** TODO ETU https://formation.uness.fr/3C/course/view.php?id=7086
SCHEDULED: <2024-11-08 Fri>
Entered on [2024-08-08 Thu 22:29]

#+title:      Déficits rares en facteurs de la coagulation
#+date:       [2024-08-08 Thu 23:17]
#+filetags:   :hémostase:
#+identifier: 20240808T231703
Sont exclus :[[denote:20240808T223159][Hémophilies]] [[denote:20240806T213755][Maladie de Willebrand]]
- constit, le plus souvent AR
- 3-5% des déficits en coagulation
- expression clinique variable
- /éliminer un déficit acquis/
* Déficit en facteur II
- 10-30%: syndrome cutanéo-muqueux modéré/minime
- < 10% : sévères
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FII
- TTT : CCP, plasma frais congelé (PFCg)
* Déficit en facteur V
- Normale 15-20%
- < 1% : saignements sévères
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FV
- Ttt : PFC, plaquettes
* Déficit combiné en facteur V et VIII
- Hémorragie modérée
- Ttt : PFC, concentré FVIII
* Déficit en facteur VII
- < 1-2% : très sévère mais asympto possible...
- Diag : TP diminué, TCA normal, dosage FVII
- Ttt : concentré FVII, recombinant
* Déficit en facteur X
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: h:e3173e3a-7ab4-4637-9324-9cdd00ebd685
:END:
- < 1% : grave et précoce
- 1-10% : hématomes, hémarthroses
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FX
- Ttt : CCP, PFC
* Déficit en facteurs vitamine K dépendants (II, VII, IX, X)
- hémorragies sévères
- diag : exclure acquis : carence en vitamine K, malabsorption, médicaments
- ttt : vitamine K, PFC, CCP
* Déficit en facteur XI
- souvent asympto
- surtout hémorragies provoquées retardées
- Diag : TP diminué, TCA augmenté, dosage FXI
- Ttt : concentré FXI, PFC, acide tranexamique
* Déficit en facteur XIII
- stabilise la fibrine
- corrélé taux FXIII: saignment des tissus mous, fausses couches spontanées
- Diag : TP diminué, TCA normaux, dosage FXIII
- Ttt : concentré FXIII, recombiné
* Déficit en fibrinogène
- AR, AD
- TP, TCA normal ou augmenté, fibrinogèn : activité < 1g/L Ag nomal ou < 1g/L

#+title:      Hémophilies
#+date:       [2024-08-08 Thu 22:31]
#+filetags:   :hémostase:
#+identifier: 20240808T223159
- Anomalie constitutionnelle de la coagulation dû à un déficit en
  - facteur VIII = hémophilie A (gène /F8/)
  - facteur IX = hémophilie  (gène /F9/)
- 1 cas / 5 000 naissances masculines (85% de A)
- Lié à l'X mais les femmes peuvent être symptomatiques
- Sévére si activité < 1% (modéré entre 1 et 5)
* Clinique
Manifestations hémorragiques spontanées ou provoquées, extériorisé (plaie cutanée) ou non (*hémarthrose*, *hématomes profonds*)
Formes sévères :
- dès l'âge de la marche
- hémorragies fréquentes et nombreuses
- limitation articulaire, destruction de l'articulation
- hémorragies cérébrales
* Diagnostic
Y penser si
- hémorragie inexpliquée chez enfant, anomalie préop
- allongement isolé TCA (mais attention à la sensibilité de certaines céphalines)
** Dosage des facteurs
- coagslométrique en 1 temps (le plus courant) : TCA sur un mélange avec un témoin -> taux avec une courbe de calibration
  - attention aux interférences avec ACC
- en 2 temps : insensible à l'héparine et ACC, plus reproductible, plus coûteux
 [[file:images/hemostase/fviii-chromogenique.png]]
* Traitement
- à la demande (si hémorragie)
- prophylaxie (sévères) : 2-3 x/semaine
  - facteur d'origine plasmatique ou recombinante
    - attention au risque d'*anticorps anti-FVIII* ou *FIX*
  - nouveau traitements : facteurs à demi-vie prolongée, anticorps bi-spécifique, thérapie génique
- desmopressine : seulement hémophiles mineurs

[[denote:20240807T175907][Thrombophilies acquises]]

[[denote:20240808T193352][Thrombophilies]]
[[denote:20240808T223159][Hémophilies]]
[[denote:20240808T231703][Déficits rares en facteurs de la coagulation]]