* <2023-02-07 Tue> Workout
- RTO: 30-14-14
Skin-the-cat (avec descente): 2x2
- Muscle-up 3x1 - 2+1+1 - 2+1+1
Extension: 3x22
- FL tucked row : 3x{3+2}
Pistols : 3x4
- Planche tucked push-up: 5+5 - 5+4+1 - 5+5
Compression: 3x9

**** TODO beaucoup trop de faux négatifs -> trop d'intronique probablement !

**** DONE beaucoup trop de faux négatifs -> trop d'intronique probablement !
CLOSED: [2023-02-07 Tue 22:01]

***** TODO Regarder quelques variants à la main

***** DONE Regarder quelques variants à la main
CLOSED: [2023-02-07 Tue 22:01]

**** TODO Utiliser seulement exons
***** Utiliser les coordonnées des exons
UCSC knownGene : list des positions des exons par gene selon GENCODE [[http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/database/knownGene.txt.gz][Fichier]] [[http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?hgta_doSchemaDb=hg18&hgta_doSchemaTable=knownGene][Détail]]
inspiré de https://www.nature.com/articles/srep17875

**** TODO Restreindre genome de référence
***** Discussion Alexis
le pipeline prend en compte 5', 3', variant canoniques d'épissage + prédit spip
Le plus simple pour le moment est de restreindre seulement aux exons
GENCODE (version europénne) vs RefSeq: [[https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2164-16-S8-S2][article 2015]] en faveur de GENCODE mais Alexis conseille Refseq
***** TODO Utiliser seulement exons BestRefSeq 
Dans refseq,[[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/annotation_euk/process/][2 types de modèles pour le gène]]
- basé sur refseq (NM_, NP_), curée
- basé sur gnomon (XM_ , XP_), prédite

Autre solution: aller directement dans GENCODE (1.5Go non compressé)

Les modèles basés sur refseq ont la préférénce (cf lien)
On se restreint donc à bestrefseq

wget https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gencode/Gencode_human/latest_release/gencode.v42.annotation.gtf.gz
gunzip gencode.v42.annotation.gtf.gz
grep exon gencode.v42.annotation.gtf | awk '{print $1" "$4" "$5} > exons.csv

wget https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/H_sapiens/annotation/GRCh38_latest/refseq_identifiers/GRCh38_latest_genomic.gff.gz
gunzip https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/H_sapiens/annotation/GRCh38_latest/refseq_identifiers/GRCh38_latest_genomic.gff.gz

73Mo au total

On se restrein aux exons codant (NM_)
#+begin_src
awk '/BestRefSeq\texon/ && /transcript_id=NM/ {print $1"\t"$4"\t"$5;}' GRCh38_latest_genomic.gff > exons.csv
#+end_src
Puis intersection

À vérifier (sinon refseq)

****** rtg tools
Threshold  True-pos-baseline  True-pos-call  False-pos  False-neg  Precision  Sensitivity  F-measure
----------------------------------------------------------------------------------------------------
    3.000               1015            910        206      32531     0.8154       0.0303     0.0583
     None               1015            910        206      32531     0.8154       0.0303     0.0583