apraga/org - Change U7LWAQW5JKLDCF3HTNGFRJLHVG4OFA4Z4S5WH7CI4N4VOD7SHC5QC

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Created by Alexis Praga on August 5, 2024

U7LWAQW5JKLDCF3HTNGFRJLHVG4OFA4Z4S5WH7CI4N4VOD7SHC5QC

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Change contents

File deletion: disomie_uniparentale.org

BF:BFD[3.188] → [4.96403:96451]

BF:BFD[4.96451] → [4.96104:96104]

B:BD[4.96104] → [4.96105:96402]

:PROPERTIES:
:ID:       28e01aab-f252-433f-be2c-1491d4deae9b
:END:
#+title: Disomie uniparentale
Définition: 2 copies d'un chromosome d'un seul parent
Cause
- hétérodisomie = 2 chromosomes différents du même parent sont hérités
- isodisomie = 1 seule chromosome mais dupliqué d'un parent

Replacement in notes/snp_array.org at line 11 [4.6860]
B:BD[4.7163] → [4.7163:7190]
```
[[../img/copy-number.png]]
```
[4.7163]
[4.7190]
```
[[./images/copy-number.png]]
```
File addition: upd-achropuce.png (----------)
[5.10338]
Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 105 [7.807]
B:BD[6.2990] → [6.2990:3055]
```
1. Parmis les gènes codant, extraction des pseudo-gènes connus
```
[6.2990]
[8.501]
```
** Identification des régions paralogues
Fusion de 2 régions définissant des régions paralogues
1. gènes codant ayant des pseudo-gènes
```

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 111 [7.807]

B:BD[6.3373] → [8.690:908]

2. Définition des régions avec leur paralogues
   1. filtre des régions profondeur < 10
      1. fusion de ces régions "proches" selon 3 critères : distance < 250bp, 500bp, 5% de la région (/slopping distance/))

[6.3373]

[8.908]

2. régions avec une faible qualité d'alignement (MAPQ < 10)
   1. on enlève les régions mal couvertes (profondeur < 10)
   2. fusion de ces régions qui sont fragmentées
      1. 3 versions (ou listes) : distance < 250bp, 500bp, 5% de la région (/slopping distance/))

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 117 [7.807]

B:BD[8.1057] → [8.1057:1210]

        - toutes les régions d'un ensemble ont un score d'alignement >= 0.9
         - aucune ne s'alignem avec un score >= 0.9 en dehors de l'ensemble

[8.1057]

         - toutes les régions d'un ensemble ont un score d'alignement >= 0.9
         - aucune ne s'aligne avec un score >= 0.9 en dehors de l'ensemble
         Pour chaque liste, les ensembles sans recouvrement exonique et avec > 5 éléments
      3. la liste à 500 est fusionnée avec les 2 autres s'il n'y a pas de recouvrement avec les régions déjà fusionnées
         (on fait d'abord 250bp puis 5%)
        
Lors du réalignement, parmi toutes les régions d'un paralogue, on ne retient que celles qui ont le moins de recouvrement avec une séquence codante

File addition: 20240805T101944--disomie-uniparentale__cyto.org (----------)

[3.188]

#+title:      Disomie uniparentale
#+date:       [2024-08-05 lun. 10:19]
#+filetags:   :cyto:
#+identifier: 20240805T101944
Définition: 2 copies d'un chromosome d'un seul parent
Cause
- hétérodisomie = 2 chromosomes différents du même parent sont hérités
- isodisomie = 1 seule chromosome mais dupliqué d'un parent
 
https://media.springernature.com/full/springer-static/image/art%3A10.1038%2Fs41436-020-0782-9/MediaObjects/41436_2020_782_Fig1_HTML.png?as=webp
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9
SNP-array :
- hétérodisomie uniparentale : 1 seule couleur mais avec les 3 bandes
- hétérodisomie uniparentale : 1 seule couleur mais avec les 3 bandes
-
- hétérodisomie uniparentale : 1 seule couleur mais avec les 3 bandes
 [[file:images/upd-achropuce.png]]

Deletion in inbox.org at line 2 [9.3292]

B:BD[9.3311] → [6.5654:5757]

B:BD[6.5757] → [2.4672:4789]

* WAIT Envoyer renseignement Dr Rio
SCHEDULED: <2024-08-05 Mon>
  /Entered on/  [2024-07-31 Wed 10:01]
* TODO Prévoir journée internes avec Virginie
SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>
  /Entered on/  [2024-08-02 ven. 13:43]

