* <2022-11-26 Sat> Workout
- RTO: 28-13
Skin-the-cat (avec descente): 2x2
- Muscle-up 1-1+1-3+1
Extension: 3x22
- FL tucked row : 3x{2+1}
Pistols : 3x4
- Planche tucked push-up: 5+3+2 - 5+3+1 - 5+2+2
Compression: 3x10

******* Conclusion partielle
- vcfeval : prometteur mais n'arrive pas à traiter toutes les régions
- isec : trop de problèmes avec
- classif clinvar directement dans dbSNP: le plus simple
  Et ça permet de rattraper quelques erreurs dans le script d'Alexis

bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -e 'INFO/CLNSIG[*]~"^5|" | INFO/CLNSIG[*]=="5" | INFO/CLNSIG[*]~"|5"' | sort > common-notpatho-test.txt

bcftools query -f '%ID\n' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -e 'INFO/CLNSIG[*]=="5" | INFO/CLNSIG[*]~"^5|" | INFO/CLNSIG[*]~"|5"' | sort > common-notpatho-test.txt

comm -23 common-notpatho-test.txt sorted.txt

comm -23 common-notpatho-test.txt sorted.txt > missing_id.txt

| rs1044396   |
| rs146917730 |
| rs1801138   |
| rs1801545   |
| rs181943893 |
| rs2424926   |
| rs35873579  |
| rs35938843  |
| rs36106901  |
| rs373200654 |
| rs3827075   |
| rs79338570  |

On ne peut pas facilement vérifier qu'il n'y a pas de patho car chercher par position va renvoyer d'autres variants à cette position qui peuvent être patho.
  Ex:NC_000020.11 3234173

******** Test

******** TODO Voir pour régions complexes non traitées

******* TODO bcftools isec : non

******* DONE bcftools isec : non
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:38]

******** TODO Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT

******** DONE Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT
CLOSED: [2022-11-26 Sat 23:36]

On teste l'intersection dbsnp et clinvar patho ainsi que le complémentaire

En essayant directement avec clinvar path

********** Test pathogene: ne prend pas en compte les multi-allèles ????
On teste l'intersection dbsnp et clinvar patho ainsi que le complémentaire

bcftools filter -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz -o $clinvar

bcftools filter -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' clinvar_chr20.vcf.gz -o $clinvar

|         1787 |

|            0 |

bcftools isec -i - -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' $snp $clinvar -p tmp
 grep '^[^#]' tmp/0000.vcf | wc -l

bcftools isec -n=2 -i - -i 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' $snp $clinvar -p tmp
 # grep '^[^#]' tmp/0000.vcf | wc -l

: 518846

******** DONE Voir si isec gère les multiallélique (chr20) : non, impossible de faire marcher
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:37]
********* DONE chr20 en prenant un patho clinvar aussi dans dbSNP
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:37]
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools filter dbSNP_common_chr20.vcf.gz -i 'POS=10652589' -o test_dbsnp.vcf.gz
bcftools filter clinvar_chr20.vcf.gz -i 'POS=10652589' -o test_clinvar.vcf.gz
bcftools index test_dbsnp.vcf.gz
bcftools index test_clinvar.vcf.gz
#+end_src
#+RESULTS:
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools isec test_dbsnp.vcf.gz test_clinvar.vcf.gz -p tmp
grep '^[^#]' tmp/0002.vcf
grep '^[^#]' tmp/0003.vcf
#+end_src
#+RESULTS:
Même en biallélique, ne fonctionne pas.
Testé en modifiant test_dbsnp !
Fonctionne avec un variant par ligne
******** DONE isec en coupant les sites multialléliques: non
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:37]
********* DONE Exemple simple ok
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:34]
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools filter -i 'POS=10652589' dbSNP_common_chr20.vcf.gz -o dbsnp_mwi.vcf.gz
bcftools filter -i 'POS=10652589' clinvar_chr20.vcf.gz -o clinvar_mwi.vcf.gz
bcftools index -f dbsnp_mwi.vcf.gz
bcftools index -f clinvar_mwi.vcf.gz
bcftools isec dbsnp_mwi.vcf.gz clinvar_mwi.vcf.gz -n=2
#+end_src
#+RESULTS:
Même en biallélique, ne fonctionne pas.
Chr 20
Avec les fichiers du teste précédent
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools norm -m -any dbsnp_mwi.vcf.gz -o dbsnp_mwi_norm.vcf.gz
bcftools index dbsnp_mwi_norm.vcf.gz
bcftools isec dbsnp_mwi_norm.vcf.gz clinvar_mwi.vcf.gz -n=2
#+end_src
#+RESULTS:
| NC_000020.11 | 10652589 | G | A | 11 |
| NC_000020.11 | 10652589 | G | C | 11 |
********* DONE Sur dbSNP chr20 non
CLOSED: [2022-11-27 Sun 00:37]
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools norm -m -any dbSNP_common_chr20 -o dbSNP_common_chr20_norm.vcf.gz
#+end_src
#+begin_src sh :dir ~/code/bisonex/test_isec
bcftools isec -i - -e 'INFO/CLNSIG="Pathogenic"' dbSNP_common_chr20_norm.vcf.gz clinvar_chr20.vcf.gz -p tmp
#+end_src
#+RESULTS: