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:ARCHIVE_TODO: DONE
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* DONE Passer en heures creuses
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:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:47
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:ARCHIVE_OLPATH: Electricité
:ARCHIVE_CATEGORY: todo
:ARCHIVE_TODO: DONE
:ARCHIVE_ITAGS: maison
:END:
* KILL Voir avec proprio pour changer disjoncteur
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:47
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:ARCHIVE_OLPATH: Electricité
:ARCHIVE_CATEGORY: todo
:ARCHIVE_TODO: KILL
:ARCHIVE_ITAGS: maison
:END:
* DONE Vérifier l’intérêt de l’article
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-05-27 Fri 14:08
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:ARCHIVE_OLPATH: Recherche/WDR45/Mémoire
:ARCHIVE_CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
*** DONE Variant déjà rapporté ?
CLOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
Non, NM différente (non canonique)
Cf mail de Saffari
*** DONE Phénotype : garçon moins atteint que les filles ?
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]
Bien lire les 3 revues
* DONE Lister variants et clinique
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-05-27 Fri 14:08
:ARCHIVE FILE: ~/org/todo.org
:ARCHIVE_OLPATH: Recherche/WDR45/Mémoire
:ARCHIVE_CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
*** DONE Déjà fait par saffari2021
CLOSED: [2022-04-18 Mon 21:56]
*** DONE Regarder 2 autres review Cong2021 et Adang2020
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56]
Pourquoi plus de variants chez Cong2021 ?
* DONE Récupérer résultat Cyril et mère
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-06-09 Thu 17:58
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:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: DONE
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LOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
* DONE Copie dossier
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:ARCHIVE_TIME: 2022-06-09 Thu 17:58
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:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: DONE
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LOSED: [2022-05-01 Sun 19:52]
* DONE Mémoire
:PROPERTIES:
:CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:29
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:ARCHIVE_CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
** DONE Plan
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
** DONE V1
*** DONE Introduction
*** DONE BPAN
**** Phenotype
**** WDR45
*** DONE Case report
**** DONE Family 1
**** DONE Family 2
**** DONE Discussion
*** DONE Conclusion
*** DONE Correction Juliette BPAN + clinique
ok -> intro
** DONE envoyer intro + context + clinique à Juliette pour relecture
DEADLINE: <2022-05-22 Sun>
** KILL Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
Missense seulement
* DONE cas clinique 3e jeudi
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:29
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:ARCHIVE_OLPATH: Recherche/WDR45/Présentations
:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
* DONE IRM
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:30
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:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
** DONE Récupérer compte-rendu IRM mère
** DONE Relecture via Chloé à Bordeaux
LOSED: [2022-05-12 Thu 15:15]
ransmis<2022-05-05 jeu.>
** KILL Relecture par le Dr Pomero
*** KILL Appeler au téléphone
DEADLINE: <2022-06-01 Wed>
* DONE Mémoire
:PROPERTIES:
:CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:30
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:ARCHIVE_CATEGORY: memoire
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
** DONE Plan
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:56] DEADLINE: <2022-05-04 mer. 19:00>
** DONE V1
*** DONE Introduction
*** DONE BPAN
**** Phenotype
**** WDR45
*** DONE Case report
**** DONE Family 1
**** DONE Family 2
**** DONE Discussion
*** DONE Conclusion
*** DONE Correction Juliette BPAN + clinique
ok -> intro
** DONE envoyer intro + context + clinique à Juliette pour relecture
DEADLINE: <2022-05-22 Sun>
** KILL Figure avec tikz des variant sur la séquence d'acide aminé
Missense seulement
* KILL Article
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:31
:ARCHIVE FILE: ~/org/todo.org
:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: KILL
:END:
** Réunion du <2022-05-05 jeu.> : on commence le fonctionnel, attendre de leur nouvelles pour publier
** Rajouter Sandrine Passemard dans les co-auteurs
* DONE Fonctionnel
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:31
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:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
** DONE Mail Patricia Maurin
ajouter âge du patient et IRM mère
** DONE Réunion avec Patricia Maurin
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:44]
Vont lancer les tests mais ne sera pas prêt pour le mémoire
atients intéressant car phénotype mild
** KILL Mail Binnaz Yalcin
egarder sa biblio avant !
** DONE Démarré analyse
LOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
** DONE Demander si on peut rajouter des patients
* DONE Reprendre le phénotype des garçons
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:40
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:ARCHIVE_OLPATH: Recherche/WDR45/Biblio
:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: DONE
:END:
* KILL ATCD familiaux pour fammile d’Alain Verloes
CLOSED: [2022-05-05 jeu. 17:57]
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 14:49
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:ARCHIVE_CATEGORY: wdr45
:ARCHIVE_TODO: KILL
:END:
* DONE taskwarrior tui 0.23.4
SCHEDULED: <2022-05-20 Fri>
:PROPERTIES:
:ARCHIVE_TIME: 2022-07-21 Thu 15:18
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:ARCHIVE_OLPATH: FreeBSD
:ARCHIVE_CATEGORY: todo
:ARCHIVE_TODO: DONE
:ARCHIVE_ITAGS: freebsd
:END:
** TODO Syndromes
*** TODO Noonan
*** TODO Charcot-Marie-Toorh genetique
*** TODO Costello
*** TODO CFC
*** TODO alcoolisation foetale
*** TODO kabuki
*** TODO coffin-siris
*** TODO klinefelter
*** TODO turner
*** TODO t13
*** TODO t18
*** TODO hypomélanose d'ito
*** TODO del 4p
*** TODO angelman
*** TODO x fragile
*** TODO digeorge
*** TODO retinoblastome
*** TODO williams
*** TODO smith mageni
*** TODO ataxie spinocérébelleuse
*** TODO ataxie de friedrich
*** TODO nf1
*** TODO sclérose tubéreuse
*** TODO FSHD
*** TODO marfan
*** TODO ehler-danlos
*** TODO polykystose autosomique dominante
*** TODO polykystose autosomique récessive
*** TODO Alport
*** TODO hémophilie
* Langues
** TODO Allemand
SCHEDULED: <2022-05-07 Sat +1d>
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:STYLE: habit
:LAST_REPEAT: [2022-05-22 Sun 00:15]
:END:
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-22 Sun 00:15]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-21 Sat 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-20 Fri 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-18 Wed 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-17 Tue 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-16 Mon 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-06 Fri 14:50]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-04 Wed 23:09]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-03 Tue 23:09]
- State "DONE" from "TODO" [2022-05-02 Mon 23:09]
* WDR45
:PROPERTIES:
:CATEGORY: WDR45
:END:
** TODO Mail Dr Adang pour détails collaboration
SCHEDULED: <2022-07-21 Thu>
** TODO Donner la réponse à Chloé + Patricia Fergelot
** TODO Démarrer appel à collaboration avec Chloé
SCHEDULED: <2022-10-01 Sat>