****** DONE common dbSNP not clinvar patho
CLOSED: [2022-11-07 Mon 21:42]

****** DONE Seulement les ID dans dbSNP common !
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:42]
172G au lieu de 253M...
****** TODO common dbSNP not clinvar patho

******* TODO Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis
Grosse différence !
#+begin_src
$ wc -l ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
23119915 ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
$ wc -l /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
85820 /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt
#+end_src
******** Clinvar classe 4 ? Moins mais toujours trop
#+begin_src
$ zgrep '^NC' tmp.vcf.gz  | wc -l
21081654
#+end_src
******** Comparer les ID et regarder ceux en plus
#+begin_src sh
bcftools isec -e 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' -c none -n~10 /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP/GRCh38.p13/dbSNP_common.vcf.gz /Work/Groups/bisonex/data/clinvar/GRCh38/clinvar.vcf.gz -w 1 -o tmp.vcf.gz
zgrep -o -e 'rs[[:digit:]]\' tmp.vcf.gz | sort | id_sorted.txt
sort ../database/dbSNP/ID_of_common_snp_not_clinvar_patho.txt  > reference_sorted.txt
comm -23 id_sorted.txt reference_sorted.txt > unique1.txt
#+end_src
Par exemple
#+begin_src sh
zgrep rs1000000561 ../database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.gz
#+end_src
NC_000002.12	136732859	rs1000000561	ACG	A,ACGCG	.	PASS	RS=1000000561;dbSNPBuildID=151;SSR=0;VC=INDEL;GNO;FREQ=ALSPAC:0.2506,0.7494,.|TOMMO:0.9971,0.002865,.|TWINSUK:0.2473,0.7527,.|dbGaP_PopFreq:0.993,0.006943,8.902e-05;COMMON
Attention, clinvar est en numéro de chromosomoe et dbSNP en NC...

***** HOLD rtg-tools

***** KILL rtg-tools
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:06]

***** TODO R + packages

***** DONE R + packages
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:05]

**** TODO Variant calling avec Netxflow

**** DONE Variant calling avec Netxflow
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]

***** TODO Filter technical variants

***** DONE Filter technical variants
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:34]

*** TODO Faire fonctionner pipeline initial avec nix
**** DONE Ajouter clinvar

**** TODO Tester version d'alexis avec Nix
***** DONE Ajouter clinvar

**** STRT Ajouter common snp not clinvar path
Problème avec la liste des ID
- dbSNP comon : même nombre de lignes ? oui
  #+begin_src sh
[apraga@mesointeractive bisonex]$ zgrep '^NC' database/dbSNP/dbSNP_common.vcf.g
z | wc -l
21155971
[apraga@mesointeractive bisonex]$ zgrep '^NC' /Work/Groups/bisonex/data/dbSNP_common.vcf.gz | wc -l
2115597
  #+end_src
- vérifier script python: mail envoyé alexis
**** DONE Alignement

***** TODO Corriger numérotation chromosome pour clinav
***** STRT Ajouter common snp not clinvar path
***** DONE Alignement

**** TODO Variant calling

**** TODO variant annotation

****** TODO variant annotation

***** TODO Variant calling

**** TODO Test de non régression avec version ALexis
- alignement + variant:

**** TODO Test de non régression avec version ALexis avec nix
***** DONE ID common snp
CLOSED: [2022-11-19 Sat 21:36]
#+begin_src
$ wc -l ID_of_common_snp.txt
23194290 ID_of_common_snp.txt
$ wc -l /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
23194290 /Work/Users/apraga/bisonex/database/dbSNP/ID_of_common_snp.txt
#+end_src
***** TODO ID commo snp not clinvar patho
Résoudre [[*Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis][Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis]]
***** TODO alignement + variant:

- Repo Man (1984)