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echerche* MUSTARD** Données*** DONE Labkey*** STRT Clinique**** TODO Inventaire des données cliniques existantes dans labkey***** DONE Stats***** TODO Vérification manuelle**** STRT Dxcare***** DONE Demande Dijon***** TODO Demande DPO Besançon** Base de données*** KILL Mysql**** DONE Biblio**** DONE Conception papier**** DONE Prototype**** DONE import tsv labkey**** KILL ajout pièces jointes**** KILL Demande hébergement**** DONE Point avec PierreOn essaye avec excel ?Trop ambitieux (long, compliqué et problèmes de droits)*** KILL Site**** KILL Prototype django/flask*** Excel**** TODO Voir pour hébergement* WDR45Regarder vite fait les articles- garçon peu rapportésCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]Réunion du <2022-05-05 jeu.> : on commence le fonctionnel, attendre de leur nouvelles pour publier** WAIT Fonctionnel*** DONE Mail Patricia Maurinajouter âge du patient et IRM mère*** DONE Réunion avec Patricia MaurinLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:44]ont lancer les tests mais ne sera pas prêt pour le mémoireatients intéressant car phénotype mild*** KILL Mail Binnaz Yalcinegarder sa biblio avant !*** DONE Démarré analyseLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]** WAIT Article** IRM*** DONE Récupérer compte-rendu IRM mère*** WAIT Relecture par le Dr Pomero*** DONE Récupérer résultat Cyril et mèreLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]*** DONE Copie dossierLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]*** DONE Relecture via Chloé à BordeauxLOSED: [2022-05-12 Thu 15:15]ransmis<2022-05-05 jeu.>*** TODO Autres photos patients (not. fistule)** KILL ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes- pas d’épilepsie- phénotype un peu différent- 2 faux-sens sur le même acide aminéhttp://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chrX%3A49075563%2D49075589&hgsid=1347485355_LOvhtXeCAPyml1SnLdAbEEJrDy3lperte de fonction en 233 avec plusieurs articlesArg233 : rien à faire car tronquant ? Déjà rapportéhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/41912/?new_evidence=truevoir notamment Chen et al 2017Arg232 : 5 faux-sens- 2 [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/805749/][c.694C>T (p.Arg232Cys)]] dont 1 rapporté par strasbourg- 2 sur [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/639948/?new_evidence=true][c.695G>A (p.Arg232His)]]- 1 sur [[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/981426/][c.695G>T (p.Arg232Leu)]] par Strasbourg*** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé:PROPERTIES::CATEGORY: memoire:END:*** DONE PlanCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>*** DONE PlanCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>*** Spécificité** Spécificité*** WAIT Mail Dr Gérard pour savoir si faux-sens seul*** WAIT Mail invitae pour p.Arg232HisEnvoyé John Garcia <2022-05-14>*** WAIT Mail Parc Tauli pour p.Arg232HisEnvoyé Anna Ruiz <2022-05-14 Sat>*** WAIT Mail pour (p.Arg232Cys)Envoyé Isabelle Karbassi <2022-05-14 Sat>*** WAIT Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg** TODO Contacter sur clinvar les autres chercheurs ayant soumis des variants sur les 2 acides aminés Arg*** Garçons**** [cite:@nakashima_wdr45_2016] 3 males, West, no dysmorpho, 2 de novo and 1 inherited2 mutations de novo, 1 familiale héritée de la mèreÉpilepsie. Age: 21 mois, 2 ans, 7 ans. Atrophie cérébrale. Patient de 7 an est le seul avec dépôt fer1 intronique, 2 tronquants**** Michaud et al, The genetic landscape of infantile spasms.pdf: CNV seulement**** TODO [cite:@abidi_early-onset_2016] 1 maledeletion**** TODO [cite:@zarate_lessons_2015] 1 maledel, pas d’epilepsie, quadriplegie**** TODO [cite:@hayflick_beta-propeller_2013-1] 3 male1. del, parkinsonism, pas d’épilepsie2. dup, parkinsonism, pas d’épilepsie3. delins, 31 ans, épilepsie**** [cite:@zarate_lessons_2015] 1 male, family, indel inherited, dysmorphobrother 20 ans+ sister. Mother = mosaicism, healthybrother = more severe, epilepsieDysmorpho- male = high nasal bridge, downslanted palpebral fissures and large ears with prominent inferior crus of the antihelix.