Replacement in auragen.org at line 6 [10.64035]
B:BD[10.64134] → [11.4907:4935]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```
[10.64134]
[10.64162]
```
SCHEDULED: <2024-08-09 ven.>
```
Replacement in auragen.org at line 53 [10.64035]
B:BD[10.66309] → [10.66309:66337]
```
SCHEDULED: <2024-08-05 Mon>
```
[10.66309]
[10.66337]
```
SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>
```
Replacement in auragen.org at line 136 [10.64035]
B:BD[10.69992] → [11.4936:4964]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```
[10.69992]
[10.70020]
```
SCHEDULED: <2024-08-07 mer.>
```
Deletion in auragen.org at line 154 [10.64035]
B:BD[11.5075] → [11.5075:5103]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri>
```

Replacement in auragen.org at line 207 [10.64035]

∅:D[8.2708] → [11.5822:5915]

B:BD[11.5822] → [11.5822:5915]

B:BD[11.5915] → [8.2709:2765]

*** TODO Plan détaillé (gdocs) voir [[denote:20240730T094857][Tuesday 30 July 2024 09:48]]
DEADLINE: <2024-08-02 ven.> SCHEDULED: <2024-08-01 Thu>

[8.2708]

[7.9511]

*** DONE Plan détaillé (gdocs) voir [[denote:20240730T094857][Tuesday 30 July 2024 09:48]]
CLOSED: [2024-08-05 lun. 09:52] DEADLINE: <2024-08-02 ven.> SCHEDULED: <2024-08-01 Thu>

Insertion in auragen.org at line 285 [10.64035]

[6.6262]

[10.73048]

*** WAIT Envoyer renseignement Dr Rio
SCHEDULED: <2024-08-08 jeu.>
  /Entered on/  [2024-07-31 Wed 10:01]

Insertion in auragen.org at line 295 [10.64035]

[12.21051]

[10.73173]

** Journée «dry» pour les internes
:PROPERTIES:
:CATEGORY: journéedry
:END:
*** TODO Mail Claire
SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>
  /Entered on/  [2024-08-05 lun. 10:54]
*** DONE Prévoir journée internes avec Virginie
CLOSED: [2024-08-05 lun. 11:00] SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>
  /Entered on/  [2024-08-02 ven. 13:43]
** Disomie uniparentale
:PROPERTIES:
:CATEGORY: upd
:END:
*** Achropuce 2024 :achropuce2024:
**** DONE Mail Charles
CLOSED: [2024-08-05 lun. 11:32] SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>
**** DONE Page Confluence
CLOSED: [2024-08-05 lun. 16:12] SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>
  /Entered on/  [2024-08-05 lun. 12:08]
**** TODO Refaire le point avec Charles fin août
SCHEDULED: <2024-08-26 lun.>
  /Entered on/  [2024-08-05 lun. 13:46]
**** TODO Demander à Jérémie son avis
SCHEDULED: <2024-08-12 lun.>
  /Entered on/  [2024-08-05 lun. 13:47]

Replacement in auragen.org at line 365 [10.64035]
B:BD[10.83982] → [8.2766:2795]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 ven.>
```
[10.83982]
[10.84010]
```
SCHEDULED: <2024-08-09 ven.>
```
Replacement in auragen.org at line 413 [10.64035]
B:BD[10.84267] → [13.17808:17846]
```
SCHEDULED: <2024-08-02 Fri 00:00 +1w>
```
[10.84267]
[10.84301]
```
SCHEDULED: <2024-08-09 ven. 00:00 +1w>
```
Replacement in auragen.org at line 415 [10.64035]
B:BD[10.84314] → [10.84314:84351]
```
:LAST_REPEAT: [2024-07-22 Mon 09:31]
```
[10.84314]
[10.84351]
```
:LAST_REPEAT: [2024-08-05 lun. 10:35]
```
Insertion in auragen.org at line 417 [10.64035]
[10.84357]
[13.17847]
```
- State "DONE"       from "TODO"       [2024-08-05 lun. 10:35]
```

Replacement in auragen.org at line 472 [10.64035]

B:BD[10.85866] → [12.22965:23017]

*** TODO RVI MR-2302861 MYH10 vous+, attente seqone

[10.85866]

[10.85917]

