A4OZ7BGTCT5I5QGFYDDIVWW6BGGRZSWIZYL4RNZCXZXSSJ47CCVAC C7HSBZSCGOVSLP4NIGQARY4RUETIGBDCDURS6Z6MVUEZXGOYNHVQC 2QF7HCG5CLNOBSZUKSHRI2MR4FHHXWY22ZP7JMWD52ZSO2LO2DLAC Y2SHXHEPVYTZSL3ZW222W7E76VCBHEVZLFLPAMW6Y5CKAHPK6RPAC 2IRTROMV2BQOAI4DM56ZNQAM4NJ7ZJROTJEMKED4JUJMCGYCO2JQC EXXDISQ3I67ZY3JZP7BFBDXLHLL5YIPQMXYMN4IPTNYJFOFPLOPAC U7LWAQW5JKLDCF3HTNGFRJLHVG4OFA4Z4S5WH7CI4N4VOD7SHC5QC 3VM6J76YL2X3BM2BVN6TNE4H5XIWBPEX7OCVKYK2SLAOOYUDSPOAC XPVVISXCZTDNHTWH63VBGGNBYPB35DJAMR6J46WKNFP7P53SXBRAC VF7UKNIF73KICCJULRNI4TBTFIRQDFXIP2SEFXPK7NX5H3B4XMCQC EB3SW4AXBZVP7YKCIKN26GGIGW7DUOMRNMDKF7ZTTMAUNYWB5W7AC MTS2DOVSHFULFWHKHJ4XJNI2NWXMQCT45ZEAWYMAXNHYELJOHDKAC #+title: Auradb#+date: [2024-08-09 ven. 14:18]#+filetags: :auragen:#+identifier: 20240809T141850Couch prod aurapport -> auradb-mr -> chercher par ID de gène HGNC
[forextraction formasking forvarcall homologousexons] | each {|e| ./liftOver $"All.($e).noalt.chr.bed" $"hg19ToHg38.over.chain" $"All.($e).noalt.chr.hg38.bed" $"All.($e).noalt.chr.err" }
On compare les multiples#+begin_src julia :dir ~/code/pseudogenesusing CSV, DataFramesMeta, DataFrames
Pour référence./liftOver -multiple All.forextraction.noalt.chr.bed hg19ToHg38.over.chain All.forextraction.noalt.chr.hg38.bed All.forextraction.noalt.chr.err./liftOver -multiple All.formasking.noalt.chr.bed hg19ToHg38.over.chain All.formasking.noalt.chr.hg38.bed All.formasking.noalt.chr.err./liftOver -multiple All.forvarcall.noalt.chr.bed hg19ToHg38.over.chain All.forvarcall.noalt.chr.hg38.bed All.forvarcall.noalt.chr.err./liftOver -multiple All.homologousexons.noalt.chr.bed hg19ToHg38.over.chain All.homologousexons.noalt.chr.hg38.bed All.homologousexons.noalt.chr.err❯ ls *.err | insert fail {|e| grep -c -v '^#' $e.name }
for e in ["forextraction", "formasking", "forvarcall", "homologousexons"]f = "All.$e.noalt.chr"run(`./liftOver $f.bed hg19ToHg38.over.chain $f.hg38.bed $f.hg38.err`)run(`./liftOver -multiple $f.bed hg19ToHg38.over.chain $f.hg38.multiple.bed $f.hg38.multiple.err`)end#+end_src
╭───┬───────────────────────────────────┬──────┬─────────┬───────────────┬──────╮│ # │ name │ type │ size │ modified │ fail │├───┼───────────────────────────────────┼──────┼─────────┼───────────────┼──────┤│ 0 │ All.forextraction.noalt.chr.err │ file │ 2.2 KiB │ now │ 56 ││ 1 │ All.formasking.noalt.chr.err │ file │ 1.1 KiB │ 5 minutes ago │ 28 ││ 2 │ All.forvarcall.noalt.chr.err │ file │ 1.9 KiB │ 5 minutes ago │ 47 ││ 3 │ All.homologousexons.noalt.chr.err │ file │ 2.0 KiB │ 5 minutes ago │ 37 │╭───┬───────────────────────────────────┬──────┬─────────┬───────────────┬──────╮│ # │ name │ type │ size │ modified │ fail │├───┼───────────────────────────────────┼──────┼─────────┼───────────────┼──────┤│ 0 │ All.forextraction.noalt.chr.err │ file │ 3.1 KiB │ 3 minutes ago │ 80 ││ 1 │ All.formasking.noalt.chr.err │ file │ 1.7 KiB │ 2 minutes ago │ 42 ││ 2 │ All.forvarcall.noalt.chr.err │ file │ 2.5 KiB │ 2 minutes ago │ 63 ││ 3 │ All.homologousexons.noalt.chr.err │ file │ 2.8 KiB │ 2 minutes ago │ 53 │
*** Problème 1 : quid des régions qui s'alignent à plusieurs endroitsPseudogène ?#+begin_src juliafunction ucsc(pos)`google-chrome https://genome-euro.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks\?db=hg19\&lastVirtModeType=default\&lastVirtModeExtraState=\&virtModeType=default\&virtMode=0\&nonVirtPosition=\&position=$pos`endfunction readErr(f)extr = CSV.read(f, DataFrame; comment="#",header=false)@rtransform extr :pos = :Column1 * ":" * string(:Column2) * "-" * string(:Column3)endextr = readErr("All.forextraction.noalt.chr.hg38.err")extrM = readErr("All.forextraction.noalt.chr.hg38.multiple.err")# extrM = CSV.read("All.forextraction.noalt.chr.hg38.multiple.err", DataFrame; comment="#",header=false)# antijoin(extr, extrM; on=[:Column1, :Column2, :Column3])d = antijoin(extr, extrM; on=:pos)for x in eachrow(d)run(ucsc(x.pos))end#+end_srcOn vérifie dans le fichier de pseudogene : non présentFaut-il les accepter ??*** Problème 2 : quid des régions qui ont échoué au liftover
*** TODO Mail jérémie pour faire le point sur les dossiersSCHEDULED: <2024-08-09 ven.>MR-2302861 : rendre MYH10 en classe 3 ? (Florence Riccardi a dit «pas de TND» mais jeune»)MR-2200072 : lu, en attente de ta 2e lectureMR-2400512 : neg, courrier pour VOUS ZFP62 mis sur Hygen (dans le bloc de texte)MR-2304058 : neg mais vérifier auramatcher et revoir genematcherMR-2400087 : courrier préparé sur HygenMR-2401144 : à valider sur hygen
*** DONE Mail jérémie pour faire le point sur les dossiersCLOSED: [2024-08-09 ven. 17:56] SCHEDULED: <2024-08-09 ven.>- MR-2302861 : MYH10 vers Hygen. Rendre en classe 3 ? (Florence Riccardi a dit «pas de TND» mais jeune»)- MR-2200072 : lu, en attente de ta 2e lecture- MR-2400512 : neg, courrier pour VOUS ZFP62 mis sur Hygen (dans le bloc de texte)- MR-2304058 : on avait dit CR négatif. J'ai mis sur Hygen les variants déja connu (ADCY10, ZBTB10) Pour ZBTB10, il y a un tronquant avec Auramatcher MR-2303393 (lu mais pas un dossier facile). Ce n'est pas un dossier facile, voir ci-dessous.- MR-2400087 : courrier préparé sur Hygen- MR-2401144 : à valider sur hygen- MR-2303393 : 2e lecture (beaucoup de bruit j'ai trouvé...), lu suite auramatcher ZBTB10