- female : high nasal bridge and low hanging columella.Pas encore de parkinsion**** [cite:@redon_intragenic_2017] 1 male, inframe deletion, de novo, no dysmorphoepilepsie, pas de dysmorphieatrophy of the optic nerves and cerebellar vermis**** [cite:@takano_early_2017] 1 male, 4 years, splice donor site, de novo, dysmorphoepilepsiedysmorpho : long eyelashes, mild hypertelorism, a depressed nasal bridge and a small mouth- WDR45 mutations in three male patients with West syndrome.pdf:*** TODO Dysmorpho**** Boca2019 : 1 male, de novo, somatic mosaicism (2nd case ?)Tardif, pas d’épilepsie**** [cite:@akcakaya_novel_2019] 1 male, mosaicism ?** Mémoire:PROPERTIES::CATEGORY: memoire:END:*** DONE PlanCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>*** TODO V1*** TODO Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé*** DONE Lister variants et cliniqueCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]***** DONE Déjà fait par saffari2021CLOSED: [2022-04-18 Mon 21:56]***** DONE Regarder 2 autres review Cong2021 et Adang2020CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]Pourquoi plus de variants chez Cong2021 ?*** DONE Vérifier l’intérêt de l’articleCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]***** DONE Variant déjà rapporté ?CLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]Non, NM différente (non canonique)Cf mail de Saffari***** DONE Phénotype : garçon moins atteint que les filles ?CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]Bien lire les 3 revues*** TODO publi avec missens chez garçon*** TODO publi avec formes héritées chez garçon** TODO Biblio***** DONE Mail YannisCLOSED: [2022-05-01 Sun 19:50] SCHEDULED: <2022-04-13 Wed>Pas de google droive**** Solution actuellePaul a tout en local (excel)Jehanne fait des powerpoints et les héberge sur le cloud...***** TODO VPNRefusera a priori mais on demande quand même***** TODO Donnée anonymisées sur le cloud université de bourgoone****** TODO Juliette peut demander un compte****** TODO Anonymiser les données*** KILL donnée pierreCLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:53]*** Donnée PaulSur le S:2 excels mais temporaires****** TODO En priorité donnés de DijonSCHEDULED: <2022-04-12 Tue>:PROPERTIES::CATEGORY: mustard:END:On part sur ExcelIdéalement, données anonymées sur le cloudGros travail de fusion données Labkey + Paul mais attendre nouveau panel
#+TITLE: Mustard* Labkey: inventaire0000: ??0052: 1 courrier pédiatre0105: photos et radios, 1 mail avec quelques infos sur radios1001: plusieurs courrier de dermato (P. Vabres), 1 ordonnance illisible1004: coupes IRM, photos, film, 1 courrier, plusieurs diapos ave clinique1007: 1 courrier, photos illisible. Alger1009: 1 petit courrier, 1 diapo clinique. Alger1013: diapos clinique, courriers, photos1015: 01026: 1 courrier1027: photos1034: 01035: 1 photos1036: courrier P. Vabres, IRM1037: compte-rendu examen foeto-placentaire, courrier, photos1038: 1 courrier1040: fiche clinique, diapos avec photos1069107010711072107510771078107910801083108410851086108710881089115011511152115311541155115611571158115911601161116511661167116811741190119111921193119412271228127312741275127612771278134413461347134813511352140214041405140614071408140914101411141214131425142914511494149514961497149814991500150115021503152315241570158215831584158515861587158815891590159115921593159415951609161016221623163316341635163816791680168116831685168718151816188118821883188418851886188718881901191519161917193119331934193519471949195019511953195419551956195719591962196319651969197019711972197419751976197719781979198119821983198419851986198719881989199019911992199319962015201620172018201920502052206820692070207120722073207420752076208220862094209720982099210521112114212821292134214021412147215321542155215621572172217321782179218421912195220022012202220322042205221222162217221922202222222722522253225422622265227022812282228623012304230623072308230923102311231223132317232323252333233823392341234523462350235323542355235623572360236323642366236823692371237623792380238123922394239623972398240224052411241224152417241824212424242824302441244224762479248024852486248824922493249424982500250825132553255825652569257825792580258325862587258825932