******* TODO classification clinvar codée dbSNP ?
Sur le chromosome 20
*Attention* CLNSIG a plusieurs champs (séparé par une virgule)
On y accède avec INFO/CLNSIG[*]
Ensuite, chaque item peut avoir plusieurs haploïdie (séparé par un |). IL faut donc utiliser une regexp
NB: *ne pas mettre la condition* dans une variable !!
Pour avoir les clinvar patho, on veut 5 mais pas 255 (= autre) pour la classification !`
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bncftools query -f '%INFO/CLNSIG\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -i
'INFO/CLNSIG[*]~"^5|" | INFO/CLNSIG[*]=="5" | INFO/CLNSIG[*]~"|5"'| sort | uniq
#+end_src
Si on exclut tous les patho:
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -e 'INFO/CLNSIG[*]~"^5|" | INFO/CLNSIG[*]=="5" | INFO/CLNSIG[*]~"|5"'| sort | uniq | wc -l
#+end_src
#+RESULTS:
: 518842
On en a 10 de plus que la version d'Alexis
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -e 'INFO/CLNSIG[*]~"^5|" | INFO/CLNSIG[*]=="5" | INFO/CLNSIG[*]~"|5"' | sort > common-notpatho-test.txt
sort common-notpatho-alexis.txt > sorted.txt
comm -23 common-notpatho-test.txt sorted.txt
#+end_src

#+RESULTS:
| rs1044396   |
| rs146917730 |
| rs1801138   |
| rs1801545   |
| rs181943893 |
| rs2424926   |
| rs35873579  |
| rs35938843  |
| rs36106901  |
| rs373200654 |
| rs3827075   |
| rs79338570  |

******* DONE bcftools isec : non
CLOSED: [2022-10-23 Sun 18:55]

******* TODO bcftools isec : non

******** DONE Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT
CLOSED: [2022-11-20 Sun 17:56]

******** TODO Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT

bcftools filter -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz -o $clinvar.vcf.gz

bcftools filter -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz -o $clinvar

On teste juste sur cette ligne
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools filter -i 'POS=25390747' clinvar_chr20.vcf.gz -o clinvar_test.vcf.gz
bcftools filter -i 'POS=25390747' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -o dbSNP_test.vcf.gz
#+end_src
On retrouve bien la ligne dans l'intersection...
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools filter -i 'POS=25390747' clinvar_chr20.vcf.gz -o clinvar_test.vcf.gz
bcftools index dbSNP_test.vcf.gz dbSNP_test.vcf.gz
bcftools index dbSNP_test.vcf.gz clinvar_test.vcf.gz
bcftools isec dbSNP_test.vcf.gz clinvar_test.vcf.gz -p test
#+end_src
#+RESULTS:

3. plus généralement, que faire si un seul ALT dbSNP est patho ? Il n'y a qu'un seul identifiant ...
| NC_000020.11 |  3234173 |   rs3827075 | T         | A,C,G     |                                              |
| NC_000020.11 |  3234173 |      262001 | T         | G         | Conflicting_interpretations_of_pathogenicity |
| NC_000020.11 |  3234173 |     1072511 | T         | TGGCGAAGC | Pathogenic                                   |
| NC_000020.11 |  3234173 |      208613 | TGGCGAAGC | G         | Pathogenic                                   |
| NC_000020.11 |  3234173 |        1312 | TGGCGAAGC | T         | Pathogenic                                   |

3. s'il y a plusieurs variantions à une position, il faut bien vérifier que tous ne sont pas patho.
   La version d'Alexis le fait bien
| NC_000020.11 | 3234173 | rs3827075 | T         | A,C,G     |                                              |
| NC_000020.11 | 3234173 |    262001 | T         | G         | Conflicting_interpretations_of_pathogenicity |
| NC_000020.11 | 3234173 |   1072511 | T         | TGGCGAAGC | Pathogenic                                   |
| NC_000020.11 | 3234173 |    208613 | TGGCGAAGC | G         | Pathogenic                                   |
| NC_000020.11 | 3234173 |      1312 | TGGCGAAGC | T         | Pathogenic                                   |

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