* <2022-08-01 Mon> Tricking
Kicks

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*** TODO Donner la réponse à Chloé + Patricia Fergelot

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NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro) probablement patho

- [[https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr17%3A31230268%2D31230268&hgsid=1418628939_u4ASAyqv2xSI3YwznwQRfOaGJo4t][NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro)]] probablement patho
- + variant intronique mais sans anomalie RNAseq et classe 2 clinvar
  NM_001042492.3(NF1):c.6147+8 ?>?

  - non présent gnomAD

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NF1 driver possible selon leur critère : \ge 2 patients
et p<-value < 0.05 avec MutSigCV et Oncodrive

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