apraga/org - Change XPVVISXCZTDNHTWH63VBGGNBYPB35DJAMR6J46WKNFP7P53SXBRAC

Saving notes

Created by Alexis Praga on July 30, 2024

XPVVISXCZTDNHTWH63VBGGNBYPB35DJAMR6J46WKNFP7P53SXBRAC

Dependencies

In channels

main

Change contents

File addition: 20240730T094857--tuesday-30-july-2024-0948__journal.org (----------)

[4.32039]

#+title:      Tuesday 30 July 2024 09:48
#+date:       [2024-07-30 Tue 09:48]
#+filetags:   :journal:
#+identifier: 20240730T094857
* Facebook
** Brainstorming avec Julien <2024-07-29 Mon 14:00>
- Brouillon fait
- OK pour la séparation des différents cas
- Argumentaire v0.1 mais 2 sont incomplets / à revoir
  -
  - combinaison de variants rare + phénotype rare : c'est le cas qui craint. Pas de solution pour le moment
** Réunion Philippe Jean <2024-07-29 Mon 17:00>
"Projet fini", content de la classification.
Suggestions
- Intro : utiliser le test de paternité comme accroche ?
- Bien définir les termes pour la CNIL (génotype, phénotype...)
- Utiliser les examples pris sur le forum en conclusion (mais anonymisé)
Associer biostat ? Julien va voir
** Précision Juliens sur Slack aujourd'hui
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: h:c432fed7-380c-4037-a495-cc0b54e57038
:END:
Gestion des variants non présents dans gnomAD
- variants distants : indépendants et proba  <1e-6 (nombre de personnes dans gnomAD = 800K ) donc unique
- variants "proches":
  - comment définir des variants proches ?
  - comment gérer ? probabilité conditionnelle ?
Au final, on part sur
1. un modèle stat pour estimer la probabilité de mutation d'un variant (de novo, à pondérer sur la cohorte ?)
** À faire
- Faire un plan à partir du document de Julien
- Decipher ne montre que des patients vraiment publics ?

File addition: 20240729T114519--monday-29-july-2024-1145__journal.org (----------)

[4.32039]

#+title:      Monday 29 July 2024 11:45
#+date:       [2024-07-29 Mon 11:45]
#+filetags:   :journal:
#+identifier: 20240729T114519
* Facebook
Matrice de mutation: revue de[cite:@xie2024statistical] (voir tableau)
- [cite:@neale2012patterns]: non donné
- [cite:@samocha2014framework] : pas dans l'article ni dans dépot
- denovolyzeR : donne seulement matrice par gène  (tutorial pour le package r [cite:@ware2015interpreting] article décrivant la méthodo mais ne donnant pas la matrice[cite:@samocha2014framework] )
- denovowest [cite:@kaplanis2020evidence] score de prédiction de patho, (mutation suivent une loi de poisson avec \lammbda = 2\mu_gene N, N état la taille de la distribution)
- TADA [cite:@he2013integrated] probabilité des différents trios : probabilité du variant(/de novo/ estimée à partir de la matrice de sustbutition et selon la transmission), pondérée par pénétrance
- extTADA utilise meme matrice de mutation[cite:@nguyen2017integrated]
- TADA-R : [cite:@li2021integrative] idem TADA
- fitDNM : pas de test de poisson car il suppose que toutes les mutations ont le meme impact. Utilise toujours la matrice de mutation (donné par le Dr Sunyaey), pondéré pour avoir un taux de mutation sur le génome de ".18x10-8" puis pondéré par score fonctionne (Polyphen2 ? Le lien github utilise CADD. Matrice disponible ici https://github.com/TNTurnerLab/fitDNM/blob/main/input_data/mutation_rate_by_trinucleotide_matrix.txt :)
- VARPRISM
- TADA-A
- HeartENN
- mTADA
- M-TADA
- DAWN
- N-DATA
- VBASS
- EncoreDNM

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 7 [5.807]
B:BD[5.1071] → [5.1071:1163]
```
Identification SNVV,indel, CNV et "ectopic gene conversion" en exome sur région homologues
```
[5.1071]
[5.1163]
```
Identification en exome sur région homologues (3.5%)
1. SNVV,indel
2. CNV et "ectopic gene conversion"
```

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 20 [5.807]

B:BD[5.1615] → [5.1615:1769]

  - copie d’une séquence homologue d’ADN (donneur) sur une autre (accepteur). Mécanisme = erreur pendant recombinaison homologue duran ala méoiose

[5.1615]

[5.1769]

  - copie d’une séquence homologue d’ADN (donneur) sur une autre (accepteur). Mécanisme = erreur pendant recombinaison homologue durant la méoise

Insertion in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 34 [5.807]
[5.2584]
[5.2584]
```
Sur les régions homologues (3.5%), il y a donc l'appel de SNVs (et indel)  d'une part et les CNV/gene conversion
```
Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 39 [5.807]
B:BD[5.2762] → [5.2762:2828]
```
Pour différence délétion homozygote et ectopic gene conversion
```
[5.2762]
[5.2828]
```
Pour différencier délétion homozygote et ectopic gene conversion
```
Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 44 [5.807]
B:BD[5.3035] → [5.3035:3145]
```
- Long-read Pacbio sur 20 échantillions
  - sur 769 SNV/indel non du à une gene conversion -> 678 confirmé
```
[5.3035]
[5.3145]
```
- Long-read Pacbio sur 20 échantillons
  - sur 769 SNV/indel (non du à une gene conversion) -> 678 confirmé
```

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 59 [5.807]

B:BD[5.3939] → [5.3939:4008]

- SNV et indel non dépendant gene conversion
  - GTK et deepvariant

[5.3939]

