) et Choix du X inactivé

  Plut˰ot AD

  Plutôt AD