apraga/org - Change S6LMB6XTZ3VGO6UEHAZCZDFDLICQ4CIJS6NFJ3VCBYVEVK2ET65AC

NF1

Created by Alexis Praga on July 31, 2022

S6LMB6XTZ3VGO6UEHAZCZDFDLICQ4CIJS6NFJ3VCBYVEVK2ET65AC

Dependencies

In channels

main

Change contents

Insertion in projects.org at line 28 [4.123895]
[2.110]
[2.110]
```
*** TODO Utiliser docker
```

Replacement in projects.org at line 111 [4.123895]

B:BD[5.27] → [3.17:111]

∅:D[3.111] → [6.15:154]

B:BD[5.113] → [6.15:154]

- notre mutation : constit retrouvée en somatique mais pas de double hit (une seule allèle)
  NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro) probablement patho
  - non rapporté dans cosmic *mais* c.2998C>T (p.R1000C) est rapportée

[5.27]

[6.154]

**** notre mutation
constit retrouvée en somatique mais pas de double hit (une seule allèle)
NM_001042492.3(NF1):c.2999G>C (p.Arg1000Pro) probablement patho
Rare ?
  - rapportée 1x clinvar VOUS
  - au même endroit mais autres fauxsense
    - G>A (p.Arg1000His) = clinvar VOUS x2
    - G>T (p.Arg1000Leu) = clinvar VOUS x2 dont 1 callisé comme "prédisposition au cancer héréditaire" sans plus de précisions
  - le faux sens à côté est bien connu c.2998C>T (p.R1000C) : 3 soumission clinvar et plusieurs article
PMID: 33563663, 27838393, 25074460, 31645765, 29636988, 30476936, 21520333, 29489754
  - synonyme T>C est clinvar bénin
  - frameshift  c.2998_2999del (p.Arg1000fs) prenant cette base est rapporté 2x clinvar classe 4
Onco ? non rapporté dans cosmic *mais* c.2998C>T (p.R1000C) est rapportée

Replacement in projects.org at line 128 [4.123895]

B:BD[6.259] → [6.259:472]

B:BD[6.472] → [3.112:297]

     [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26343386/][PMID 26343386]]
    [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28481359/][PMID 28481359]] -> touche
    [[https://www.wikipathways.org/index.php/Pathway:WP382][voie MAPK]]
- Autres cancers atypiques avec NF1 ? (hotspot, voie MAPK impliquée)
- Vérifier que les 2 autres mutation NF1 ne sont pas constit
- Regardes autres mutation onco NF1 sur ucscs/cosmic

[6.259]

[3.297]

      - [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26343386/][PMID 26343386]]
      - [[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28481359/][PMID 28481359]] -> touche [[https://www.wikipathways.org/index.php/Pathway:WP382][voie MAPK]]

Replacement in projects.org at line 132 [4.123895]

B:BD[5.250] → [5.250:268]

B:BD[5.268] → [6.473:593]

- mutation rare ?
- autres mutation NF1 constit + somatique chez Hirsch: monoallélique -> inactivation partielle pourrait jouer un rôle

[5.190]

[6.593]

**** Autres cancers atypiques avec NF1 ? (hotspot, voie MAPK impliquée)
Voir notes de [cite:@landry2021]
**** autres mutation NF1 somatique chez Hirsch
monoallélique -> inactivation partielle pourrait jouer un rôle

Insertion in projects.org at line 150 [4.123895]

[3.822]

[cite:@skoczen2019] hépatoblastome + neuroblastome avec plusieurs variants dont NF1

Insertion in projects.org at line 154 [4.123895]

[3.913]

Voie RAS impliquée dans hépatoblastome ?
Possible selon https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19665249/

Replacement in projects.org at line 160 [4.123895]
∅:D[3.1045] → [7.10668:10700]
B:BD[7.10668] → [7.10668:10700]
```
*** DONE Accord Domiinque VIAUD
```
[3.1045]
[7.10700]
```
**** DONE Accord Domiinque VIAUD
```
Replacement in projects.org at line 162 [4.123895]
B:BD[7.10726] → [7.10726:10752]
```
*** DONE Observatoire TED
```
[7.10726]
[7.10752]
```
**** DONE Observatoire TED
```

Replacement in projects.org at line 1780 [4.123895]

B:BD[7.12942] → [8.427:486]

*** TODO E-learning session 2 [1/6]
**** STRT Infertilité

[7.12942]

[9.60]

*** TODO E-learning session 2 [2/6]
**** DONE Infertilité

NF1