* <2022-10-05 Wed> Running
24min dont 8 en côte, intensité moyenne

Wnt/β-cateninng : impliqué dans
- NF1 selon [cite:@2013]  (activation)
  et https://www.nature.com/articles/cdd201654

Wnt/β-cateninng : impliqué dans NF1
activation Ras/MAPk -> augemantation niveau de βcatenine
- [cite:@2013] : activation de la voie -> développement + progression des tumeurs nerveues périphériques
  [rappel : entraine des neurofibromes qui sont bénin mais qui peuvent se transformer en tumeur maligne]. Modèle murin + étude de l'expression murine model : activation ->  (activation)
- [cite:@luscan2014] : idem, le plus convaincant, activation de la voie dans MPNSTS
-  In Neurofibromatosis type 1, GTPase function is ablated leading to unsuppressed activation of
the Ras/MAPK signaling pathway[19], which can lead to enhanced Wnt/β-catenin signaling through
quenching GSK-3β’s inhibitory effect on Wnt/β-catenin signaling[20]
- lien avec ossification
  - sourics avec défaut /NF1/ : augmentation niveau de βcatenine sur phase précoce de consolidation fracture osseuse
  - néfopam (inhibe βcatenin) : améliore ossification [cite:@baht2017] sur de courtes période de temps
  - idem mais sur souris agếes et dans Nature (mais sans NF1, juste confirme le lien) [cite:@kwak2019]

 mini review phttps://www.ijpmonline.org/article.asp?issn=0377-4929;year=2020;volume=63;issue=1;spage=112;epage=115;aulast=Ghose#ref9

NF2
- [cite:@kim2016] activation

**** TODO Preprocessing avec nextflow
***** TODO Map to reference
***** TODO Mark duplicate
***** TODO Recalibrate base quality score

**** WAIT Preprocessing avec nextflow
***** WAIT Map to reference
***** WAIT Mark duplicate
***** WAIT Recalibrate base quality score

***** TODO Haplotype caller

***** WAIT Haplotype caller

*** Améliorer le workflow

*** Améliorations

**** TODO Utiliser T-to-T comme références

On n'a pas l'ADN.. séquencer à Centogène ?