- SNV et indel non dépendant gene conversion) vs GTK et Deepvariant
  - régions avec une qualité d'alignement à 0 (logique)
    - sensibilité de 0 (logique) vs 43% pour chameleolyzer
  - région avec aligement unique : sensbilité 86.3% vs 88%  chameleo
  - délétion homozygotes,

Replacement in biblio/auragen.org at line 354 [7.197864]
B:BD[6.42307] → [6.42307:42335]
```
SCHEDULED: <2024-07-23 Tue>
```
[6.42307]
[6.42335]
```
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
```
Replacement in biblio/auragen.org at line 371 [7.197864]
B:BD[6.45338] → [6.45338:45366]
```
SCHEDULED: <2024-07-23 Tue>
```
[6.45338]
[6.45366]
```
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
```
Replacement in auragen.org at line 6 [6.64035]
B:BD[6.64134] → [6.64134:64162]
```
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
```
[6.64134]
[6.64162]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```
Replacement in auragen.org at line 136 [6.64035]
B:BD[6.69992] → [8.9114:9142]
```
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
```
[6.69992]
[6.70020]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```

Replacement in auragen.org at line 151 [6.64035]

∅:D[5.8894] → [9.19050:19078]

B:BD[9.19050] → [9.19050:19078]

SCHEDULED: <2024-07-24 Wed>

[5.8894]

[5.8895]

SCHEDULED: <2024-07-31 Wed>
*** Récupérer données de référence
*** WAIT FastQ sur cluster CHU par Julien
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
  /Entered on/  [2024-07-30 Tue 10:07]

Replacement in auragen.org at line 157 [6.64035]

B:BD[5.8927] → [5.8927:9005]

**** TODO GIAB ? [cite:@steyaert2023systematic]
Non clair, région masquée ?

[5.8927]

[5.9005]

**** TODO GIAB [cite:@steyaert2023systematic]

Replacement in auragen.org at line 159 [6.64035]

B:BD[5.9169] → [5.9169:9252]

**** TODO Accès données pacbio : voir avec Julien [cite:@steyaert2023systematic]

[5.9169]

[5.9252]

**** KILL Accès données pacbio : voir avec Julien [cite:@steyaert2023systematic]
CLOSED: [2024-07-30 Tue 16:50]

Replacement in auragen.org at line 164 [6.64035]
B:BD[5.9454] → [5.9454:9455]
[5.9454]
[5.9455]
```
GIAB suffit
```
Insertion in auragen.org at line 167 [6.64035]
[6.70495]
[5.9487]
```
*** TODO En aveugle ?
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
```

Replacement in auragen.org at line 194 [6.64035]

B:BD[6.71410] → [3.17645:17724]

*** TODO Finir revue de [cite:@xie2024statistical]
SCHEDULED: <2024-07-29 Mon>

[6.71410]

[6.71517]

*** TODO Finir revue de [cite:@xie2024statistical] :stat:
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>

Replacement in auragen.org at line 197 [6.64035]

B:BD[6.71556] → [3.17725:17807]

*** TODO Bien comprendre [cite:@samocha2014framework]
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>

[6.71556]

[5.9511]

*** TODO Bien le modèle stats [cite:@samocha2014framework] :stat:
SCHEDULED: <2024-07-31 Wed>
*** TODO Regarder quand des variants sont indépendants en terme de distance
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
*** TODO Probabilité que des variants proches (probab conditionelle ?)
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
*** TODO Revoir consentement decipher
SCHEDULED: <2024-08-01 Thu>
*** TODO Plan détaillé (gdocs) voir [[denote:20240730T094857][Tuesday 30 July 2024 09:48]]
SCHEDULED: <2024-07-31 Wed>

Insertion in auragen.org at line 266 [6.64035]

[9.20778]

[8.9357]

*** DONE Genematcher : contacter Clementina
CLOSED: [2024-07-30 Tue 10:34] SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>

Insertion in auragen.org at line 272 [6.64035]

[9.20961]

[6.73048]

*** WAIT Demander à Jérémie de contacter les coordonnateurs
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>
Pour proposer de les rendre
  /Entered on/  [2024-07-30 Tue 11:02]

Replacement in auragen.org at line 281 [6.64035]
B:BD[9.21004] → [9.21004:21032]
```
SCHEDULED: <2024-07-24 Wed>
```
[9.21004]
[9.21032]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```

Replacement in auragen.org at line 610 [6.64035]

B:BD[9.23828] → [10.9842:9889]

** TODO MR-2300938
SCHEDULED: <2024-07-26 Fri>

[9.23828]

[10.9889]

** WAIT MR-2300938: se rajouter comme interprétateur. Attente Jérémie
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>

Insertion in auragen.org at line 615 [6.64035]

[10.10041]

- clases 4 TNRC6B
- VOUS Faux-sens BCORL1 (DI + TSA + dysmorpho, sévérité variable). Mitzli : score contrdaction, Grantham intermédaire

Replacement in auragen.org at line 619 [6.64035]

B:BD[10.10080] → [2.3580:3627]

** TODO MR-2401144
SCHEDULED: <2024-07-29 Mon>

[10.10080]

[2.3627]

** TODO MR-2401144 : SNVs fait
SCHEDULED: <2024-07-30 Tue>

Saving notes

Dependencies

In channels

Change contents

File addition: 20240730T094857--tuesday-30-july-2024-0948__journal.org (----------)

File addition: 20240729T114519--monday-29-july-2024-1145__journal.org (----------)

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 7 [5.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 20 [5.807]

Insertion in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 34 [5.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 39 [5.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 44 [5.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 59 [5.807]

Replacement in biblio/auragen.org at line 354 [7.197864]

Replacement in biblio/auragen.org at line 371 [7.197864]

Replacement in auragen.org at line 6 [6.64035]

Replacement in auragen.org at line 136 [6.64035]