*** WAIT RVI MR-2302861 MYH10 vous+: à rendre ?
SCHEDULED: <2024-08-08 jeu.>

Replacement in auragen.org at line 484 [10.64035]
B:BD[10.86341] → [12.23018:23038]
∅:D[12.23038] → [10.86360:86392]
B:BD[10.86360] → [10.86360:86392]
```
*** DONE MR-2400087
CLOSED: [2024-06-28 ven. 12:11]
```
[10.86341]
[10.86392]
```
Relancé [2024-08-05 lun.]
*** TODO MR-2400087 : faire courrier
SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>
```

Replacement in auragen.org at line 516 [10.64035]

B:BD[10.89100] → [12.23119:23139]

*** WAIT MR-2304058

[10.89100]

[10.89119]

*** TODO MR-2304058 : rendre neg après interprétation MR-2303393 ?
SCHEDULED: <2024-08-09 ven.>

Replacement in auragen.org at line 543 [10.64035]

B:BD[10.90386] → [12.23170:23253]

B:BD[12.23253] → [2.4831:4860]

**** WAIT Genematcher ZBT10 attente Jérémie sur dossier toulouse  ːMR-2304058ː
SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>

[10.90386]

[10.90496]

**** DONE Genematcher ZBT10 2303393 ːMR-2304058ː
CLOSED: [2024-08-05 lun. 14:23] SCHEDULED: <2024-08-06 mar.>

Replacement in auragen.org at line 546 [10.64035]
B:BD[10.90502] → [10.90502:90536]
```
Doute sur TND poru notre patient.
```
[10.90502]
[10.90536]
```
Doute sur TND pour notre patient.
```
Replacement in auragen.org at line 549 [10.64035]
B:BD[10.90660] → [10.90660:90661]
[10.90660]
[12.23254]
```
**** TODO MR-2303393 pour ZBT10
SCHEDULED: <2024-08-07 mer.>
  /Entered on/  [2024-08-05 lun. 14:20]
```

Replacement in auragen.org at line 604 [10.64035]

B:BD[10.94300] → [12.23408:23428]

*** WAIT MR-2400512

[10.94300]

[10.94319]

*** DONE MR-2400512 : courrier VOUS ZFP62 à faire
CLOSED: [2024-08-05 lun. 15:38] SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>

Replacement in auragen.org at line 658 [10.64035]

B:BD[12.23828] → [2.4861:4955]

*** TODO Vérifier si génome rendus avec Jérémie non validés
SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>

[12.23828]

[2.4955]

*** DONE Vérifier si génome rendus avec Jérémie non validés
CLOSED: [2024-08-05 lun. 14:26] SCHEDULED: <2024-08-05 lun.>

Insertion in auragen.org at line 661 [10.64035]

[2.4995]

[8.2969]

*** TODO Mail jérémie pour faire le point sur les dossiers
SCHEDULED: <2024-08-09 ven.>
MR-2302861 : rendre MYH10 en classe 3 ? (Florence Riccardi a dit «pas de TND» mais jeune»)
MR-2200072 : lu, en attente de ta 2e lecture
MR-2400512 : neg, courrier pour VOUS ZFP62 mis sur Hygen (dans le bloc de texte)
MR-2304058 : neg mais vérifier auramatcher et revoir genematcher
MR-2400087 : faire courrier
MR-2401144 : à valider sur hygen

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File deletion: disomie_uniparentale.org

Replacement in notes/snp_array.org at line 11 [4.6860]

File addition: upd-achropuce.png (----------)

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 105 [7.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 111 [7.807]

Replacement in notes/biblio/20240726T095249--systematic-analysis-of-paralogous-regions-in-41755-exomes-uncovers-clinically-relevant-variation__bib_chameleolyser_pseudogène.org at line 117 [7.807]

File addition: 20240805T101944--disomie-uniparentale__cyto.org (----------)

Deletion in inbox.org at line 2 [9.3292]

Replacement in auragen.org at line 6 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 53 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 136 [10.64035]

Deletion in auragen.org at line 154 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 207 [10.64035]

Insertion in auragen.org at line 285 [10.64035]

Insertion in auragen.org at line 295 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 365 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 413 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 415 [10.64035]

Insertion in auragen.org at line 417 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 472 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 484 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 516 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 543 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 546 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 549 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 604 [10.64035]

Replacement in auragen.org at line 658 [10.64035]

Insertion in auragen.org at line 661 [10.64035]