**** notre mutation
constit retrouvée en somatique mais pas de double hit (une seule allèle)
- [[https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr17%3A31230268%2D31230268&hgsid=1418628939_u4ASAyqv2xSI3YwznwQRfOaGJo4t][NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro)]] probablement patho
- + variant intronique mais sans anomalie RNAseq et classe 2 clinvar
  NM_001042492.3(NF1):c.6147+8 ?>?

**** notre patiente
- mutations drivers : CTNNB1, TERT et gain de méthylation 11p15 retrouvé dans [cite:@hirsch2021]
- 1 mutation NF1 constit retrouvée en somatique (tumeur + métastase)
  - [[https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr17%3A31230268%2D31230268&hgsid=1418628939_u4ASAyqv2xSI3YwznwQRfOaGJo4t][NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro)]] probablement patho
  - mais pas de double hit (une seule allèle)
  - + variant intronique mais sans anomalie RNAseq et classe 2 clinvar
    NM_001042492.3(NF1):c.6147+8 ?>?
**** Mutation NF1

-

**** autres mutation NF1 somatique chez Hirsch

**** 2 autres mutation NF1 somatique chez Hirsch

Wnt/β-cateninng : impliqué dans
- NF1 selon [cite:@2013]  (activation)
- hépatoblastome selon [cite:@dubbink2018]    (excès β-catening ?)
***** Autres