594259725982605260626132615261626192621262326272629263426362637264026432656265926602661266226742678267926822687268926902694269726992702270527142715271627182722272527262727272827372738273927412742274327442747275627582760276127652766276727692771277427802781278227872792279327992800280128022820282428252828283228362837283828442846284828502852286228662872287528772878288228842885289929042905290929192920292530043018302030253027302930303032303330353037304330463048307530763077307831523155316131633165317031733174317631793248325632653294330233043324333133373342334433483351336633703385339633973410341634173426345634583464346734723475347734803485349635243530353435503563356935763577357836453649365536613664367036803681368336853689369237083714372337253727373037493751375237533760376537663767377137813782379137923796379838233829383938403848384938623881388338863894389539013904391539193927392839303937393939403943395139553956395939603961397039793996399940014009403740404044404640484051406540684069407940804100410441104111411341144118412841314133413541364142416141634164416541994203420442084213421442234226422742344235423642374238423942404241424842564260426342664275428442874302430943214326433243364338434743634376437743834384438743964416442144334439444044434445444744524457446144644470447944854500450345074527452845294530453545384540455845654581459045944597459946014622462446294638464246484670467446774679468346844685468646954699471147134719472047264729474447604764476847774788478947944799480048014818482048484849485048724877488948954905491449174920492149284940494149424943494449554959496549674968497549834984498949975000500550065007501350145031504250455053505850595066507650875099510351045113512151255144514551465148515251605162516351645177518251835184518551895197520152025206521152145221523452425258526352645292529353125319532753285329533053315332533353375345535153525353537253805384538953995401540254035409541554195427543954405442545254615465548854895508551155145515552355245525554355525553555855715574557655825584558555865592559355945599560756085619562056295639564256535661566256665669567056725676568456975700571857245725572657275730573157375738574357495760576857695781579657985807581258155816582758665867586858705871587359005901591159265928593060356048604960566066607960806087608861006101610761136114611561166117611861216135614361446158617461876189619061966205620662086213621762206222622362246233623562416252625662636275628063476359636963706385641464306438645064606467646864746915691869286931694069416945695669887001701670417047705170527053705470577061706770767086709271017105712171627163716571677187719771987201720272077227722872307252727772817289729373217329733173417343734773917393739474217422743274357436743774477471747275077508750975347548755775687575758175827589760176127613763776387643764776537665767477187722773277357740774177457756776177677769777077737778779178067807780878177823782778357846785778757876788579027905791479377938794279627963796479657966796779978002800380138014801580218035805080528056807480988099810581148121813081498151815581728195820382108214826782948295831583218323833483668368837583768379842984378461849485018511851785258540854185588580858285938595860386088614861586178618862286248631863486358636863786388641865486608661866386708680868586878690869387098722879088018807881088168818883288528866886988708878889489178937894789518961901390249051905790749083908890959131915291819200920292529270927192819282928592869287934593679368940594309440944594569458952895599740** DijonID, type, note sur 3PED0105.1,photos,2PED1001.1,courriers,2PED1004.1,photos irm et 1 courrier,3PED1036.1,photos irm et 1 courrier,3PED1045.1, photos et courrier,3PED1077.1, photos et courrier sans ATCD,3PED1156.1, ATCD photos ppt,3PED1351.1,1 courrier et qq photos,2/3PED1409.1,1 photos,1/3PED1451.1PED1591.1PED1635.1PED1638.1PED1934.1PED1947.1PED1953.1PED1954.1PED1955.1PED1956.1PED1970.1PED1971.1PED1972.1PED1993.1PED1996.1PED2082.1PED2094.1PED2105.1PED2172.1PED2173.1PED2270.1PED2301.1PED2325.1PED2369.1, courrier et 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Gronigen1043: 1 photo1044: diapo avec clinique1045: nombreux courriers, photos1064: diapos, photos1068: 1 courrier de genetiqe